| Acrocefalosindattilia |
RNG030 |
ACS
|
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
RNG040 |
|
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale |
RNG100 |
|
| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
RNG200 |
|
| Associazione VACTERL/VATER |
RN1250 |
Associazione VATER,
Associazione VACTERL
|
| Complesso di Von Meyenburg |
RNG200 |
Amartoma biliare,
Amartoma cistico epatico,
Amartoma mesenchimale del fegato,
Malattia dei complessi di von Meyenburg,
MHL,
VMC
|
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
|
| Disostosi maxillofacciale |
RNG040 |
Disostosi oculo-maxillo-facciale,
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
|
| Displasia fronto-facio-nasale |
RNG040 |
Sindrome di Gollop,
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
|
| Displasia maxillonasale |
RNG040 |
Displasia maxillonasale, tipo Binder,
Sindrome di Binder
|
| Displasia oculo-dento-digitale |
RN1440 |
Displasia oculo-dento-ossea,
Sindrome ODDD
|
| Emiipertrofia congenita |
RNG093 |
|
| Malattia di Crouzon |
RNG040 |
Disostosi craniofacciale di Crouzon
|
| Malattia di De Sanctis-Cacchione |
RN1420 |
Sindrome di De Sanctis-Cacchione
|
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) |
RNG092 |
|
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
RNG040 |
Palatoschisi
|
| Poichiloderma congenito |
RNG094 |
Poichilodermia di Rothmund-Thomson,
Sindrome di Rothmund-Thomson
|
| Sclerosi tuberosa |
RN0750 |
Sclerosi tuberosa complessa,
Sindrome di Bourneville
|
| SHORT sindrome |
RN0730 |
Sindrome SHORT,
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande,
Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
|
| Sindrome branchio - oto - renale |
RN1140 |
Sindrome BOR,
Sindrome branchio - oto - renale
|
| Sindrome branchio-oculo-facciale |
RN1130 |
BOFS
|
| Sindrome C |
RNG030 |
Sindrome da trigonocefalia C,
Sindrome da trigonocefalia di Opitz,
Trigonocefalia C di Opitz,
OTCS,
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
|
| Sindrome cardio-facio-cutanea |
RN1150 |
Sindrome CFC
|
| Sindrome cardiofacciale di Cayler |
RN1770 |
|
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig |
RN0390 |
GCPS,
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
|
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare |
RN0450 |
|
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
RN1640 |
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2,
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica,
Sindrome COFS
|
| Sindrome CHARGE |
RN0850 |
Associazione CHARGE,
Sindrome di Hall-Hittner
|
| Sindrome del cromosoma X fragile |
RN1330 |
Sindrome FRAXA,
Sindrome FraX,
Sindrome di Martin-Bell,
FXS,
Sindrome dell'X fragile
|
| Sindrome di Aarskog |
RN0790 |
Displasia faciogenitale,
Sindrome di Aarskog-Scott,
Sindrome facio-digito-genitale
|
| Sindrome di Alagille |
RN1350 |
Displasia arterioepatica,
Delezione 20p11.2,
Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
|
| Sindrome di Alström |
RN1370 |
|
| Sindrome di Angelman |
RN1300 |
|
| Sindrome di Antley-Bixler |
RN0800 |
|
| Sindrome di Apert |
RNG030 |
Acrocefalosindattilia, tipo 1,
ACS 1
|
| Sindrome di Baller-Gerold |
RN0810 |
Craniosinostosi - aplasia radiale
|
| Sindrome di Bannayan-Zonana |
RNG200 |
Sindrome di Myhre-Riley-Smith,
BRRS,
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
|
| Sindrome di Bardet-Biedl |
RN1380 |
BBS
|
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
RN0820 |
Sindrome di Wiedemann-Beckwith,
Esonfalo - macroglossia - gigantismo,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico,
BWS
|
| Sindrome di Bloom |
RN0830 |
BSyn
|
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann |
RN0840 |
BFLS,
Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
|
| Sindrome di Carpenter |
RN1390 |
ACPS2,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
|
| Sindrome di Char |
RN1780 |
Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
|
| Sindrome di Cockayne |
RN1400 |
