CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale "A. Cardarelli"

Indirizzo
Via A. Cardarelli, 9 - 80100 Napoli (NA)
Telefono URP
+39 0817473007 / +39 0817473130
Telefono CUP
800019774
ERN
ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare
Note
Centralino: +39 0817471111

Unità operative

Indirizzo
Via A. Cardarelli, 9 - Napoli (NA)
Telefono CUP
800019774
Telefono
+39 0817472282 (Direttore)
Note
Ubicazione: padiglione B
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Afallia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Anemia di Fanconi
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Ebstein
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Blue rubber bleb nevus
Camptodattilia familiare
Cheratosi follicolare acuminata
Cloaca persistente
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Complesso di Von Meyenburg
Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cuore criss-cross
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
Deformità di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Emiipertrofia congenita
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epispadia
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Fibrosi epatica congenita
Focomelia
Gastroschisi
Incontinentia pigmenti
Ipercheratosi epidermolitica
Iperplasia adrenalica congenita
Ipofosfatasia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Kernittero
Leprecaunismo
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia del fegato policistico
Malattia di Caroli
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Norrie
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Megalouretra
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neuroacantocitosi
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Pachidermoperiostosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Persistenza della membrana pupillare
Poichiloderma congenito
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pseudoxantoma elastico
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pearson
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KID
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
Sindrome prune belly
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SERKAL
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI PROGEROIDI
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via A. Cardarelli, 9 - Napoli (NA)
Telefono CUP
800019774
Telefono
+39 0817472818/17  -  +39 0817472001 (segreteria)
Indirizzo
Via A. Cardarelli, 9 - Napoli (NA)
Telefono CUP
800019774
Telefono
+39 0817473414 (Reparto)
Note
Ubicazione: padiglione E
Malattie trattate
Indirizzo
Via A. Cardarelli, 9 - Napoli (NA)
Telefono CUP
800019774
Telefono
+39 0817472511 (Direttore)  -  +39 0817472514 (Segreteria)  -  +39 0817472513 (Day Hospital)
Note
Ubicazione: padiglione F, quarto piano
Malattie trattate
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Atrofia multisistemica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Lewis-Sumner
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via A. Cardarelli, 9 - Napoli (NA)
Telefono CUP
800019774
Telefono
+39 08118775262

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2, CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, SLOS
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont
Sindrome MELAS RN0710 MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo
Sindrome emolitico uremica RD0010 HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS, HUS tipica, Sxt-HUS, SEU, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Crioglobulinemia essenziale
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Malattia di Behçet RC0210
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, MPA, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Febbre mediterranea familiare RC0241 Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, 22q11DS, CATCH 22
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, DM1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Deficit del trasportatore di riboflavina
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome stiff man
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, SMEI
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome POEMS RN1610 Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Mieloma osteosclerotico
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi, Sindrome AEC
Sindrome KID RN1500 Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Dent RJG010 Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, Polmonite interstiziale usuale
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP idiopatica, iPAP, PAP autoimmune, aPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert
Sindrome di Ondine RHG011 CCHS, Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale
Sindrome ROHHAD RHG011 ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 ACCV, Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratodermia variabilis, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, EKV
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 EI, BCIE, Ittiosi bollosa, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, EHK, Ittiosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Ipercheratosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito RN1480 Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, LI, Ittiosi lamellare congenita
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, XLI, Deficit di solfatasi steroidea
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pachidermoperiostosi RN0620 Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome di Comèl-Netherton, Sindrome dei capelli a bambù, NS
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome di Tay RN1710 Tricotiodistrofia, tipo E, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Sindrome IBIDS, Sindrome di Tay
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Insensibilità primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS2, APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Sindrome di Wagenmann-Froboese, MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Sindrome di Maroteaux-Malamut, Sindrome di Arkless-Graham, Acrodisplasia
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel"
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome del nevo blu, Sindrome di Bean
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 MHL, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC, Amartoma biliare
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato, JATD
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 HSCR, Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita
Malattia di Norrie RN1580 Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi, Atrofia bulbare ereditaria
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci, MSK
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 OTCS, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da regressione sacrale, Displasia caudale
Sindrome del cri du chat RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine, BFLS
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Foix-Chavany-Marie RN0070 Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, Megacolon - microcefalia, GOSHS
Sindrome di Goldenhar RN0910 Spettro allargato della microsomia emifacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, CPD IV, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome LARD, Sindrome LADD
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale, PJS
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Roberts RN1060 Sindrome pseudo-talidomide SC, SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Sindrome del viso fetale, Nanismo di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, SDYS, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, DGSX
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome di Townes, TBS, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome REAR
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Lindau
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Sindrome HARD, Idrocefalo - agiria - displasia retinica, WWS
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome femoro-facciale RN0460 FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FFS
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome MMR
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Obrinsky, Sindrome Triad
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Artrogriposi distale, tipo 7, Trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR
Sindrome WAGR RN1730 Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
COMPLESSO CARNEY RBG020 Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Sindrome di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome di Gorlin, NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania

Numero Verde
800 957 747
Telefono
 +39 0817062211
Orario
+39 0817062211 dal lunedi al giovedì, dalle 9.30 alle 13.30; +39 3356444864 dal lunedi al venerdì, dalle 9.00 alle 15.00
Referente
Giuseppe Limongelli
Telefono    +39 3356444864
Email   limongelligiuseppe@libero.it
  • Ultimo aggiornamento 28 novembre 2023