MALATTIE RARE

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Capitolo Codice esenzione Malattia e/o Gruppo Sinonimi Esempi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Acondrogenesi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Acondroplasia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA
ACS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0280 Acrodisostosi
Acrodisplasia
Sindrome di Arkless-Graham
Sindrome di Maroteaux-Malamut
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG264 Afallia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0030 Agenesia cerebellare
Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Andermann
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE
Sindrome KBG
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
Microgastria
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Megalouretra
Epispadia
Afallia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
Sequenza sirenomelica
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome RAPADILINO
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
Displasia cerebro-facio-toracica
SINDROME IDROLETALE
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome CODAS
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome cerebro-oculo-nasale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome CLOVE
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Sindrome SERKAL
Sindrome di Frasier
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Cowden
Sindrome Proteus
Sindrome di Sturge-Weber
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Bannayan-Zonana
Complesso di Von Meyenburg
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0110 Aniridia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Sindrome di Lenz
Sindrome anoftalmia plus
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0130 Anomalia "Morning - Glory"
Sindrome "morning glory"
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0090 Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Rieger
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG141 Anomalia di Ebstein
Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Malformazione di Ebstein
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0100 Anomalia di Peters
Glaucoma congenito di Peters
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG020 Aracnodattilia contratturale congenita
Artrogriposi distale, tipo 9
Sindrome CCA
Sindrome di Beals
Sindrome di Beals-Hecht
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1250 Associazione VACTERL/VATER
Associazione VACTERL
Associazione VATER
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0210 Atresia biliare
Atresia biliare non sindromica
Atresia dei dotti biliari
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG251 Atresia colica
Atresia del colon
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia del digiuno
Sindrome "apple peel"
Sindrome "buccia di mela"
Atresia del piccolo intestino
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0160 Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia dell'esofago
Atresia esofagea
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG251 Atresia ileale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG251 Atresia intestinale multipla
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0180 Atresia o stenosi duodenale
Atresia duodenale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0150 Blue rubber bleb nevus
Sindrome di Bean
Sindrome del nevo blu
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0290 Camptodattilia familiare
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG251 Cloaca persistente
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG101 Coloboma congenito corioretinico
Coloboma corioretinico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0120 Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma della papilla ottica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma dell iride
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG101 Coloboma dell iride
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG200 Complesso di Von Meyenburg
Amartoma biliare
Amartoma mesenchimale del fegato
MHL
Malattia dei complessi di von Meyenburg
VMC
Amartoma cistico epatico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG251 Complesso OEIS
Complesso OEIS
Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
Estrofia della cloaca
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
Acondroplasia
Distrofia toracica asfissiante
Displasia metatropica
Displasia campomelica
Acondrogenesi
Sindrome di Desbuquois
Displasia epifisaria emimelica
Diplasia di Kniest
Osteocondromi multipli
Sindrome di Larsen
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG141 Cuore criss-cross
Connessioni atrioventricoalri criss-cross
Connessioni atrioventricolari alterate
Ventricoli supero-inferiori
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0270 Deformità di Sprengel
Sopraelevazione della scapola
Anomalia di Sprengel
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia colica
Atresia o stenosi duodenale
Complesso OEIS
Atresia ileale
Cloaca persistente
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Ermafroditismo vero
Sindrome di Perrault
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
DISGENESIA GONADICA
PSEUDOERMAFRODITISMI
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Diplasia di Kniest
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Discondrosteosi
Sindrome di Léri-Weill
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG262 DISGENESIA GONADICA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG040 Disostosi maxillofacciale
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Disostosi oculo-maxillo-facciale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Displasia campomelica
Nanismo campomelico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG011 Displasia cerebro-facio-toracica
Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Displasia craniometafisaria
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Displasia diastrofica
Nanismo diastrofico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Displasia epifisaria emimelica
Malattia di Trevor
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Displasia fibrosa
Displasia fibrosa dell'osso
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG040 Displasia fronto-facio-nasale
Sindrome di Gollop
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG040 Displasia maxillonasale
Displasia maxillonasale, tipo Binder
Sindrome di Binder
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Displasia metatropica