|
| Sindrome di Coffin-Lowry |
RN0350 |
CLS
|
| Sindrome di Coffin-Siris |
RN0360 |
CSS
|
| Sindrome di Cohen |
RN0401 |
|
| Sindrome di Cornelia de Lange |
RN1410 |
Sindrome di Brachmann-de Lange
|
| Sindrome di Costello |
RC0250 |
Sindrome facio-cutaneo-scheletrica,
Sindrome FCS
|
| Sindrome di Cowden |
RNG200 |
Malattia di Cowden,
Sindrome da amartomi multipli
|
| Sindrome di Dubowitz |
RN0870 |
|
| Sindrome di Ehlers-Danlos |
RN0330 |
|
| Sindrome di Filippi |
RN0380 |
Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
|
| Sindrome di Fine-Lubinsky |
RN1820 |
Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
|
| Sindrome di Fryns |
RN0900 |
Ernia diaframmatica - anomalie facciali
|
| Sindrome di Goldenhar |
RN0910 |
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale,
Spettro oculo-auricolo-vertebrale,
Spettro allargato della microsomia emifacciale,
OAVS,
Microsomia craniofacciale,
Displasia oculo-auricolo-vertebrale,
Displasia OAV,
Displasia facio-auricolo-vertebrale
|
| Sindrome di Goodman |
RNG030 |
ACPS4,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
|
| Sindrome di Hallermann-Streiff |
RNG030 |
Sindrome discefalica di François
|
| Sindrome di Hermansky-Pudlak |
RN0920 |
HPS
|
| Sindrome di Holt-Oram |
RN0930 |
Sindrome cuore-mano,
Displasia atriodigitale
|
| Sindrome di Hutchinson-Gilford |
RNG094 |
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford,
Progeria
|
| Sindrome di Jackson-Weiss |
RN0400 |
JWS,
Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
|
| Sindrome di Levy-Hollister |
RN1540 |
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale,
Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale,
Sindrome LADD,
Sindrome LARD
|
| Sindrome di Loeys-Dietz |
RNG091 |
Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
|
| Sindrome di Lowe |
RC0270 |
Sindrome oculocerebrorenale,
Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe,
Sindrome oculocerebrorenale di Lowe,
Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi,
Distrofia oculo-cerebro-renale,
Sindrome oculo-cerebro-renale,
OCRL,
OCR,
Malattia di Lowe,
Distrofia oculocerebrorenale
|
| Sindrome di Mainzer-Saldino |
RN1850 |
Sindrome di Saldino-Mainzer
|
| Sindrome di Marfan |
RN1320 |
MFS
|
| Sindrome di Marshall |
RN0970 |
|
| Sindrome di Marshall-Smith |
RN1550 |
Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
|
| Sindrome di Moebius |
RNG121 |
Diplegia congenita facciale
|
| Sindrome di Mohr |
RNG121 |
OFD2,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
|
| Sindrome di Nager |
RN1000 |
NAFD,
Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti,
Disostosi acrofacciale di Nager,
Acrodisostosi preassiale
|
| Sindrome di Noonan |
RN1010 |
|
| Sindrome di Opitz |
RN1020 |
Sindrome di Opitz G/BBB,
Sindrome ipospadia-ipertelorismo,
Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia,
Sindrome ipospadia-disfagia,
Sindrome di Opitz-Frias
|
| Sindrome di Pallister-Hall |
RN1030 |
Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
|
| Sindrome di Parry-Romberg |
RN0650 |
Atrofia emifacciale progressiva,
Sindrome di Parry Romberg
|
| Sindrome di Peutz-Jeghers |
RN0760 |
Poliposi amartomatosa intestinale,
PJS,
Sindromi da polipi e macule
|
| Sindrome di Pfeiffer |
RN1040 |
Acrocefalosindattilia, tipo 5,
ACS 5
|
| Sindrome di Pierre Robin |
RNG030 |
Sequenza isolata di Pierre Robin,
Sindrome isolata di Pierre Robin
|
| Sindrome di Prader-Willi |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Labhart-Willi,
Sindrome di Willi-Prader
|
| Sindrome di Robinow |
RN1070 |
Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali,
Nanismo di Robinow,
Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli,
Sindrome di Robinow-Silverman-Smith,
Sindrome del viso fetale
|
| Sindrome di Rubinstein-Taybi |
RN1620 |
|
| Sindrome di Russell-Silver |
RN1080 |
Nanismo di Silver-Russell,
Sindrome di Silver-Russell
|
| Sindrome di Schinzel-Giedion |
RNG121 |
SGS
|
| Sindrome di Seckel |
RN1100 |
|
