| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Acondrogenesi
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Acondroplasia
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
Acrocefalosindattilia
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0280 |
Acrodisostosi
|
| Acrodisplasia |
| Sindrome di Arkless-Graham |
| Sindrome di Maroteaux-Malamut |
| Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG264 |
Afallia
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0030 |
Agenesia cerebellare
|
| Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG150 |
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
|
|
Sindrome di Andermann
Sindrome di Dandy-Walker
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG040 |
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
|
|
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG100 |
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE
|
| Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo |
|
Sindrome KBG
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG252 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
|
|
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Microgastria
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG264 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
|
|
Epispadia
Megalouretra
Afallia
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG132 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG131 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
|
|
Sequenza sirenomelica
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome RAPADILINO
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG011 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
|
|
SINDROME IDROLETALE
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Displasia cerebro-facio-toracica
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG111 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
|
|
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome CODAS
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome cerebro-oculo-nasale
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG142 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
|
|
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome CLOVE
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG263 |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
|
|
Sindrome SERKAL
Sindrome di Frasier
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG200 |
AMARTOMATOSI MULTIPLE
|
|
Sclerosi tuberosa
Complesso di Von Meyenburg
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome Proteus
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Cowden
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Peutz-Jeghers
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0110 |
Aniridia
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RFG150 |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
|
|
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome di Lenz
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0130 |
Anomalia "Morning - Glory"
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0090 |
Anomalia di Axenfeld-Rieger
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG141 |
Anomalia di Ebstein
|
| Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein |
| Malformazione di Ebstein |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0100 |
Anomalia di Peters
|
| Glaucoma congenito di Peters |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG020 |
Aracnodattilia contratturale congenita
|
| Artrogriposi distale, tipo 9 |
| Sindrome CCA |
| Sindrome di Beals |
| Sindrome di Beals-Hecht |
| Sindrome contratture-aracnodattilia congenita |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1250 |
Associazione VACTERL/VATER
|
| Associazione VACTERL |
| Associazione VATER |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0210 |
Atresia biliare
|
| Atresia biliare non sindromica |
| Atresia dei dotti biliari |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG251 |
Atresia colica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0170 |
ATRESIA DEL DIGIUNO
|
| Atresia del digiuno |
| Sindrome "apple peel" |
| Sindrome "buccia di mela" |
| Atresia del piccolo intestino |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0160 |
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
|
| Atresia dell'esofago |
| Atresia esofagea |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG251 |
Atresia ileale
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG251 |
Atresia intestinale multipla
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0180 |
Atresia o stenosi duodenale
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0150 |
Blue rubber bleb nevus
|
| Sindrome di Bean |
| Sindrome del nevo blu |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0290 |
Camptodattilia familiare
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG251 |
Cloaca persistente
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG101 |
Coloboma congenito corioretinico
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0120 |
Coloboma congenito del disco ottico
|
| Coloboma della papilla ottica |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG101 |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
|
|
Coloboma dell iride
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG101 |
Coloboma dell iride
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG200 |
Complesso di Von Meyenburg
|
| Amartoma biliare |
| Amartoma mesenchimale del fegato |
| MHL |
| Malattia dei complessi di von Meyenburg |
| VMC |
| Amartoma cistico epatico |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG251 |
Complesso OEIS
|
| Complesso OEIS |
| Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
| Estrofia della cloaca |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
CONDRODISTROFIE CONGENITE
|
|
Acondroplasia
Acondrogenesi
Distrofia toracica asfissiante
Diplasia di Kniest
Osteocondromi multipli
Sindrome di Larsen
Displasia metatropica
Displasia campomelica
Sindrome di Desbuquois
Displasia epifisaria emimelica
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG040 |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG141 |
Cuore criss-cross
|
| Connessioni atrioventricoalri criss-cross |
| Connessioni atrioventricolari alterate |
| Ventricoli supero-inferiori |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0270 |
Deformità di Sprengel
|
| Sopraelevazione della scapola |
| Anomalia di Sprengel |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG251 |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
|
|
Cloaca persistente
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia colica
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia o stenosi duodenale
Complesso OEIS
