| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE |
RNG252 |
|
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
RNG264 |
|
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE |
RNG132 |
|
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG131 |
|
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
RNG011 |
|
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
RNG111 |
|
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
RNG142 |
|
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
RNG263 |
|
| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
RNG200 |
|
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE |
RFG150 |
|
| ATRESIA DEL DIGIUNO |
RN0170 |
Atresia del digiuno,
Atresia del piccolo intestino,
Sindrome "apple peel",
Sindrome "buccia di mela"
|
| Acondrogenesi |
RNG050 |
|
| Acondroplasia |
RNG050 |
|
| Acrocefalosindattilia |
RNG030 |
ACS
|
| Acrodisostosi |
RN0280 |
Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni,
Acrodisplasia,
Sindrome di Arkless-Graham,
Sindrome di Maroteaux-Malamut
|
| Afallia |
RNG264 |
|
| Agenesia cerebellare |
RN0030 |
Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
|
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica |
RNG150 |
|
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
RNG040 |
|
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale |
RNG100 |
Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
|
| Aniridia |
RN0110 |
|
| Anomalia "Morning - Glory" |
RN0130 |
Sindrome "morning glory"
|
| Anomalia di Axenfeld-Rieger |
RN0090 |
Anomalia di Rieger
|
| Anomalia di Ebstein |
RNG141 |
Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein,
Malformazione di Ebstein
|
| Anomalia di Peters |
RN0100 |
Glaucoma congenito di Peters
|
| Aracnodattilia contratturale congenita |
RNG020 |
Artrogriposi distale, tipo 9,
Sindrome CCA,
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita,
Sindrome di Beals,
Sindrome di Beals-Hecht
|
| Associazione VACTERL/VATER |
RN1250 |
Associazione VACTERL,
Associazione VATER
|
| Atresia biliare |
RN0210 |
Atresia biliare non sindromica,
Atresia dei dotti biliari
|
| Atresia colica |
RNG251 |
Atresia del colon
|
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea |
RN0160 |
Atresia dell'esofago,
Atresia esofagea
|
| Atresia ileale |
RNG251 |
|
| Atresia intestinale multipla |
RNG251 |
|
| Atresia o stenosi duodenale |
RN0180 |
Atresia duodenale
|
| Blue rubber bleb nevus |
RN0150 |
Sindrome del nevo blu,
Sindrome di Bean
|
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO |
RNG101 |
|
| CONDRODISTROFIE CONGENITE |
RNG050 |
|
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
|
| Camptodattilia familiare |
RN0290 |
|
| Cloaca persistente |
RNG251 |
|
| Coloboma congenito corioretinico |
RNG101 |
Coloboma corioretinico
|
| Coloboma congenito del disco ottico |
RN0120 |
Coloboma della papilla ottica
|
| Coloboma dell iride |
RNG101 |
|
| Complesso OEIS |
RNG251 |
Complesso OEIS,
Estrofia della cloaca,
Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
|
| Complesso di Von Meyenburg |
RNG200 |
Amartoma biliare,
Amartoma cistico epatico,
Amartoma mesenchimale del fegato,
MHL,
Malattia dei complessi di von Meyenburg,
VMC
|
| Cuore criss-cross |
RNG141 |
Connessioni atrioventricoalri criss-cross,
Connessioni atrioventricolari alterate,
Ventricoli supero-inferiori
|
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI |
RNG251 |
|
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
RNG262 |
|
| DISGENESIA GONADICA |
RNG262 |
|
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE |
RNG251 |
|
| Deformità di Sprengel |
RN0270 |
Anomalia di Sprengel,
Sopraelevazione della scapola
|
| Diplasia di Kniest |
RNG050 |
|
| Discondrosteosi |
RNG060 |
Sindrome di Léri-Weill
|
| Disostosi maxillofacciale |
RNG040 |
Disostosi oculo-maxillo-facciale,
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
|
| Displasia campomelica |
RNG050 |
Nanismo campomelico
|
| Displasia cerebro-facio-toracica |
RNG011 |
Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
|
| Displasia craniometafisaria |
RNG060 |
|
| Displasia diastrofica |
RNG060 |
Nanismo diastrofico
|
| Displasia epifisaria emimelica |
RNG050 |
Malattia di Trevor
|
| Displasia fibrosa |
RNG060 |
Displasia fibrosa dell'osso
|
| Displasia fronto-facio-nasale |
RNG040 |
Sindrome di Gollop,
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
|
| Displasia maxillonasale |
RNG040 |
Displasia maxillonasale, tipo Binder,
Sindrome di Binder
|
| Displasia metatropica |
RNG050 |
Nanismo metatropico
|
| Displasia oculo-dento-digitale |
RN1440 |
Displasia oculo-dento-ossea,
Sindrome ODDD
|
| Displasia pseudodiastrofica |
RNG060 |
|
| Displasia setto - ottica |
RN0860 |
Displasia setto-ottica,
