CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Indirizzo
Via Celoria, 11 - 20133 Milano (MI)
Telefono URP
+39 0223942292
Telefono CUP
+39 02266021
ERN
CRANIO - Anomalie craniofacciali e malattie otorinolaringoiatriche rare, ERN GENTURIS - Sindromi genetiche di predisposizione ai tumori, ERN-RND - Malattie neurologiche rare, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EpiCARE - Epilessie rare e complesse, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, PaedCan-ERN - Tumori pediatrici (oncoematologia), VASCern - Malattie vascolari multi-sistemiche rare
Lista screening
Screening 2° livello
Note
Sportello Malattie Neurologiche Rare: e-mail: sportellomalattierare@istituto-besta.it tel.+ 39 0223942960 (martedì e giovedì ore 10.00-11.30)

Unità operative

Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942411
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223943310 (Reparto)
Note
Referente per analisi di laboratorio: Dr. Franco Taroni, SOSD Genetica Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Via Amadeo, 42, tel. +39 0223944573 - e-mail: franco.taroni@istituto-besta.it
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942250
Note
Riferimento per l'età adulta Referente per analisi di laboratorio: Dr. Franco Taroni, SOSD Genetica Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Via Amadeo, 42, tel. +39 0223944573, e-mail: franco.taroni@istituto-besta.it
Indirizzo
Via Libero Temolo, 4 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942604
Note
Referente per analisi di laboratorio: Dr.sa Barbara Garavaglia, UO Neurogenetica Molecolare, Via Libero Temolo, 4, tel. +39 0223942631, e-mail: barbara.garavaglia@istituto-besta.it
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942217  -  +39 0223942211
Note
Riferimento per l'età pediatrica
Malattie trattate
Acrocefalosindattilia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aracnodattilia contratturale congenita
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Complesso di Von Meyenburg
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Disostosi maxillofacciale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MUSCOLARI
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Crouzon
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
Sclerosi tuberosa
Sindrome C
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Seckel
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Weaver
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI PROGEROIDI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942366
Note
Referente per analisi di laboratorio: Dr. Franco Taroni, SOSD Genetica Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Via Amadeo, 42, tel. +39 0223944573, e-mail: franco.taroni@istituto-besta.it
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942282  -  +39 0223942225
Note
Riferimento per l'età adulta Referente per analisi di laboratorio: Dr.sa Francesca Andreetta UO Neurologia IV, Ambulatorio di Neuroimmunologia e malattie neuromuscolari, tel. +39 0223942414, e-mail: francesca.andreetta@istituto-besta.it
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Dermatomiosite
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti del trasporto del glucosio
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Fascite eosinofila
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipertrigliceridemia familiare
Ipobetalipoproteinemia
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Polimiosite
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Isaac
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942454  -  +39 0223942285
Note
Riferimento per l'età adulta. Referente per analisi di laboratorio: Dr. Gaetano Finocchiaro, UO Neuro-Oncologia Molecolare, tel. +39 0223942285, e-mail: gaetano.finocchiaro@istituto-besta.it
Malattie trattate
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942260
Malattie trattate
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942210  -  +39 0223942346
Note
Referente per analisi di laboratorio: Dr. Franco Taroni, SOSD Genetica Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Via Amadeo, 42, tel. +39 0223944573 - e-mail: franco.taroni@istituto-besta.it
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agenesia cerebellare
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Aracnodattilia contratturale congenita
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Condrodisplasia punctata rizomelica
Corea di Huntington
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Epilessia mioclonica progressiva
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Istidinemia
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paraplegia spastica ereditaria
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sialidosi
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Angelman
Sindrome di Austin
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Pearson
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome di Zellweger
Sindrome KBG
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Tirosinemia
Xantinuria
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942366
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223942269
Malattie trattate
Indirizzo
Via Celoria, 11 - Milano (MI)
Telefono CUP
+39 02266021
Telefono
+39 0223943001
Note
Referente per analisi di laboratorio: Dr. Franco Taroni, SOSD Genetica Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Via Amadeo, 42, tel. +39 0223944573, e-mail: franco.taroni@istituto-besta.it
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Cistinosi
Cistinuria
Condrodisplasia punctata rizomelica
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Krabbe
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Tangier
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Omocistinuria
Sindrome CACH
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Austin
Sindrome di Lesch-Nyhan
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Tirosinemia
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 X-ALD, ALD legata all X, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, CSID, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD, Deficit di LCHAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD, SCADD, Deficit di ACADS
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD, Deficit di MCAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD, Deficit di VLCAD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di T2, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
Iperornitinemia RCG040 HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit del trasportatore dell ornitina
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Istidinemia RCG040 Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HAL, Istidinuria, Deficit di HIS
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Batten RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, NCL giovanile
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Kufs RFG020 NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi, MSD, Deficit multiplo di solfatasi
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Sindrome RSH, SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome MELAS RN0710 MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome della biosintesi dell, Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, EOTD, DYT1
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di ACY2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC
Malattia di Kennedy RFG050 Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLOSL, NHD, PLO-SL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , DM1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, SPG
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS, PLS a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido, SPS
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia mioclonica grave neonatale, SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP, Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite eosinofila RM0040 Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM
Polimiosite RM0020 PM
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals
Complesso di Von Meyenburg RNG200 VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Neuroacantocitosi RN1570
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Poichiloderma congenito RNG094 Sindrome di Rothmund-Thomson, Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale, Sindrome da agenesia sacrale
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FRAXA, FXS, Sindrome FraX
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale
Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC, Miodisplasia
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare

Telefono
 +39 0354535304
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00 e dalle 14.00 alle 18.00
Referente
Erica Daina
Email   erica.daina@marionegri.it
  • Ultimo aggiornamento 5 gennaio 2022