Nanismo metatropico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1440 Displasia oculo-dento-digitale
Displasia oculo-dento-ossea
Sindrome ODDD
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Displasia pseudodiastrofica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0860 Displasia setto - ottica
Displasia setto-ottica
SOD
Sindrome di De Morsier
Spettro della displasia setto-ottica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1450 Displasia spondiloepifisaria congenita
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Displasia spondiloepifisaria tarda
Displasia spondiloepifisaria tardiva
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Distrofia toracica asfissiante
Distrofia toracica asfissiante del neonato
Distrofia toracica asfissiante di Jeune
JATD
Sindrome di Jeune
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG251 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG093 Emiipertrofia congenita
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG264 Epispadia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0240 Ermafroditismo vero
DSD ovotesticolare 46,XX
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1810 Estrofia vescicale
Estrofia vescicale classica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0260 Focomelia
Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0320 Gastroschisi
Laparoschisi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG252 Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0230 Malattia del fegato policistico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0220 Malattia di Caroli
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG040 Malattia di Crouzon
Disostosi craniofacciale di Crouzon
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1420 Malattia di De Sanctis-Cacchione
Sindrome di De Sanctis-Cacchione
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Malattia di Engelmann
Displasia diafisaria progressiva
Sindrome di Camurati-Engelmann
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Malattia di Fairbank
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0200 Malattia di Hirschsprung
Aganglionosi intestinale congenita
HSCR
Megacolon aganglionico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1580 Malattia di Norrie
Atrofia bulbare ereditaria
Cecità di Episkopi
Malattia di Norrie-Warburg
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
Malattia renale cistica genetica
Rene policistico autosomico recessivo
Sindrome di Meckel
Sindrome di Senior-Loken
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Malformazione anorettale
Sindrome di Currarino
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG264 Megalouretra
Megalouretra primitiva congenita
Megauretra primitiva congenita
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG252 Microgastria
Microgastria congenita
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG092 NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1570 Neuroacantocitosi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
HPE
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0322 Onfalocele
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 OSTEOCONDROMI MULTIPLI
EXT1/EXT2-CDG
Esostosi cartilaginee multiple
Malattia di Bessel-Hagen
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Displasia diastrofica
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Osteogenesi imperfetta
Displasia fibrosa
Discondrosteosi
Malattia di Engelmann
Displasia craniometafisaria
Osteopetrosi
Displasia spondiloepifisaria tarda
Sindrome DOOR
Displasia pseudodiastrofica
Malattia di Fairbank
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Malattia di Porak e Durante
OI
Osteopsatirosi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 OSTEOPETROSI
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Palatoschisi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0140 Persistenza della membrana pupillare
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG094 Poichiloderma congenito
Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Sindrome di Rothmund-Thomson
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0250 Rene con midollare a spugna
Ectasia canalicolare precaliceale
MSK
Malattia di Cacchi-Ricci
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RJ0040 Rene policistico autosomico recessivo
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0750 Sclerosi tuberosa
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome di Bourneville
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale
Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare
FADS
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza dell acinesia fetale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0440 Sequenza sirenomelica
Sirenomelia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0730 SHORT sindrome
Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome SHORT
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1630 Sindrome acrocallosa
ACS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RFG150 Sindrome anoftalmia plus
Microftalmia con schisi facciale
Sindrome della microftalmia di Fryns
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1140 Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome BOR
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale
BOFS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 Sindrome C
OTCS
Sindrome da trigonocefalia C
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
Sindrome da trigonocefalia di Opitz
Trigonocefalia C di Opitz
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1150 Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome CFC
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1770 Sindrome cardiofacciale di Cayler
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0390 Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
GCPS
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolare
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome COFS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG111 Sindrome cerebro-oculo-nasale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0850 Sindrome CHARGE
Associazione CHARGE
Sindrome di Hall-Hittner
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG142 Sindrome CLOVE
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG111 Sindrome CODAS
Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG142 Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
CM-AVM
Malformazioni capillari e arterovenose
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG262 Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
CAIS
Sindrome da resistenza completa agli androgeni