SOD,
Sindrome di De Morsier,
Spettro della displasia setto-ottica
|
| Displasia spondiloepifisaria congenita |
RN1450 |
|
| Displasia spondiloepifisaria tarda |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tardiva
|
| Distrofia toracica asfissiante |
RNG050 |
Distrofia toracica asfissiante del neonato,
Distrofia toracica asfissiante di Jeune,
JATD,
Sindrome di Jeune
|
| Emiipertrofia congenita |
RNG093 |
|
| Epispadia |
RNG264 |
|
| Ermafroditismo vero |
RN0240 |
DSD ovotesticolare 46,XX,
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
|
| Estrofia vescicale |
RN1810 |
Estrofia vescicale classica
|
| Focomelia |
RN0260 |
Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano,
Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare
|
| Gastroschisi |
RN0320 |
Laparoschisi
|
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica |
RNG252 |
|
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0050 |
|
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) |
RNG261 |
Malattia renale cistica genetica
|
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0190 |
Malformazione anorettale
|
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0020 |
|
| Malattia del fegato policistico |
RN0230 |
Malattia epatica policistica autosomica dominante,
Malattia epatica policistica isolata
|
| Malattia di Caroli |
RN0220 |
|
| Malattia di Crouzon |
RNG040 |
Disostosi craniofacciale di Crouzon
|
| Malattia di De Sanctis-Cacchione |
RN1420 |
Sindrome di De Sanctis-Cacchione
|
| Malattia di Engelmann |
RNG060 |
Displasia diafisaria progressiva,
Sindrome di Camurati-Engelmann
|
| Malattia di Fairbank |
RNG060 |
|
| Malattia di Hirschsprung |
RN0200 |
Aganglionosi intestinale congenita,
HSCR,
Megacolon aganglionico
|
| Malattia di Norrie |
RN1580 |
Atrofia bulbare ereditaria,
Cecità di Episkopi,
Malattia di Norrie-Warburg
|
| Megalouretra |
RNG264 |
Megalouretra primitiva congenita,
Megauretra primitiva congenita
|
| Microgastria |
RNG252 |
Microgastria congenita
|
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) |
RNG092 |
|
| Neuroacantocitosi |
RN1570 |
|
| OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0060 |
HPE
|
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
RNG060 |
|
| Onfalocele |
RN0322 |
|
| Osteocondromi multipli |
RNG050 |
EXT1/EXT2-CDG,
Esostosi cartilaginee multiple,
Malattia di Bessel-Hagen
|
| Osteogenesi imperfetta |
RNG060 |
Malattia delle ossa di vetro,
Malattia delle ossa fragili,
Malattia di Lobstein,
Malattia di Porak e Durante,
OI,
Osteopsatirosi
|
| Osteopetrosi |
RNG060 |
|
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
RNG040 |
Palatoschisi
|
| PSEUDOERMAFRODITISMI |
RNG010 |
|
| Persistenza della membrana pupillare |
RN0140 |
|
| Poichiloderma congenito |
RNG094 |
Poichilodermia di Rothmund-Thomson,
Sindrome di Rothmund-Thomson
|
| Rene con midollare a spugna |
RN0250 |
Ectasia canalicolare precaliceale,
MSK,
Malattia di Cacchi-Ricci
|
| Rene policistico autosomico recessivo |
RJ0040 |
|
| SHORT sindrome |
RN0730 |
Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete,
Sindrome SHORT,
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
|
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI |
RN1670 |
Sindrome degli pterigi multipli
|
| SINDROME IDROLETALE |
RNG011 |
Idroletale
|
| SINDROME LEOPARD |
RN1530 |
Lentigginosi cardiomiopatica,
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple,
Sindrome familiare da lentiggini multiple
|
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE |
RNG142 |
|
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
RNG020 |
AMC,
Amioplasia congenita,
Artrogriposi multipla congenita,
Artromiodisplasia congenita,
Miodisplasia
|
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
RNG030 |
Craniosinostosi sindromica
|
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
RNG080 |
|
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
RNG090 |
Riarrangiamento cromosomico complesso
|
| SINDROMI DI WAARDENBURG |
RNG095 |
Sindrome di Waardenburg
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG091 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
RNG093 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG121 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG092 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
RNG271 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) |
RNG141 |
|
| SINDROMI PROGEROIDI |
RNG094 |
Sindrome progeroide
|
| Sclerosi tuberosa |
RN0750 |
Sclerosi tuberosa complessa,
Sindrome di Bourneville
|
| Sequenza da ipocinesia fetale |
RN1110 |
Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare,
FADS,
Sequenza dell acinesia fetale,
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
|
| Sequenza sirenomelica |
RN0440 |
Sirenomelia
|
| Sindrome C |
RNG030 |
OTCS,
Sindrome da trigonocefalia C,
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz,
Sindrome da trigonocefalia di Opitz,
Trigonocefalia C di Opitz
|
| Sindrome CHARGE |
RN0850 |
Associazione CHARGE,
Sindrome di Hall-Hittner
|
| Sindrome CLOVE |
RNG142 |
|
| Sindrome CODAS |
RNG111 |
Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
|
| Sindrome DOOR |
RNG060 |
Sindrome DOORS,
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva,
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
|
| Sindrome FG |
RN1021 |
|
| Sindrome KBG |
RNG100 |
Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
|
| Sindrome Kabuki |
RN0940 |
Sindrome "Kabuki make-up",
Sindrome di Kabuki,
Sindrome di Niikawa-Kuroki
|
| Sindrome Pallister W |
RN0420 |
Sindrome W,
Sindrome di Pallister W
|
| Sindrome Proteus |
RN1170 |
Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
|
| Sindrome RAPADILINO |
RNG131 |
|
| Sindrome SERKAL |
RNG263 |
Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare,
Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
|
| Sindrome WAGR |
RN1730 |
Delezione 11p13,
Monosomia 11p13,
Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
|
| Sindrome acrocallosa |
RN1630 |
ACS
|
| Sindrome anoftalmia plus |
RFG150 |
Microftalmia con schisi facciale,
Sindrome della microftalmia di Fryns
|
| Sindrome branchio - oto - renale |
RN1140 |
Sindrome BOR,
Sindrome branchio - oto - renale
|
| Sindrome branchio-oculo-facciale |
RN1130 |
BOFS
|
| Sindrome cardio-facio-cutanea |
RN1150 |
Sindrome CFC
|
| Sindrome cardiofacciale di Cayler |
RN1770 |
|
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig |
RN0390 |
GCPS,
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
|
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare |
RN0450 |
|
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
RN1640 |
Sindrome COFS,
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica,
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
|
| Sindrome cerebro-oculo-nasale |
RNG111 |
|
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) |
RNG142 |
CM-AVM,
Malformazioni capillari e arterovenose
|
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni |
RNG262 |
CAIS,
Sindrome da resistenza completa agli androgeni
|
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni |
RNG262 |
PAIS,
Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
|
| Sindrome da regressione caudale |
RN0300 |
Displasia caudale,
Sequenza da regressione caudale,
Sindrome da agenesia sacrale,
Sindrome da regressione sacrale
|
| Sindrome del cri du chat |
RN0670 |
Delezione 5p,
Monosomia 5p
|
| Sindrome del cromosoma X fragile |
RN1330 |
FXS,
Sindrome FRAXA,
Sindrome FraX,
Sindrome dell'X fragile,
Sindrome di Martin-Bell
|
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico |
RNG141 |
|
| Sindrome di Lenz |
RFG150 |
Microftalmia di Lenz,
Microftalmia, tipo Lenz
|
| Sindrome di Aarskog |
RN0790 |
Displasia faciogenitale,
Sindrome di Aarskog-Scott,
Sindrome facio-digito-genitale
|
| Sindrome di Aase-Smith |
RN1340 |
Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare,
Sindrome di Aase-Smith, tipo I
|
| Sindrome di Adams-Oliver |
RN0340 |
Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
|
| Sindrome di Aicardi |
RNG111 |
Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
|
| Sindrome di Alagille |
RN1350 |
Delezione 20p11.2,
Displasia arterioepatica,
Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
|
| Sindrome di Alström |
RN1370 |
|
| Sindrome di Andermann |
RNG150 |
Agenesia del corpo calloso - neuropatia,
Malattia di Charlevoix
|
| Sindrome di Angelman |
RN1300 |
|
| Sindrome di Antley-Bixler |
RN0800 |
|
| Sindrome di Apert |
RNG030 |
ACS 1,
Acrocefalosindattilia, tipo 1
|
| Sindrome di Arnold-Chiari |
RN0010 |
|
| Sindrome di Axenfeld-Rieger |
RN1050 |
Sindrome di Axenfeld,
Sindrome di Rieger
|
| Sindrome di Baller-Gerold |
RN0810 |
Craniosinostosi - aplasia radiale
|
| Sindrome di Bannayan-Zonana |
RNG200 |
BRRS,
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
Sindrome di Myhre-Riley-Smith
|
| Sindrome di Baraitser-Winter |
RNG111 |
Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3,
Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
|
| Sindrome di Bardet-Biedl |
RN1380 |
BBS
|
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
RN0820 |
BWS,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico,
Esonfalo - macroglossia - gigantismo,
Sindrome di Wiedemann-Beckwith
|
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
|
| Sindrome di Bloom |
RN0830 |
BSyn
|
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke |
RNG011 |
Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
|
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann |
RN0840 |
BFLS,
Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
|
| Sindrome di Carpenter |
RN1390 |
ACPS2,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
|
| Sindrome di Char |
RN1780 |
Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
|
| Sindrome di Cockayne |
RN1400 |
|
| Sindrome di Coffin-Lowry |
RN0350 |
CLS
|
| Sindrome di Coffin-Siris |
RN0360 |
CSS
|
| Sindrome di Cohen |
RN0401 |
|
| Sindrome di Cornelia de Lange |
RN1410 |
Sindrome di Brachmann-de Lange
|
| Sindrome di Costello |
RC0250 |
Sindrome FCS,
Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
|
| Sindrome di Cowden |
RNG200 |
Malattia di Cowden,
Sindrome da amartomi multipli
|
| Sindrome di Crisponi |
RNG020 |
|
| Sindrome di Currarino |
RN0190 |
Triade di Currarino
|
| Sindrome di Dandy-Walker |
RNG150 |
Malformazione isolata di Dandy-Walker
|
| Sindrome di Denis-Drash |
RN1430 |
Sindrome di Denys-Drash,
Sindrome di Drash,
Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
|
| Sindrome di Desbuquois |
RNG050 |
|
| Sindrome di Dubowitz |
RN0870 |
|
| Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) |
RN0370 |
|
| Sindrome di Ehlers-Danlos |
RN0330 |
|
| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
RNG060 |
Displasia condroectodermica,
Displasia mesodermica
|
| Sindrome di Filippi |
RN0380 |
Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
|
| Sindrome di Fine-Lubinsky |
RN1820 |
Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
|
| Sindrome di Foix-Chavany-Marie |
RN0070 |
Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria,
Sindrome opercolare anteriore bilaterale
|
| Sindrome di Fraser |
RN1460 |
Sindrome criptoftalmia-sindattilia
|
| Sindrome di Frasier |
RNG263 |
|
| Sindrome di Freeman-Sheldon |
RN0890 |
Artrogriposi distale, tipo 2A,
Displasia cranio-carpo-tarsale,
Distrofia cranio-carpo-tarsale,
Sindrome con faccia da fischiatore
|
| Sindrome di Fryns |
RN0900 |
Ernia diaframmatica - anomalie facciali
|
| Sindrome di Gerstmann |
RQ0010 |
|
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen |
RN0201 |
GOSHS,
Megacolon - microcefalia,
Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
|
| Sindrome di Goldenhar |
RN0910 |
Displasia OAV,
Displasia facio-auricolo-vertebrale,
Displasia oculo-auricolo-vertebrale,
Microsomia craniofacciale,
OAVS,
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale,
Spettro allargato della microsomia emifacciale,
Spettro oculo-auricolo-vertebrale
|
| Sindrome di Goodman |
RNG030 |
ACPS4,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
|
| Sindrome di Hallermann-Streiff |
RNG030 |
Sindrome discefalica di François
|
| Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer |
RN0060 |
Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
|
| Sindrome di Hermansky-Pudlak |
RN0920 |
HPS
|
| Sindrome di Holt-Oram |
RN0930 |
Displasia atriodigitale,
Sindrome cuore-mano
|
| Sindrome di Hutchinson-Gilford |
RNG094 |
Progeria,
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
|
| Sindrome di Ivemark |
RN0740 |
|
| Sindrome di Jackson-Weiss |
RN0400 |
Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi,
JWS
|
| Sindrome di Jarcho-Levin |
RN0410 |
Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
|
| Sindrome di Joubert |
RN0040 |
CPD IV,
Disturbo cerebelloparenchimale IV,
Sindrome di Joubert classica,
Sindrome di Joubert pura,
Sindrome di Joubert, tipo A,
Sindrome di Joubert-Boltshauser
|
| Sindrome di Klippel-Feil |
RN0310 |
Fusione congenita dei segmenti cervicali,
Fusione congenita delle vertebre cervicali,
Fusioni delle vertebre cervicali,
Malformazione di Klippel-Feil,
Sequenza di Klippel-Feil,
Sindrome isolata di Klippel-Feil
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| Sindrome di Klippel-Trénaunay |
RN1510 |
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| Sindrome di Larsen |
RNG050 |
Sindrome di Larsen autosomica dominante
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| Sindrome di Levy-Hollister |
RN1540 |
Sindrome LADD,
Sindrome LARD,
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale,
Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
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| Sindrome di Loeys-Dietz |
RNG091 |
Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
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| Sindrome di Lowe |
RC0270 |
Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi,
Distrofia oculo-cerebro-renale,
Distrofia oculocerebrorenale,
Malattia di Lowe,
OCR,
OCRL,
Sindrome oculo-cerebro-renale,
Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe,
Sindrome oculocerebrorenale,
Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
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| Sindrome di Maffucci |
RN0960 |
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| Sindrome di Mainzer-Saldino |
RN1850 |
Sindrome di Saldino-Mainzer
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| Sindrome di Marden-Walker |
RNG020 |
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| Sindrome di Marfan |
RN1320 |
MFS
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| Sindrome di Marshall |
RN0970 |
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| Sindrome di Marshall-Smith |
RN1550 |
Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
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| Sindrome di McCune-Albright |
RNG060 |
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
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| Sindrome di Meckel |
RN0980 |
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| Sindrome di Moebius |
RNG121 |
Diplegia congenita facciale
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| Sindrome di Mohr |
RNG121 |
OFD2,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
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| Sindrome di Nager |
RN1000 |
Acrodisostosi preassiale,
Disostosi acrofacciale di Nager,
Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti,
NAFD
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| Sindrome di Nance-Horan |
RNG111 |
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| Sindrome di Noonan |
RN1010 |
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| Sindrome di Pallister-Hall |
RN1030 |
Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
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| Sindrome di Pallister-Killian |
RN1590 |
Isocromosoma 12p sovrannumerario,
Tetrasomia 12p
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| Sindrome di Perrault |
RNG262 |
Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
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| Sindrome di Peutz-Jeghers |
RN0760 |
PJS,
Poliposi amartomatosa intestinale,
Sindromi da polipi e macule
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| Sindrome di Pfeiffer |
RN1040 |
ACS 5,
Acrocefalosindattilia, tipo 5
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| Sindrome di Pierre Robin |
RNG030 |
Sequenza isolata di Pierre Robin,
Sindrome isolata di Pierre Robin
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| Sindrome di Poland |
RN0430 |
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| Sindrome di Prader-Willi |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Labhart-Willi,
Sindrome di Willi-Prader
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| Sindrome di Roberts |
RN1060 |
SC focomelia,
Sindrome da focomelia SC di Roberts,
Sindrome pseudo-talidomide,
Sindrome pseudo-talidomide SC
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| Sindrome di Robinow |
RN1070 |
Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali,
Nanismo di Robinow,
Sindrome del viso fetale,
Sindrome di Robinow-Silverman-Smith,
Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli
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| Sindrome di Rubinstein-Taybi |
RN1620 |
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| Sindrome di Russell-Silver |
RN1080 |
Nanismo di Silver-Russell,
Sindrome di Silver-Russell
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| Sindrome di Schinzel-Giedion |
RNG121 |
SGS
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| Sindrome di Seckel |
RN1100 |
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| Sindrome di Senior-Loken |
RNG261 |
Displasia renale - aplasia retinica,
Nefronoftisi con distrofia retinica,
SLSN
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| Sindrome di Shprintzen-Goldberg |
RNG091 |
Sindrome marfanoide da craniosinostosi
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| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel |
RN1120 |
DGSX,
SDYS,
SGBS,
Sindrome di Golabi-Rosen,
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1,
Sindrome dismorfica di Simpson,
Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
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| Sindrome di Smith-Magenis |
RN1210 |
Sindrome da microdelezione 17p11.2
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| Sindrome di Sotos |
RC0310 |
Gigantismo cerebrale
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| Sindrome di Stickler |
RN1220 |
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
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| Sindrome di Sturge-Weber |
RN0770 |
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe,
Angiomatosi encefalofacciale,
Angiomatosi encefalotrigeminale,
SWS,
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
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| Sindrome di Summitt |
RN1230 |
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| Sindrome di Toriello-Carey |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
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| Sindrome di Townes-Brocks |
RN1240 |
Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio,
Sindrome REAR,
Sindrome di Townes,
Sindrome renale-orecchio-anale-radiale,
Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici,
TBS
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| Sindrome di Treacher-Collins |
RNG030 |
Disostosi mandibolofacciale,
Sindrome di Franceschetti-Klein
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| Sindrome di Turner |
RN0680 |
Sindrome 45,X,
Sindrome 45,X/46,XX
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| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada |
RN1720 |
Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada,
Sindrome uveomeningitica
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| Sindrome di Walker-Warburg |
RN1740 |
Idrocefalo - agiria - displasia retinica,
Sindrome HARD,
Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica,
WWS
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| Sindrome di Weaver |
RN0490 |
Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
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| Sindrome di Weill-Marchesani |
RN1750 |
Sferofachia - brachimorfia
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| Sindrome di Werner |
RC0060 |
Progeria dell adulto,
WS
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| Sindrome di Wildervanck |
RN1260 |
Sindrome cervico-oculo-acustica
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| Sindrome di Williams |
RN1270 |
Delezione 7q11.23,
Monosomia 7q11.23,
Sindrome di Williams-Beuren
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| Sindrome di Winchester |
RN1280 |
Sindrome di Torg-Winchester
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| Sindrome di Wolf-Hirschhorn |
RN0700 |
Delezione 4p distale,
Delezione 4p telomerica,
Monosomia 4p distale,
Sindrome 4p-
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| Sindrome di Wolfram |
RN1290 |
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità,
Sindrome DIDMOAD
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| Sindrome di von Hippel-Lindau |
RN0780 |
Angiomatosi cerebello-retinica familiare,
Angiomatosi cerebelloretinica familiare,
Malattia di Hippel-Lindau,
Malattia di Lindau,
Malattia di von Hippel-Lindau,
VHL
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| Sindrome femoro-facciale |
RN0460 |
FFS,
FHUFS,
Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
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| Sindrome megalocornea - ritardo mentale |
RN1830 |
Sindrome MMR,
Sindrome di Neuhäuser,
Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
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| Sindrome nail-patella |
RN1190 |
Onico-osteo-displasia,
Sindrome di Turner-Kieser
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| Sindrome oculo-cerebro-cutanea |
RN1160 |
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali,
OCCS,
Sindrome di Delleman,
Sindrome di Delleman-Oorthuys,
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
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| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 |
RNG121 |
OFD1,
OFDI,
OFDSI,
Sindrome di Papillon-Léage-Psaume,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
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| Sindrome oto-palato-digitale |
RN0470 |
Sindrome di Taybi
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| Sindrome prune belly |
RN0321 |
Sindrome Triad,
Sindrome da deficit dei muscoli addominali,
Sindrome di Eagle-Barret,
Sindrome di Obrinsky
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| Sindrome toraco-addominale |
RNG132 |
Deformità di Cantrell,
Pentalogia di Cantrell,
Sindrome di Cantrell,
Sindrome toraco-addominale
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| Sindrome trico-rino-falangea |
RN1180 |
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| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia |
RN0480 |
Artrogriposi distale, tipo 7,
Sindrome di Dutch-Kentucky,
Sindrome di Hecht,
Sindrome di Hecht-Beals,
Trisma - pseudocamptodattilia
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| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio |
RN1690 |
Sindrome TAR,
Trombocitopenia-aplasia radiale
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| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) |
RNG090 |
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