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG262 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
|
|
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
DISGENESIA GONADICA
Ermafroditismo vero
PSEUDOERMAFRODITISMI
Sindrome di Perrault
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Diplasia di Kniest
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Discondrosteosi
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG262 |
DISGENESIA GONADICA
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG040 |
Disostosi maxillofacciale
|
| Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
| Disostosi oculo-maxillo-facciale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Displasia campomelica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG011 |
Displasia cerebro-facio-toracica
|
| Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Displasia craniometafisaria
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Displasia diastrofica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Displasia epifisaria emimelica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Displasia fibrosa
|
| Displasia fibrosa dell'osso |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG040 |
Displasia fronto-facio-nasale
|
| Sindrome di Gollop |
| Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG040 |
Displasia maxillonasale
|
| Displasia maxillonasale, tipo Binder |
| Sindrome di Binder |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Displasia metatropica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1440 |
Displasia oculo-dento-digitale
|
| Displasia oculo-dento-ossea |
| Sindrome ODDD |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Displasia pseudodiastrofica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0860 |
Displasia setto - ottica
|
| Displasia setto-ottica |
| SOD |
| Sindrome di De Morsier |
| Spettro della displasia setto-ottica |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1450 |
Displasia spondiloepifisaria congenita
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tarda
|
| Displasia spondiloepifisaria tardiva |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Distrofia toracica asfissiante
|
| Distrofia toracica asfissiante del neonato |
| Distrofia toracica asfissiante di Jeune |
| JATD |
| Sindrome di Jeune |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG251 |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG093 |
Emiipertrofia congenita
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG264 |
Epispadia
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0240 |
Ermafroditismo vero
|
| DSD ovotesticolare 46,XX |
| Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1810 |
Estrofia vescicale
|
| Estrofia vescicale classica |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0260 |
Focomelia
|
| Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
| Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0320 |
Gastroschisi
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG252 |
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0050 |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0230 |
Malattia del fegato policistico
|
| Malattia epatica policistica isolata |
| Malattia epatica policistica autosomica dominante |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0220 |
Malattia di Caroli
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG040 |
Malattia di Crouzon
|
| Disostosi craniofacciale di Crouzon |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1420 |
Malattia di De Sanctis-Cacchione
|
| Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Malattia di Engelmann
|
| Displasia diafisaria progressiva |
| Sindrome di Camurati-Engelmann |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Malattia di Fairbank
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0200 |
Malattia di Hirschsprung
|
| Aganglionosi intestinale congenita |
| HSCR |
| Megacolon aganglionico |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1580 |
Malattia di Norrie
|
| Atrofia bulbare ereditaria |
| Cecità di Episkopi |
| Malattia di Norrie-Warburg |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG261 |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
|
| Malattia renale cistica genetica |
|
Sindrome di Meckel
Rene policistico autosomico recessivo
Sindrome di Senior-Loken
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0190 |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
|
|
Sindrome di Currarino
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG264 |
Megalouretra
|
| Megalouretra primitiva congenita |
| Megauretra primitiva congenita |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0020 |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG252 |
Microgastria
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG092 |
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1570 |
Neuroacantocitosi
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0060 |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
|
|
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0322 |
Onfalocele
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Osteocondromi multipli
|
| EXT1/EXT2-CDG |
| Esostosi cartilaginee multiple |
| Malattia di Bessel-Hagen |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
|
|
Discondrosteosi
Sindrome DOOR
Malattia di Engelmann
Displasia fibrosa
Displasia diastrofica
Osteogenesi imperfetta
Displasia craniometafisaria
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Malattia di Fairbank
Osteopetrosi
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Ellis-Van Creveld
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Osteogenesi imperfetta
|
| Malattia delle ossa di vetro |
| Malattia delle ossa fragili |
| Malattia di Lobstein |
| Malattia di Porak e Durante |
| OI |
| Osteopsatirosi |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Osteopetrosi
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG040 |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0140 |
Persistenza della membrana pupillare
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG094 |
Poichiloderma congenito
|
| Poichilodermia di Rothmund-Thomson |
| Sindrome di Rothmund-Thomson |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG010 |
PSEUDOERMAFRODITISMI
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0250 |
Rene con midollare a spugna
|
| Ectasia canalicolare precaliceale |
| MSK |
| Malattia di Cacchi-Ricci |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RJ0040 |
Rene policistico autosomico recessivo
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0750 |
Sclerosi tuberosa
|
| Sclerosi tuberosa complessa |
| Sindrome di Bourneville |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1110 |
Sequenza da ipocinesia fetale
|
| Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare |
| FADS |
| Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 |
| Sequenza dell acinesia fetale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0440 |
Sequenza sirenomelica
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0730 |
SHORT sindrome
|
| Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete |
| Sindrome di Aarskog-Ose-Pande |
| Sindrome SHORT |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1630 |
Sindrome acrocallosa
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RFG150 |
Sindrome anoftalmia plus
|
| Microftalmia con schisi facciale |
| Sindrome della microftalmia di Fryns |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1140 |
Sindrome branchio - oto - renale
|
| Sindrome branchio - oto - renale |
| Sindrome BOR |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1130 |
Sindrome branchio-oculo-facciale
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
Sindrome C
|
| OTCS |
| Sindrome da trigonocefalia C |
| Sindrome da trigonocefalia C di Opitz |
| Sindrome da trigonocefalia di Opitz |
| Trigonocefalia C di Opitz |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1150 |
Sindrome cardio-facio-cutanea
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1770 |
Sindrome cardiofacciale di Cayler
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0390 |
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
|
| GCPS |
| Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0450 |
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1640 |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
|
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
| Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
| Sindrome COFS |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG111 |
Sindrome cerebro-oculo-nasale
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0850 |
Sindrome CHARGE
|
| Associazione CHARGE |
| Sindrome di Hall-Hittner |
| Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG142 |
Sindrome CLOVE
|
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG111 |
Sindrome CODAS
|
| Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG142 |
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
|
| CM-AVM |
| Malformazioni capillari e arterovenose |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG262 |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
|
| CAIS |
| Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG262 |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
|
| PAIS |
| Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1670 |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
|
| Sindrome degli pterigi multipli |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0300 |
Sindrome da regressione caudale
|
| Displasia caudale |
| Sindrome da agenesia sacrale |
| Sindrome da regressione sacrale |
| Sequenza da regressione caudale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0670 |
Sindrome del cri du chat
|
| Delezione 5p |
| Monosomia 5p |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1330 |
Sindrome del cromosoma X fragile
|
| FXS |
| Sindrome FRAXA |
| Sindrome FraX |
| Sindrome di Martin-Bell |
| Sindrome dell'X fragile |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG141 |
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RFG150 |
Sindrome di Lenz
|
| Microftalmia di Lenz |
| Microftalmia, tipo Lenz |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0790 |
Sindrome di Aarskog
|
| Displasia faciogenitale |
| Sindrome di Aarskog-Scott |
| Sindrome facio-digito-genitale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1340 |
Sindrome di Aase-Smith
|
| Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare |
| Sindrome di Aase-Smith, tipo I |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0340 |
Sindrome di Adams-Oliver
|
| Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG111 |
Sindrome di Aicardi
|
| Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1350 |
Sindrome di Alagille
|
| Delezione 20p11.2 |
| Displasia arterioepatica |
| Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1370 |
Sindrome di Alström
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG150 |
Sindrome di Andermann
|
| Malattia di Charlevoix |
| Agenesia del corpo calloso - neuropatia |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1300 |
Sindrome di Angelman
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0800 |
Sindrome di Antley-Bixler
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
Sindrome di Apert
|
| ACS 1 |
| Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0010 |
Sindrome di Arnold-Chiari
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1050 |
Sindrome di Axenfeld-Rieger
|
| Sindrome di Axenfeld |
| Sindrome di Rieger |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0810 |
Sindrome di Baller-Gerold
|
| Craniosinostosi - aplasia radiale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG200 |
Sindrome di Bannayan-Zonana
|
| BRRS |
| Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
| Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG111 |
Sindrome di Baraitser-Winter
|
| Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3 |
| Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1380 |
Sindrome di Bardet-Biedl
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0820 |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
|
| BWS |
| Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico |
| Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico |
| Esonfalo - macroglossia - gigantismo |
| Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG011 |
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
|
| Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0830 |
Sindrome di Bloom
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG011 |
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
|
| Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0840 |
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
|
| BFLS |
| Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1390 |
Sindrome di Carpenter
|
| ACPS2 |
| Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1780 |
Sindrome di Char
|
| Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1400 |
Sindrome di Cockayne
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0350 |
Sindrome di Coffin-Lowry
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0360 |
Sindrome di Coffin-Siris
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0401 |
Sindrome di Cohen
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1410 |
Sindrome di Cornelia de Lange
|
| Sindrome di Brachmann-de Lange |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RC0250 |
Sindrome di Costello
|
| Sindrome FCS |
| Sindrome facio-cutaneo-scheletrica |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG200 |
Sindrome di Cowden
|
| Malattia di Cowden |
