| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD legata all X, ALD |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
| Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD, SCADD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | MCADD, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di ACADM |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD, VLCADD |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o |
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
| Gangliosidosi | RFG030 | |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | NKA, Encefalopatia da glicina |
| Iperornitinemia | RCG040 | Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Istidinemia | RCG040 | Deficit di HAL, Istidinuria, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia |
| Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
| Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Alpers | RF0010 | Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Sindrome di Alpers |
| Malattia di Batten | RFG020 | NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi |
| Malattia di Kufs | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
| Mucolipidosi | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I |
| Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
| Sialidosi | RCG091 | |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi |
| Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit completo di HPRT |
| Sindrome di Pearson | RN1600 | |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Sindrome MELAS | RN0710 | MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Sindrome MERRF | RN0720 | Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome della biosintesi dell, Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
| Tirosinemia | RCG040 | |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, Malattia di Naito-Oyanagi |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | MSA, Atrofia sistemica multipla |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6 |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | EOTD, DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Calpainopatia primitiva |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, INAD1, INAD, Malattia di Seitelberger |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2 |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Fahr | RF0370 | Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC, Calcinosi striopallidodentata bilaterale |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3 |
| Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD, PLO-SL, PLOSL |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica di Steinert , MD1, Distrofia miotonica, tipo 1, DM1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA-I, SMA1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA, tipo I, SMA, tipo 1 |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave |
| Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Distonia mioclonica, Mioclono essenziale ereditario, DYT11, Distonia sensibile all alcol, Sindrome mioclono-distonia |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Narcolessia | RF0150 | |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP, Neuropatia sensibile alla pressione in atto |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | SPG, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sindrome CACH | RFG010 | Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome dell'uomo rigido, SPS, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man |
| Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre, GBS |
| Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome "quantal squander", Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Sindrome di West | RF0140 | Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia |
| Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome PEP, Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, IBM, Miosite da corpi di inclusione |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, MHL |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Neuroacantocitosi | RN1570 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
| Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Trigonocefalia C di Opitz |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
| Sindrome cerebro-oculo-nasale | RNG111 | |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome CODAS | RNG111 | Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell |
| Sindrome di Aarskog | RN0790 | Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale |
| Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS |
| Sindrome di Baraitser-Winter | RNG111 | Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine, BFLS |
| Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
| Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert-Boltshauser, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Nance-Horan | RNG111 | |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Summitt | RN1230 | |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | VHL, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica |
| Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi | RBG010 |