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG262 Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
PAIS
Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome degli pterigi multipli
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0300 Sindrome da regressione caudale
Displasia caudale
Sindrome da agenesia sacrale
Sindrome da regressione sacrale
Sequenza da regressione caudale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0670 Sindrome del cri du chat
Delezione 5p
Monosomia 5p
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1330 Sindrome del cromosoma X fragile
FXS
Sindrome FRAXA
Sindrome FraX
Sindrome di Martin-Bell
Sindrome dell'X fragile
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG141 Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RFG150 Sindrome di Lenz
Microftalmia di Lenz
Microftalmia, tipo Lenz
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0790 Sindrome di Aarskog
Displasia faciogenitale
Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome facio-digito-genitale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1340 Sindrome di Aase-Smith
Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare
Sindrome di Aase-Smith, tipo I
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0340 Sindrome di Adams-Oliver
Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG111 Sindrome di Aicardi
Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1350 Sindrome di Alagille
Delezione 20p11.2
Displasia arterioepatica
Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1370 Sindrome di Alström
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG150 Sindrome di Andermann
Malattia di Charlevoix
Agenesia del corpo calloso - neuropatia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1300 Sindrome di Angelman
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0800 Sindrome di Antley-Bixler
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 Sindrome di Apert
ACS 1
Acrocefalosindattilia, tipo 1
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0010 Sindrome di Arnold-Chiari
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1050 Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Axenfeld
Sindrome di Rieger
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0810 Sindrome di Baller-Gerold
Craniosinostosi - aplasia radiale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG200 Sindrome di Bannayan-Zonana
BRRS
Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG111 Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3
Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1380 Sindrome di Bardet-Biedl
BBS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0820 Sindrome di Beckwith-Wiedemann
BWS
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
Esonfalo - macroglossia - gigantismo
Sindrome di Wiedemann-Beckwith
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG011 Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0830 Sindrome di Bloom
BSyn
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG011 Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0840 Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
BFLS
Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1390 Sindrome di Carpenter
ACPS2
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1780 Sindrome di Char
Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1400 Sindrome di Cockayne
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0350 Sindrome di Coffin-Lowry
CLS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0360 Sindrome di Coffin-Siris
CSS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0401 Sindrome di Cohen
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1410 Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Brachmann-de Lange
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RC0250 Sindrome di Costello
Sindrome FCS
Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG200 Sindrome di Cowden
Malattia di Cowden
Sindrome da amartomi multipli
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG020 Sindrome di Crisponi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0190 Sindrome di Currarino
Triade di Currarino
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG150 Sindrome di Dandy-Walker
Malformazione isolata di Dandy-Walker
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1430 Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Drash
Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Denys-Drash
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Sindrome di Desbuquois
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0870 Sindrome di Dubowitz
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0370 Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0330 SINDROME DI EHLERS-DANLOS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Sindrome di Ellis-Van Creveld
Displasia condroectodermica
Displasia mesodermica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0380 Sindrome di Filippi
Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1820 Sindrome di Fine-Lubinsky
Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0070 Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
Sindrome opercolare anteriore bilaterale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1460 Sindrome di Fraser
Sindrome criptoftalmia-sindattilia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG263 Sindrome di Frasier
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0890 Sindrome di Freeman-Sheldon
Artrogriposi distale, tipo 2A
Displasia cranio-carpo-tarsale
Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome con faccia da fischiatore
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0900 Sindrome di Fryns
Ernia diaframmatica - anomalie facciali
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RQ0010 Sindrome di Gerstmann
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0201 Sindrome di Goldberg-Shprintzen
GOSHS
Megacolon - microcefalia
Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0910 Sindrome di Goldenhar
Displasia OAV
Displasia facio-auricolo-vertebrale
Displasia oculo-auricolo-vertebrale
Microsomia craniofacciale
OAVS
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale
Spettro allargato della microsomia emifacciale
Spettro oculo-auricolo-vertebrale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 Sindrome di Goodman
ACPS4
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome discefalica di François
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0060 Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0920 Sindrome di Hermansky-Pudlak
HPS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0930 Sindrome di Holt-Oram
