CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Indirizzo
Sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - 53100 Siena (SI)
Telefono URP
+39 0577585518
Telefono CUP
+39 0577767676
ERN
ERKNET - Malattie renali rare, ERN GENTURIS - Sindromi genetiche di predisposizione ai tumori, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-RND - Malattie neurologiche rare, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, PaedCan-ERN - Tumori pediatrici (oncoematologia), RITA - Immunodeficienze rare e le malattie autoinfiammatorie e autoimmuni rare
Note
Telefono: +39 0577585111 Orario: 24 ore su 24

Unità operative

Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono
+39 0577586355 Accoglienza
Note
ITT- istituto Toscano Tumori - Dipartimento oncologico AOU Senese c/o Ospedale le Scotte, Anatomia Patologica - Siena
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577586529  -  +39 0577586547
Note
Giorni Appuntamento: Ambulatorio Neurofibromatosi: mercoledì mattina ore 11,30-13,30. Ambulatorio sclerosi tuberosa: giovedì mattina ore 11,30-13,30. Ambulatorio emato-oncologia: martedì mattina ore 9,00-12,00. Tel. ambulatorio +39 0577586529 Appuntamenti per ricoveri: tutti i giorni ore 11:30-13:30 allo +39 0577586570 Sito: http://www.ao-siena.toscana.it/index.php/dipartimento-materno-infantile/pediatria
Malattie trattate
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Anomalia di Axenfeld-Rieger
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Coloboma congenito del disco ottico
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Dermatomiosite
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Discondrosteosi
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MUSCOLARI
Emofilia A
Emofilia B
Epilessia mioclonica progressiva
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Ipomelanosi di Ito
Istidinemia
ISTIOCITOSI CRONICHE
Leucinosi
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kufs
Malattia di Refsum
Malattia di Von Willebrand
Malattie perossisomiali
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
Narcolessia
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Neutropenia cronica idiopatica grave
NEUTROPENIE CONGENITE
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poliendocrinopatie autoimmuni
Porpora trombotica trombocitopenica
Pubertà precoce idiopatica
Retinoblastoma
Sclerosi tuberosa
Sferocitosi ereditaria
Sindrome alcolica fetale
Sindrome CHARGE
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Andermann
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marfan
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di West
Sindrome di Wolfram
Sindrome DOOR
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
Sindrome MELAS
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tumore di Wilms
Indirizzo
Policlinico Santa Maria alle Scotte - Viale Mario Bracci, 16 - Siena (SI)
Telefono
+39 0577585763  -  +39 0577263355
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie del Sistema Nervoso Coordinatore: Dr. Nicola De Stefano nicola.destefano@unisi.it
Malattie trattate
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agenesia cerebellare
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
Cistinosi
Cistinuria
Corea di Huntington
Crioglobulinemia mista
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Emofilia A
Emofilia B
Epilessia mioclonica progressiva
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Ipomelanosi di Ito
Istidinemia
Leprecaunismo
Leucinosi
LEUCODISTROFIE
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Takayasu
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poliarterite nodosa
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
Sequenza sirenomelica
Sialidosi
Sindrome acrocallosa
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Costello
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hurler
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Williams
Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay
Sindrome KBG
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome Pallister W
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577585428 Reparto  -  +39 0577585420 Segreteria direzione
Indirizzo
Policlinico Santa Maria alle Scotte - Viale Mario Bracci, 2 - Siena (SI)
Telefono
+39 0577585316
Note
Struttura di Coordinamento trasversale per le attività/strutture di genetica medica Coordinatore: Prof.ssa Alessandra Ranieri alessandra.renieri@unisi.it Sito: www.ao-siena.toscana.it/Dip_terapia_intensiva_anestesia/genetica_medica.htm Giorni Appuntamento: dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle 18:00
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia di Ebstein
Anomalia di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cancro non poliposico ereditario del colon
Cheratocono
Cistinosi
Cistinuria
Cloaca persistente
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Corea di Huntington
Cuore criss-cross
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emeralopia congenita
Emiipertrofia congenita
Emofilia A
Emofilia B
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epilessia mioclonica progressiva
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Focomelia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Istidinemia
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Leprecaunismo
Leucinosi
Linfangioleiomiomatosi
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia del fegato policistico
Malattia di Behçet
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Darier
Malattia di Dercum
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Krabbe
Malattia di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Wilson
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Retinoblastoma
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi tuberosa
Sferocitosi ereditaria
SHORT sindrome
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alport
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Menkes
Sindrome di Netherton
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome DOOR
Sindrome fetale da idantoina
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome MERRF
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome nail-patella
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SERKAL
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Tumore di Wilms
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577586385 Segreteria
Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
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+39 0577585349 Ambulatorio  -  +39 0577585645 Reparto
Note
Giorni Appuntamento: DA LUNEDI' A VENERDI' DALLE ORE 09,30 ALLE ORE 12,30 CON RICHIESTA DEL MEDICO CURANTE DI VISITA UROGINECOLOGICA/VISITA UROLOGICA PER DOLORE PELVICO
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Bracci,16 - Siena (SI)
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+39 0577585850 (segreteria)  -  +39 0577585849 (accettazione)
Indirizzo
Viale Bracci,16 - Siena (SI)
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+39 0577767676
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+39 0577585718
Note
Giorni Appuntamento:Il nostro ambulatorio funziona dal lunedi al venerdì dalle ore 12 alle ore 14.
Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577586794 (Call Center per le Malattie Rare Respiratorie )  -  +39 0577586710 (segreteria)
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie dell'Apparato Respiratorio Coordinatore: Prof.ssa Bargagli Elena bargagli2@gmail.com Call Center per le Malattie Rare Respiratorie (attivo lunedì e giovedì ore 13-14)
Indirizzo
Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Note
Giorni Appuntamento LUNEDI (DOTT.SSA BELLISAI) 9:30-11:00 (3 PRIME VISITE) 11:30-13:00 (3 CONTROLLI) MARTEDI' E VENERDI' (PROF. GIORDANO) 11:00-13:30 (3 PRIME E 2 CONTROLLI) MERCOLEDI' (DOTT. VALENTI) 11:00-13:30 (3 PRIME E 2 CONTROLLI
Malattie trattate
Indirizzo
Policlinico Santa Maria alle Scotte - Viale Mario Bracci, 16 - Siena (SI)
Telefono
+39 0577586264
Note
Sito: www.unisi.it/medmol/ Giorni Appuntamento: Lunedì-venerdì: ore 9-17
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aracnodattilia contratturale congenita
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Cancro non poliposico ereditario del colon
Complesso di Von Meyenburg
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MUSCOLARI
Epilessia mioclonica progressiva
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Hirschsprung
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Mucopolisaccaridosi
Neurofibromatosi
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Paraplegia spastica ereditaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Opitz
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome DOOR
Sindrome KBG
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577586328 (reparto)  -  +39 0577586313 (centro dialisi peritoneale)
Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577585304 ( segreteria)  -  +39 0577585305 ( Segreteria)
Note
Centro SLA e altre Malattie del Motoneurone (multidiscliplinare) Ambulatorio Malattie Neuromuscolari
Malattie trattate
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MUSCOLARI
Glicogenosi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Narcolessia
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Paraplegia spastica ereditaria
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Marinesco-Sjögren
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Indirizzo
sede legale: Strade delle Scotte,14 - Portineria: Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577585665 (segreteria)  -  +39 0577585183 (day Hospital)
Indirizzo
Viale Bracci,16 - Siena (SI)
Telefono CUP
+39 0577767676
Telefono
+39 0577233386 (segreteria)  -  +39 0577233393 (centro dolore reumatologico)
Note
Giorni Appuntamento: Dal LUNEDì al VENERDì DALLE ORE 8.30 ALLE 13.30 U.O. di riferimento per i controlli degli afferenti al codice RGG010