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg |
RNG091 |
Sindrome marfanoide da craniosinostosi
|
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel |
RN1120 |
DGSX,
SDYS,
SGBS,
Sindrome di Golabi-Rosen,
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1,
Sindrome dismorfica di Simpson,
Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
|
| Sindrome di Smith-Magenis |
RN1210 |
Sindrome da microdelezione 17p11.2
|
| Sindrome di Sotos |
RC0310 |
Gigantismo cerebrale
|
| Sindrome di Stickler |
RN1220 |
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
|
| Sindrome di Sturge-Weber |
RN0770 |
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe,
SWS,
Angiomatosi encefalotrigeminale,
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe,
Angiomatosi encefalofacciale
|
| Sindrome di Summitt |
RN1230 |
|
| Sindrome di Townes-Brocks |
RN1240 |
Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici,
Sindrome di Townes,
TBS,
Sindrome REAR,
Sindrome renale-orecchio-anale-radiale,
Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio
|
| Sindrome di Treacher-Collins |
RNG030 |
Disostosi mandibolofacciale,
Sindrome di Franceschetti-Klein
|
| Sindrome di Turner |
RN0680 |
Sindrome 45,X/46,XX,
Sindrome 45,X
|
| Sindrome di von Hippel-Lindau |
RN0780 |
Malattia di Lindau,
Malattia di Hippel-Lindau,
Angiomatosi cerebelloretinica familiare,
Angiomatosi cerebello-retinica familiare,
Malattia di von Hippel-Lindau,
VHL
|
| Sindrome di Weaver |
RN0490 |
Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
|
| Sindrome di Werner |
RC0060 |
Progeria dell adulto,
WS
|
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch |
RNG094 |
|
| Sindrome di Wildervanck |
RN1260 |
Sindrome cervico-oculo-acustica
|
| Sindrome di Winchester |
RN1280 |
Sindrome di Torg-Winchester
|
| Sindrome di Wolfram |
RN1290 |
Sindrome DIDMOAD,
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
|
| Sindrome FG |
RN1021 |
|
| Sindrome Kabuki |
RN0940 |
Sindrome "Kabuki make-up",
Sindrome di Niikawa-Kuroki,
Sindrome di Kabuki
|
| Sindrome KBG |
RNG100 |
Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
|
| SINDROME LEOPARD |
RN1530 |
Lentigginosi cardiomiopatica,
Sindrome familiare da lentiggini multiple,
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
|
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale |
RN1830 |
Sindrome di Neuhäuser,
Sindrome MMR,
Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
|
| Sindrome nail-patella |
RN1190 |
Sindrome di Turner-Kieser,
Onico-osteo-displasia
|
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea |
RN1160 |
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali,
OCCS,
Sindrome di Delleman,
Sindrome di Delleman-Oorthuys,
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
|
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 |
RNG121 |
OFD1,
OFDI,
OFDSI,
Sindrome di Papillon-Léage-Psaume,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
|
| Sindrome oto-palato-digitale |
RN0470 |
Sindrome di Taybi
|
| Sindrome Pallister W |
RN0420 |
Sindrome di Pallister W,
Sindrome W
|
| Sindrome Proteus |
RN1170 |
Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
|
| Sindrome trico-rino-falangea |
RN1180 |
|
| Sindrome WAGR |
RN1730 |
Delezione 11p13,
Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale,
Monosomia 11p13
|
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
RNG030 |
Craniosinostosi sindromica
|
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
RNG080 |
|
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) |
RNG090 |
|
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
RNG090 |
|
| SINDROMI DI WAARDENBURG |
RNG095 |
Sindrome di Waardenburg
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG091 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
RNG093 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG121 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG092 |
|
| SINDROMI PROGEROIDI |
RNG094 |
Sindrome progeroide
|