Displasia atriodigitale
Sindrome cuore-mano
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG094 Sindrome di Hutchinson-Gilford
Progeria
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0740 Sindrome di Ivemark
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0400 Sindrome di Jackson-Weiss
Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
JWS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0410 Sindrome di Jarcho-Levin
Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0040 Sindrome di Joubert
CPD IV
Disturbo cerebelloparenchimale IV
Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Joubert pura
Sindrome di Joubert, tipo A
Sindrome di Joubert-Boltshauser
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0310 Sindrome di Klippel-Feil
Fusione congenita dei segmenti cervicali
Fusione congenita delle vertebre cervicali
Fusioni delle vertebre cervicali
Malformazione di Klippel-Feil
Sequenza di Klippel-Feil
Sindrome isolata di Klippel-Feil
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1510 Sindrome di Klippel-Trénaunay
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Sindrome di Larsen
Sindrome di Larsen autosomica dominante
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1540 Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome LADD
Sindrome LARD
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG091 Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RC0270 Sindrome di Lowe
Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi
Distrofia oculo-cerebro-renale
Distrofia oculocerebrorenale
Malattia di Lowe
OCR
OCRL
Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe
Sindrome oculo-cerebro-renale
Sindrome oculocerebrorenale
Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0960 Sindrome di Maffucci
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1850 Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Saldino-Mainzer
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG020 Sindrome di Marden-Walker
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1320 Sindrome di Marfan
MFS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0970 Sindrome di Marshall
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1550 Sindrome di Marshall-Smith
Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Sindrome di McCune-Albright
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0980 Sindrome di Meckel
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG121 Sindrome di Moebius
Diplegia congenita facciale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG121 Sindrome di Mohr
OFD2
Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1000 Sindrome di Nager
Acrodisostosi preassiale
Disostosi acrofacciale di Nager
Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti
NAFD
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG111 Sindrome di Nance-Horan
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1010 Sindrome di Noonan
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1020 Sindrome di Opitz
Sindrome di Opitz G/BBB
Sindrome di Opitz-Frias
Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
Sindrome ipospadia-disfagia
Sindrome ipospadia-ipertelorismo
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1030 Sindrome di Pallister-Hall
Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1590 Sindrome di Pallister-Killian
Isocromosoma 12p sovrannumerario
Tetrasomia 12p
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0650 Sindrome di Parry-Romberg
Atrofia emifacciale progressiva
Sindrome di Parry Romberg
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG262 Sindrome di Perrault
Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0760 Sindrome di Peutz-Jeghers
PJS
Poliposi amartomatosa intestinale
Sindromi da polipi e macule
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1040 Sindrome di Pfeiffer
ACS 5
Acrocefalosindattilia, tipo 5
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 Sindrome di Pierre Robin
Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome isolata di Pierre Robin
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0430 Sindrome di Poland
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1310 Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Willi-Prader
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1060 Sindrome di Roberts
SC focomelia
Sindrome da focomelia SC di Roberts
Sindrome pseudo-talidomide
Sindrome pseudo-talidomide SC
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1070 Sindrome di Robinow
Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali
Nanismo di Robinow
Sindrome del viso fetale
Sindrome di Robinow-Silverman-Smith
Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1620 Sindrome di Rubinstein-Taybi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1080 Sindrome di Russell-Silver
Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Silver-Russell
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG121 Sindrome di Schinzel-Giedion
SGS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1100 Sindrome di Seckel
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG261 Sindrome di Senior-Loken
Displasia renale - aplasia retinica
Nefronoftisi con distrofia retinica
SLSN
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG091 Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome marfanoide da craniosinostosi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1120 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
DGSX
SDYS
SGBS
Sindrome di Golabi-Rosen
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1
Sindrome dismorfica di Simpson
Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1210 Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome da microdelezione 17p11.2
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RC0310 Sindrome di Sotos
Gigantismo cerebrale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1220 Sindrome di Stickler
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0770 Sindrome di Sturge-Weber
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Angiomatosi encefalofacciale
Angiomatosi encefalotrigeminale
SWS
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1230 Sindrome di Summitt
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG011 Sindrome di Toriello-Carey
Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1240 Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome REAR
Sindrome di Townes
Sindrome renale-orecchio-anale-radiale
Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici
TBS
Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 Sindrome di Treacher-Collins
Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Franceschetti-Klein
