CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera di Cosenza

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Via San Martino (Sede Legale) - 87100 Cosenza (CS)
Telefono URP
800703454 / +39 0984681500
Telefono CUP
+39 0984681806
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Per informazioni inerenti la certificazione di malattia rara e la presa in carico all'interno dell'azienda ospedaliera nell'U.O. appropriata per il tipo di malattia rara, rivolgersi al referente aziendale: Dr. Domenico Sperlì L'AO di Cosenza è costituita da 3 Presidi: - Ospedale Civile SS. Annunziata, Via Felice Migliori, 1, 87100 - Ospedale Mariano Santo, Contrada da Muoio Piccolo, 87100 - Ospedale Santa Barbara, Via Luigi Sturzo,1 – 87054 Rogliano (CS)

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Sindrome fetale da diidantoina, Embriofetopatia da fentoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, X-ALD, ALD legata all X
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Iperargininemia, Deficit di arginasi
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di ASL
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 Deficit ereditario dello zinco, Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di CblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD, SCADD, Deficit di ACADS
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 VLCADD, Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di T2, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato di COX
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OCT, Deficit di OTC
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome HHH, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome della tripla H
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi
Leucinosi RCG040 MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipidosi muscolare Miopatia da accumulo di lipidi
Lipodistrofia totale RC0080 Sindrome di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Sindrome di Alpers
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 FD, Malattia di Anderson-Fabry, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Farber RC0100 Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di GALC
Malattia di Kufs RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4, MPSIV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, PDDRI, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 MSD, Mucosolfatidosi, Deficit multiplo di solfatasi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPXD, CDPX2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, MPS2
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPSIH, MPS1H, Malattia di Hurler
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di HPRT
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B
Sindrome di Menkes RCG102 MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, Malattia di Sanfilippo, MPS3, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3
Sindrome di Scheie RCG140 MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPS7, Malattia di Sly, Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPSVII
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, HHCS
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Sindrome PHARC RCG073 Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 GPS, Sindrome delle piastrine grigie, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia primitiva, MC, Crioglobulinemia mista essenziale, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Malattia di Milroy, Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo, Malattia di Meige
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da IgA, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, HHT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 AAE, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, HAE, Edema angioneurotico ereditario
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome NOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Shprintzen, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2
Sindrome di Nijmegen RCG160 Atassia - telangectasia, variante 1, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, AT V1
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Febbre iberniana familiare
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia di torsione idiopatica, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, SBMA, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA, tipo 3, SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, Atrofia muscolare spinale giovanile, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo 1, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA1, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Sindrome mioclono-distonia, Mioclono essenziale ereditario, DYT11
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, Sindrome di Hallervorden-Spatz, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraplegia spastica familiare, SPG, HSP, Paraparesi spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS
Sindrome CACH RFG010 Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Ipereccitabilità dei nervi periferici
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Sindrome POEMS RN1610 Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Osteolisi massiva progressiva
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Malattia dell uomo di pietra, FOP, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 sIBM, IBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Deficit di BSEP, PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 Atrofia microvillare congenita, Malattia da inclusioni microvillari, MVID
Malattia di Byler RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1, PFIC1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 3A, Sindrome 2A, Sindrome AAA, Sindrome 4A, Sindrome delle quattro A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 iPAP, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP autoimmune, aPAP
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener
Sindrome di Ondine RHG011 CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine
Sindrome ROHHAD RHG011 ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 RBCD, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare, tipo I, LCDI, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Malattia di Best, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 XLRS, Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi, Malattia di Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Nanismo, tipo Laron, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Insensibilità primaria all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Hansen RA0010
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Sprue non tropicale secondaria, Granulomatosi lipofagica intestinale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel"
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome del nevo blu, Sindrome di Bean
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, VMC, Amartoma biliare, Malattia dei complessi di von Meyenburg
Complesso OEIS RNG251 Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Complesso OEIS, Estrofia della cloaca
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
Deformità di Sprengel RN0270 Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico, HSCR
Malattia di Norrie RN1580 Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi, Atrofia bulbare ereditaria
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci, MSK
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale
Sindrome del cri du chat RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Foix-Chavany-Marie RN0070 Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert-Boltshauser, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD, Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 NAFD, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, Disostosi acrofacciale di Nager, Acrodisostosi preassiale
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome di Opitz-Frias
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome del viso fetale, Nanismo di Robinow, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, DGSX, SDYS, SGBS
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome di Townes, Sindrome REAR, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome HARD, WWS, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Idrocefalo - agiria - displasia retinica
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-, Delezione 4p distale
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome MMR
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome Triad, Sindrome di Obrinsky, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Artrogriposi distale, tipo 7, Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artrogriposi multipla congenita, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita, AMC
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Malattia di Cronkhite-Canada RB0030 Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie, Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome di Gorlin, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Calabria

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  • Ultimo aggiornamento 2 aprile 2020