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, ALD legata all X, X-ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 LCHADD, Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di ACADM
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 VLCADD, Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
Iperornitinemia RCG040 Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica
Ipofosfatasia RC0160 Malattia di Rathburn, HPP
Istidinemia RCG040 Deficit di HIS, Deficit di HAL, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Istidinuria
Leucinosi RCG040 MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata
Lipodistrofia totale RC0080 Sindrome di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, Sindrome di Brunzell, BSCL
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Kufs RFG020 ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Sindrome di Hurler RCG140 MPSIH, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPS1H
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Sindrome di Maroteaux-Lamy, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, MPS6
Sindrome di Menkes RCG102 Sindrome dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo, MPS3, MPSIII
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, Malattia di Sly, MPSVII
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Emoglobinopatia M
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome emolitico uremica RD0010 HUS tipica, HUS associata alla tossina Shiga-simile, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, SEU
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, MPA, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora anafilattoide, Porpora reumatoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria, HHT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF, Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, CATCH 22
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia primaria a esordio precoce, EOTD, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, DYT1, Distonia idiopatica
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD, INAD1
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Canavan RFG010 Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD, PLOSL
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, DM1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Sindrome mioclono-distonia, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, DYT11, Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN, MMNCB
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Paraparesi spastica ereditaria, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraplegia spastica familiare
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome dell'uomo rigido, SPS, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS, SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre, GBS
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome di Isaac-Mertens, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Ipereccitabilità dei nervi periferici
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite eosinofila RM0040 Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM, Miosite da corpi di inclusione, IBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Polmonite interstiziale usuale, Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD1, GCDI, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, GCD classica
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale a cartina geografica
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, FECD
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Emeralopia congenita RF0250 Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome CHIME, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome di Zunich-Kaye
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipomelanosi di Ito RN1480 Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1, Sindrome HI
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 LI, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea, RXLI
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome di Comèl-Netherton, NS, Sindrome dei capelli a bambù
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Laron RCG031 Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals-Hecht
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma mesenchimale del fegato, VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare
Complesso OEIS RNG251 Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca, Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
Cuore criss-cross RNG141 Ventricoli supero-inferiori, Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante del neonato
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico, HSCR
Malattia di Norrie RN1580 Atrofia bulbare ereditaria, Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili
Osteopetrosi RNG060
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Esonfalo - macroglossia - gigantismo, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, Megacolon - microcefalia, GOSHS
Sindrome di Goldenhar RN0910 Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser, CPD IV
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Distrofia oculo-cerebro-renale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Malattia di Lowe
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, PJS, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 TBS, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome di Townes, Sindrome REAR
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Williams RN1270 Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren, Delezione 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome di Kabuki, Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome W, Sindrome di Pallister W
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome WAGR RN1730 Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13, Delezione 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, AMC
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma del colon non poliposico familiare
COMPLESSO CARNEY RBG020 Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome di Gorlin, NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay Emangioma cutaneo con atrofia muscolare od ossea

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00
Referente
Matteo Meloni
  • Ultimo aggiornamento 5 gennaio 2022