| Sindrome da amartomi multipli |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG020 |
Sindrome di Crisponi
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0190 |
Sindrome di Currarino
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG150 |
Sindrome di Dandy-Walker
|
| Malformazione isolata di Dandy-Walker |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1430 |
Sindrome di Denis-Drash
|
| Sindrome di Drash |
| Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo |
| Sindrome di Denys-Drash |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Sindrome di Desbuquois
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0870 |
Sindrome di Dubowitz
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0370 |
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0330 |
Sindrome di Ehlers-Danlos
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Sindrome di Ellis-Van Creveld
|
| Displasia condroectodermica |
| Displasia mesodermica |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0380 |
Sindrome di Filippi
|
| Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1820 |
Sindrome di Fine-Lubinsky
|
| Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0070 |
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
|
| Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria |
| Sindrome opercolare anteriore bilaterale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1460 |
Sindrome di Fraser
|
| Sindrome criptoftalmia-sindattilia |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG263 |
Sindrome di Frasier
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0890 |
Sindrome di Freeman-Sheldon
|
| Artrogriposi distale, tipo 2A |
| Displasia cranio-carpo-tarsale |
| Distrofia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome con faccia da fischiatore |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0900 |
Sindrome di Fryns
|
| Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RQ0010 |
Sindrome di Gerstmann
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0201 |
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
|
| GOSHS |
| Megacolon - microcefalia |
| Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0910 |
Sindrome di Goldenhar
|
| Displasia OAV |
| Displasia facio-auricolo-vertebrale |
| Displasia oculo-auricolo-vertebrale |
| Microsomia craniofacciale |
| OAVS |
| Sindrome oculo-auricolo-vertebrale |
| Spettro allargato della microsomia emifacciale |
| Spettro oculo-auricolo-vertebrale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
Sindrome di Goodman
|
| ACPS4 |
| Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
Sindrome di Hallermann-Streiff
|
| Sindrome discefalica di François |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0060 |
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
|
| Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0920 |
Sindrome di Hermansky-Pudlak
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0930 |
Sindrome di Holt-Oram
|
| Displasia atriodigitale |
| Sindrome cuore-mano |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG094 |
Sindrome di Hutchinson-Gilford
|
| Progeria |
| Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0740 |
Sindrome di Ivemark
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0400 |
Sindrome di Jackson-Weiss
|
| Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| JWS |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0410 |
Sindrome di Jarcho-Levin
|
| Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0040 |
Sindrome di Joubert
|
| CPD IV |
| Disturbo cerebelloparenchimale IV |
| Sindrome di Joubert classica |
| Sindrome di Joubert pura |
| Sindrome di Joubert, tipo A |
| Sindrome di Joubert-Boltshauser |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0310 |
Sindrome di Klippel-Feil
|
| Fusione congenita dei segmenti cervicali |
| Fusione congenita delle vertebre cervicali |
| Fusioni delle vertebre cervicali |
| Malformazione di Klippel-Feil |
| Sequenza di Klippel-Feil |
| Sindrome isolata di Klippel-Feil |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1510 |
Sindrome di Klippel-Trénaunay
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG050 |
Sindrome di Larsen
|
| Sindrome di Larsen autosomica dominante |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1540 |
Sindrome di Levy-Hollister
|
| Sindrome LADD |
| Sindrome LARD |
| Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale |
| Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG091 |
Sindrome di Loeys-Dietz
|
| Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RC0270 |
Sindrome di Lowe
|
| Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi |
| Distrofia oculo-cerebro-renale |
| Distrofia oculocerebrorenale |
| Malattia di Lowe |
| OCR |
| OCRL |
| Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe |
| Sindrome oculo-cerebro-renale |
| Sindrome oculocerebrorenale |
| Sindrome oculocerebrorenale di Lowe |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0960 |
Sindrome di Maffucci
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1850 |
Sindrome di Mainzer-Saldino
|
| Sindrome di Saldino-Mainzer |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG020 |
Sindrome di Marden-Walker
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1320 |
Sindrome di Marfan
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0970 |
Sindrome di Marshall
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1550 |
Sindrome di Marshall-Smith
|
| Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Sindrome di McCune-Albright
|
| Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0980 |
Sindrome di Meckel
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG121 |
Sindrome di Moebius
|
| Diplegia congenita facciale |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG121 |
Sindrome di Mohr
|
| OFD2 |
| Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 |
| Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2 |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1000 |
Sindrome di Nager
|
| Acrodisostosi preassiale |
| Disostosi acrofacciale di Nager |
| Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti |
| NAFD |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG111 |
Sindrome di Nance-Horan
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1010 |
Sindrome di Noonan
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1020 |
Sindrome di Opitz
|
| Sindrome di Opitz G/BBB |
| Sindrome di Opitz-Frias |
| Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
| Sindrome ipospadia-disfagia |
| Sindrome ipospadia-ipertelorismo |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1030 |
Sindrome di Pallister-Hall
|
| Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1590 |
Sindrome di Pallister-Killian
|
| Isocromosoma 12p sovrannumerario |
| Tetrasomia 12p |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0650 |
Sindrome di Parry-Romberg
|
| Atrofia emifacciale progressiva |
| Sindrome di Parry Romberg |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG262 |
Sindrome di Perrault
|
| Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0760 |
Sindrome di Peutz-Jeghers
|
| PJS |
| Poliposi amartomatosa intestinale |
| Sindromi da polipi e macule |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1040 |
Sindrome di Pfeiffer
|
| ACS 5 |
| Acrocefalosindattilia, tipo 5 |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
Sindrome di Pierre Robin
|
| Sequenza isolata di Pierre Robin |
| Sindrome isolata di Pierre Robin |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0430 |
Sindrome di Poland
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Willi
|
| Sindrome di Prader-Labhart-Willi |
| Sindrome di Willi-Prader |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1060 |
Sindrome di Roberts
|
| SC focomelia |
| Sindrome da focomelia SC di Roberts |
| Sindrome pseudo-talidomide |
| Sindrome pseudo-talidomide SC |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1070 |
Sindrome di Robinow
|
| Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali |
| Nanismo di Robinow |
| Sindrome del viso fetale |
| Sindrome di Robinow-Silverman-Smith |
| Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1620 |
Sindrome di Rubinstein-Taybi
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1080 |
Sindrome di Russell-Silver
|
| Nanismo di Silver-Russell |
| Sindrome di Silver-Russell |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG121 |
Sindrome di Schinzel-Giedion
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1100 |
Sindrome di Seckel
|
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG261 |
Sindrome di Senior-Loken
|
| Displasia renale - aplasia retinica |
| Nefronoftisi con distrofia retinica |
| SLSN |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG091 |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
|
| Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
|
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1120 |
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
|
| DGSX |
| SDYS |
| SGBS |
| Sindrome di Golabi-Rosen |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 |
| Sindrome dismorfica di Simpson |
| Sindrome displasia-gigantismo, legata all X |
|
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1210 |
Sindrome di Smith-Magenis
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| Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RC0310 |
Sindrome di Sotos
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1220 |
Sindrome di Stickler
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| Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0770 |
Sindrome di Sturge-Weber
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| Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe |
| Angiomatosi encefalofacciale |
| Angiomatosi encefalotrigeminale |
| SWS |
| Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1230 |
Sindrome di Summitt
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG011 |
Sindrome di Toriello-Carey
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| Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1240 |
Sindrome di Townes-Brocks
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| Sindrome REAR |
| Sindrome di Townes |
| Sindrome renale-orecchio-anale-radiale |
| Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici |
| TBS |
| Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
Sindrome di Treacher-Collins
|
| Disostosi mandibolofacciale |
| Sindrome di Franceschetti-Klein |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0680 |
Sindrome di Turner
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| Sindrome 45,X |
| Sindrome 45,X/46,XX |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1720 |
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
|
| Sindrome uveomeningitica |
| Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0780 |
Sindrome di von Hippel-Lindau
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| Angiomatosi cerebello-retinica familiare |
| Angiomatosi cerebelloretinica familiare |
| Malattia di Hippel-Lindau |
| Malattia di Lindau |
| Malattia di von Hippel-Lindau |
| VHL |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1740 |
Sindrome di Walker-Warburg
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| Idrocefalo - agiria - displasia retinica |
| Sindrome HARD |
| Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica |
| WWS |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0490 |
Sindrome di Weaver
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| Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1750 |
Sindrome di Weill-Marchesani
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| Sferofachia - brachimorfia |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RC0060 |
Sindrome di Werner
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG094 |
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1260 |
Sindrome di Wildervanck
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| Sindrome cervico-oculo-acustica |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1270 |
Sindrome di Williams
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| Delezione 7q11.23 |
| Monosomia 7q11.23 |
| Sindrome di Williams-Beuren |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1280 |
Sindrome di Winchester
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| Sindrome di Torg-Winchester |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0700 |
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
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| Delezione 4p distale |
| Delezione 4p telomerica |
| Monosomia 4p distale |
| Sindrome 4p- |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1290 |
Sindrome di Wolfram
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| Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità |
| Sindrome DIDMOAD |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG060 |
Sindrome DOOR
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| Sindrome DOORS |
| Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva |
| Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0460 |
Sindrome femoro-facciale
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| FFS |
| FHUFS |
| Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1021 |
Sindrome FG
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG011 |
SINDROME IDROLETALE
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0940 |
Sindrome Kabuki
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| Sindrome "Kabuki make-up" |
| Sindrome di Niikawa-Kuroki |
| Sindrome di Kabuki |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG100 |