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0680 Sindrome di Turner
Sindrome 45,X
Sindrome 45,X/46,XX
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1720 Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome uveomeningitica
Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0780 Sindrome di von Hippel-Lindau
Angiomatosi cerebello-retinica familiare
Angiomatosi cerebelloretinica familiare
Malattia di Hippel-Lindau
Malattia di Lindau
Malattia di von Hippel-Lindau
VHL
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1740 Sindrome di Walker-Warburg
Idrocefalo - agiria - displasia retinica
Sindrome HARD
Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica
WWS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0490 Sindrome di Weaver
Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1750 Sindrome di Weill-Marchesani
Sferofachia - brachimorfia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RC0060 Sindrome di Werner
Progeria dell adulto
WS
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG094 Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1260 Sindrome di Wildervanck
Sindrome cervico-oculo-acustica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1270 Sindrome di Williams
Delezione 7q11.23
Monosomia 7q11.23
Sindrome di Williams-Beuren
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1280 Sindrome di Winchester
Sindrome di Torg-Winchester
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0700 Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Delezione 4p distale
Delezione 4p telomerica
Monosomia 4p distale
Sindrome 4p-
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1290 Sindrome di Wolfram
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DIDMOAD
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG060 Sindrome DOOR
Sindrome DOORS
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0460 Sindrome femoro-facciale
FFS
FHUFS
Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1021 Sindrome FG
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG011 SINDROME IDROLETALE
Idroletale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0940 Sindrome Kabuki
Sindrome "Kabuki make-up"
Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome di Kabuki
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG100 Sindrome KBG
Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1530 SINDROME LEOPARD
Lentigginosi cardiomiopatica
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome familiare da lentiggini multiple
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1830 Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MMR
Sindrome di Neuhäuser
Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG142 SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1190 Sindrome nail-patella
Onico-osteo-displasia
Sindrome di Turner-Kieser
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali
OCCS
Sindrome di Delleman
Sindrome di Delleman-Oorthuys
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG121 Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
OFD1
OFDI
OFDSI
Sindrome di Papillon-Léage-Psaume
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0470 Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome di Taybi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0420 Sindrome Pallister W
Sindrome di Pallister W
Sindrome W
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1170 Sindrome Proteus
Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0321 Sindrome prune belly
Sindrome Triad
Sindrome da deficit dei muscoli addominali
Sindrome di Eagle-Barret
Sindrome di Obrinsky
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG131 Sindrome RAPADILINO
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG263 Sindrome SERKAL
Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG132 Sindrome toraco-addominale
Deformità di Cantrell
Sindrome di Cantrell
Sindrome toraco-addominale
Pentalogia di Cantrell
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0480 Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Artrogriposi distale, tipo 7
Sindrome di Dutch-Kentucky
Sindrome di Hecht
Sindrome di Hecht-Beals
Trisma - pseudocamptodattilia
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1690 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome TAR
Trombocitopenia-aplasia radiale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1730 Sindrome WAGR
Delezione 11p13
Monosomia 11p13
Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
AMC
Amioplasia congenita
Artromiodisplasia congenita
Miodisplasia
Artrogriposi multipla congenita
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Roberts
Sequenza da ipocinesia fetale
Aracnodattilia contratturale congenita
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Craniosinostosi sindromica
Sindrome di Pfeiffer
Malattia di Crouzon
Sindrome di Apert
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome C
Acrocefalosindattilia
Sindrome di Antley-Bixler
Displasia maxillonasale
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Jackson-Weiss
Disostosi maxillofacciale
Sindrome di Hallermann-Streiff
Displasia fronto-facio-nasale
Sindrome di Summitt
Sindrome di Goodman
Sindrome di Carpenter
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindrome di Turner
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG090 SINDROMI DA DELEZIONE 22Q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770)
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome del cri du chat
Sindrome WAGR
Sindrome di Pallister-Killian
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG
Sindrome di Waardenburg
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
Sindrome di Marfan
Sindrome di Stickler
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Ehlers-Danlos
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Sotos
Sindrome di Weaver
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Marshall-Smith
Emiipertrofia congenita
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Moebius
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome di Mohr
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome oto-palato-digitale
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Seckel
SHORT sindrome
Sindrome di Robinow
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
Acrodisostosi
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
Anomalia di Ebstein
Cuore criss-cross
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG094 SINDROMI PROGEROIDI
Sindrome progeroide
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Werner
Poichiloderma congenito
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch