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Secondo incontro nazionale sulle Malattie Metaboliche Ereditarie in età adulta

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19 gennaio 2024

Si svolgerà a Firenze il  Secondo incontro nazionale sulle Malattie Metaboliche Ereditarie in età adulta, organizzato dal Gruppo di lavoro sull’adulto della SIMMESN , in collaborazione con MetabERN e patrocinato dalla Regione Toscana.

 L'obiettivo del congresso è rispondere alle sfide nella diagnosi e gestione dei pazienti adulti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), promuovere la formazione e facilitare l'interazione tra specialisti dell’adulto, approfondendo tematiche come la gestione dello scompenso metabolico acuto, una delle sfide principali per i Centri dell'adulto.
La Struttura Organizzativa Dipartimentale di Medicina Interna Interdisciplinare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, diretta dal professor Domenico Prisco, partecipa attivamente a questo percorso di transizione di pazienti rari dal Meyer a Careggi.
L'evento formativo è dedicato soprattutto ai professionisti più giovani, che nei prossimi anni si troveranno sempre più spesso a gestire pazienti adulti con Malattie Metaboliche Ereditarie.
La partecipazione è gratuita e limitata a 40 partecipanti.

Le iscrizioni sono aperte su www.eve-lab.com/iscrizioni

PER APPROFONDIRE

Malattie correlate

Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Calcinosi tumorale
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del trasporto del glucosio
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IPERINSULINISMI CONGENITI
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Istidinemia
Leucinosi
Lipidosi muscolare
Lipodistrofia totale
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Dercum
Malattia di Hartnup
Malattia di Refsum
Malattia di Tangier
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Omocistinuria
Porfirie
Sindrome PHARC
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Zellweger
Tirosinemia
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
  • Data di pubblicazione 5 gennaio 2024
  • Ultimo aggiornamento 5 gennaio 2024