Sindrome KBG
|
| Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1530 |
SINDROME LEOPARD
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| Lentigginosi cardiomiopatica |
| Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
| Sindrome familiare da lentiggini multiple |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1830 |
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
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| Sindrome MMR |
| Sindrome di Neuhäuser |
| Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG142 |
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1190 |
Sindrome nail-patella
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| Onico-osteo-displasia |
| Sindrome di Turner-Kieser |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1160 |
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
|
| Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali |
| OCCS |
| Sindrome di Delleman |
| Sindrome di Delleman-Oorthuys |
| Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG121 |
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
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| OFD1 |
| OFDI |
| OFDSI |
| Sindrome di Papillon-Léage-Psaume |
| Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1 |
| Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0470 |
Sindrome oto-palato-digitale
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| Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale |
| Malattia con spettro della OPD |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0420 |
Sindrome Pallister W
|
| Sindrome di Pallister W |
| Sindrome W |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1170 |
Sindrome Proteus
|
| Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0321 |
Sindrome prune belly
|
| Sindrome Triad |
| Sindrome da deficit dei muscoli addominali |
| Sindrome di Eagle-Barret |
| Sindrome di Obrinsky |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG131 |
Sindrome RAPADILINO
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG263 |
Sindrome SERKAL
|
| Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare |
| Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG132 |
Sindrome toraco-addominale
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| Deformità di Cantrell |
| Sindrome di Cantrell |
| Sindrome toraco-addominale |
| Pentalogia di Cantrell |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1180 |
Sindrome trico-rino-falangea
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN0480 |
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
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| Artrogriposi distale, tipo 7 |
| Sindrome di Dutch-Kentucky |
| Sindrome di Hecht |
| Sindrome di Hecht-Beals |
| Trisma - pseudocamptodattilia |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1690 |
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
|
| Sindrome TAR |
| Trombocitopenia-aplasia radiale |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RN1730 |
Sindrome WAGR
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| Delezione 11p13 |
| Monosomia 11p13 |
| Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale |
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG020 |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
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| AMC |
| Amioplasia congenita |
| Artromiodisplasia congenita |
| Miodisplasia |
| Artrogriposi multipla congenita |
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Sequenza da ipocinesia fetale
Sindrome di Roberts
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Aracnodattilia contratturale congenita
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG030 |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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| Craniosinostosi sindromica |
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Sindrome C
Disostosi maxillofacciale
Sindrome di Hallermann-Streiff
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Sindrome di Pfeiffer
Malattia di Crouzon
Sindrome di Apert
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Jackson-Weiss
Acrocefalosindattilia
Sindrome di Treacher-Collins
Displasia fronto-facio-nasale
Sindrome di Goodman
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Summitt
Sindrome di Pierre Robin
Displasia maxillonasale
Sindrome di Baller-Gerold
|
| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG080 |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
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Sindrome di Turner
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG090 |
SINDROMI DA DELEZIONE 22Q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770)
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG090 |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
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| Riarrangiamento cromosomico complesso |
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Sindrome del cri du chat
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Williams
Sindrome WAGR
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG095 |
SINDROMI DI WAARDENBURG
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG091 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome di Marfan
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG093 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Sotos
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Emiipertrofia congenita
Sindrome di Weaver
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG121 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome di Goldenhar
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome oto-palato-digitale
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG092 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome di Aarskog
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Sindrome di Seckel
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Russell-Silver
SHORT sindrome
Sindrome di Robinow
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG271 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
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Acrodisostosi
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG141 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
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Anomalia di Ebstein
Cuore criss-cross
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
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| MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
RNG094 |
SINDROMI PROGEROIDI
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Poichiloderma congenito
Sindrome di Werner
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
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