CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Indirizzo
Via Contrada Amoretta, 5 - 83100 Avellino (AV)
Telefono URP
+39 0825203402
Telefono CUP
+39 08251806060
Contatti:

Unità operative

Indirizzo
Via Contrada Amoretta - Avellino (AV)
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+39 08251806060
Telefono
+39 0825203869 / +39 0825203804 (Dermochirurgia)  -  +39 0825203870 (Amb. Dermatologia)  -  +39 0825203867 (Caposala)
Note
Ubicazione: Secondo Piano, settore B
Indirizzo
Via Contrada Amoretta - Avellino (AV)
Telefono CUP
+39 08251806060
Telefono
+39 0825203384 (Direttore)  -  +39 0825203267 (Segreteria)  -  +39 0825203249 (Ambulatori)
Note
Ubicazione: Piano secondo, settore A
Malattie trattate
Indirizzo
Via Contrada Amoretta - Avellino (AV)
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+39 08251806060
Telefono
+39 0825203222 (Direttore)  -  +39 0825203223 (Reparto)  -  +39 0825203356 (Ambulatorio e DH)
Note
Ubicazione: Secondo piano, Settore A
Indirizzo
Via Contrada Amoretta, 5 - Avellino (AV)
Telefono CUP
+39 08251806060
Telefono
+39 0825203432
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Agenesia cerebellare
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Anemia di Fanconi
Aniridia
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia o stenosi duodenale
Blue rubber bleb nevus
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Cheratosi follicolare acuminata
Coloboma congenito del disco ottico
COMPLESSO CARNEY
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
Deficienza di ACTH
Deficit congenito isolato di GH
Deformità di Sprengel
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Ermafroditismo vero
Focomelia
Gastroschisi
Incontinentia pigmenti
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Iperplasia adrenalica congenita
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Leprecaunismo
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia del fegato policistico
Malattia di Caroli
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Norrie
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Neuroacantocitosi
Neurofibromatosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Pachidermoperiostosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Persistenza della membrana pupillare
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pseudoxantoma elastico
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rene con midollare a spugna
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Currarino
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Larsen
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lynch
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pearson
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome DOOR
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
Sindrome KID
SINDROME LEOPARD
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Contrada Amoretta - Avellino (AV)
Telefono CUP
+39 08251806060
Telefono
+39 0825203181 (Direttore)  -  +39 0825203183 (Ambulatorio)  -  +39 0825203184 (Stanza dei Medici)
Note
Ubicazione: Terso Piano, Settore B
Malattie trattate
Adrenoleucodistrofia
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Gangliosidosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Retinoblastoma
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via Contrada Amoretta, 5 - Avellino (AV)
Telefono CUP
+39 08251806060
Telefono
+ 39 0825 203340 (accettazione)  -  +39 0825 203873 (Direttore)  -  +39 0825 203140 (ambulatorio trafsusionale)
Malattie trattate
Indirizzo
Via Contrada Amoretta, 5 - Avellino (AV)
Telefono CUP
+39 08251806060
Telefono
+39 0825203877 (Prenotazioni)  -  +39 0825203877 (Segreteria/Accettazione)
Note
Prenotazioni dal lunedì al venerdì dalle ore 13:00 alle 14:00 telefonando al numero +39 0825203877
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Adrenoleucodistrofia RF0120
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Gangliosidosi RFG030
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers-Huttenloche, Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt
Malattia di Krabbe RFG010 Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Kufs RFG020 ANCL, NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPX2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, SLOS
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Aplasia eritrocitaria pura congenita
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 GPS, Sindrome delle piastrine grigie, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Sindrome di Chédiak-Higashi, Malattia di Chédiak-Higashi disease
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo
Sindrome emolitico uremica RD0010 D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Behçet RC0210
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da IgA, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Porpora di Henoch-Schönlein
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Edema angioneurotico acquisito, AAE, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1
Angioedema ereditario RC0190 HAE, Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Polisierosite ricorrente benigna, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome NOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS, Monosomia 22q11
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Febbre iberniana familiare
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD1, INAD, PLAN, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, SBMA
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA-III, SMA3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD, PLOSL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo I, SMA-I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita, Miastenia grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, Sindrome mioclono-distonia, DYT11, Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da raccolta delle patate, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraparesi spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome stiff man, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
Sindrome POEMS RN1610 Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki, Mieloma osteosclerotico, Sindrome PEP
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Sindrome di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra, FOP
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi, Sindrome AEC
Sindrome KID RN1500 Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, PFIC2, Deficit di BSEP
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 MVID, Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita
Malattia di Byler RIG010 Deficit di FIC1, PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 iPAP, aPAP, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, CCHS, Maledizione di Ondine
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCD1, GCD classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 LCD1, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, LCDI
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, FECD
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi legata all X, XLRS, Retinoschisi giovanile legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Telangectasia retinica congenita, Aneurisma miliare di Leber
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi, Malattia di Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 ACCV, Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, EKV, Eritrocheratodermia variabilis
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, BCIE, EI, EHK, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare congenita, LI, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 RXLI, XLI, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Deficit di solfatasi steroidea
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Pachidermoperiostosi RN0620 Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome di Comèl-Netherton, NS, Sindrome dei capelli a bambù
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome di Tay RN1710 Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome di Tay, Sindrome IBIDS
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, CCSF, MTBS
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Sindrome di Maroteaux-Malamut, Sindrome di Arkless-Graham, Acrodisplasia
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
Aniridia RN0110
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "apple peel", Sindrome "buccia di mela", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu
Camptodattilia familiare RN0290
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Deformità di Sprengel RN0270 Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, SOD, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Sindrome di Jeune
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR
Malattia di Norrie RN1580 Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi, Atrofia bulbare ereditaria
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Osteocondromi multipli RNG050 Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Trigonocefalia C di Opitz
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale
Sindrome del cri du chat RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Rieger, Sindrome di Axenfeld
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine, BFLS
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Foix-Chavany-Marie RN0070 Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Displasia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert, tipo A
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome LARD, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LADD
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Disostosi acrofacciale di Nager, Acrodisostosi preassiale, NAFD, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Roberts RN1060 Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome del viso fetale, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, TBS, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, WWS
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Sindrome di Dutch-Kentucky, Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC, Miodisplasia
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, HNPCC
COMPLESSO CARNEY RBG020 Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney, Sindrome di Carney
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome di Gorlin, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS
Sindrome di Lynch RBG021

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania

Numero Verde
800 957 747
Telefono
 +39 0817062211
Orario
+39 0817062211 dal lunedi al giovedì, dalle 9.30 alle 13.30; +39 3356444864 dal lunedi al venerdì, dalle 9.00 alle 15.00
Referente
Giuseppe Limongelli
Telefono    +39 3356444864
Email   limongelligiuseppe@libero.it
  • Ultimo aggiornamento 27 marzo 2023