CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Indirizzo
Viale Pieraccini, 17 - 50100 Firenze (FI)
Telefono URP
+39 0557947790
Telefono CUP
840003003
Email PEC
ERN
BOND - Malattie ossee rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-EYE - Malattie oculari rare, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico, VASCern - Malattie vascolari multi-sistemiche rare

Unità operative

Indirizzo
San Luca Vecchio - Padiglione 16 Largo Brambilla 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557945138  -  +39 0557947285  -  +39 0557947872
Note
Sito web: www.aou-careggi.toscana.it/ Giorni Appuntamento: MARTEDI'-MERCOLEDI'-GIOVEDI' DALLE 9 ALLE 13 Telefono Appuntamento: +39 0557945138 (DAL MARTEDI' AL GIOVEDI' DALLE 8 ALLE 15)
Malattie trattate
Indirizzo
San Luca Vecchio - Padiglione 16 Largo Brambilla 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557947872
Note
Sito: www.aou-careggi.toscana.it/ Giorni Appuntamento: MARTEDI' DALLE 15 ALLE 18.30, VENERDI' DALLE 9 ALLE 12 Telefono Appuntamento: +39 0557947872
Indirizzo
Largo Brambilla, 3 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0557946187/ +39 0557946437
Telefono
+39 0554271074  -  +39 0554271063
Note
Sito: www.unifi.it/masve Giorni Appuntamento: AMBULATORIO EPATITI CRONICHE E TRAPIANTI DI FEGATO: Lunedì, Martedì, Mercoledì e Venerdì. orario: 8.30 - 14.00 Telefono Appuntamento: C.U.P.: +39 0557946187 / +39 0557946437 AMBULATORIO: +39 0554271074
Malattie trattate
Indirizzo
San Luca, settore A piano terra Largo Brambilla, 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557945138
Note
Sito http://www.aou-careggi.toscana.it Giorni Appuntamento: Tutti i giorni da Lunedì a Venerdì previo appuntamento
Indirizzo
Villa Monna Tessa -Viale Pieraccini, 18 - Firenze (FI)
Telefono CUP
840003003
Telefono
+39 0557949513
Note
Sito www.aou-careggi.toscana.it Giorni Appuntamento: Ambulatorio - prenotabile CUP Lunedì 8.00 - 13.00, 14.00 - 17.00 Mercoledì 8.00 - 13.00 Giovedì 14.00 - 17.00 Venerdì 8.00 - 13.00 Lunedì, Martedì, Giovedì, Venerdì 8.00 - 13.00: consulenze o urgenze Telefono Appuntamento: CUP metropolitano 840003003 (da fisso) 199175955 (da mobile)
Malattie trattate
Indirizzo
Largo Brambilla 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557947321
Note
Ogni mercoledì dalle ore 10 alle 13 presso ambulatorio padiglione Cliniche Chirurgiche (08) ultimo piano. Per appuntamenti telefonare al numero +39 0557947321 dalle ore 8 alle 10 specificando: paziente affetto da Poliposi Adenomatosa Familiare
Malattie trattate
Indirizzo
LARGO BRAMBILLA 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557949363
Note
Struttura di Coordinamento trasversale per le attività/strutture di genetica medica Coordinatore: Dr.ssa Elisabetta Pelo peloe@aou-careggi.toscana.it
Malattie trattate
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acondrogenesi
Acondroplasia
Albinismo
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Aniridia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia ottica di Leber
Cancro non poliposico ereditario del colon
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Emeralopia congenita
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Refsum
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paraplegia spastica ereditaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Larsen
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Prader-Willi
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome DOOR
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Indirizzo
c/o Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557949960  -  +39 0557949275  -  +39 0557949517
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie delle ghiandole endocrine e malattie della nutrizione Coordinatore: Prof.ssa Krausz Csilla Gabriella csilla.krausz@unifi.it Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6 Nota: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30 presso Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Malattie trattate
Acromegalia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Deficienza di ACTH
Diabete insipido nefrogenico
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Ermafroditismo vero
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Neurofibromatosi
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Kallmann
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Perrault
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome DOOR
Sindrome SERKAL
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Indirizzo
Viale Morgagni 85 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557946437  -  +39 0557946418
Note
Centro di riferimento regionale per la celiachia nell'adulto (MALATTIA CELIACA 059) Sito: www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=240&Itemid=212
Indirizzo
Viale Pieraccini, 17 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557947520
Note
Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero +39 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Indirizzo
Viale Pieraccini, 17 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557947520 (Per prenotare una visita, chiamare dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11 alle 13.30)
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie infettive e parassitarie disturbi immunitari malattie del sistema circolatorio Coordinatore: Prof.ssa Paola Parronchi paola.parronchi@unifi.it GASTROENTERITE EO COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE - RI0050 CON MISTA - RM0030 DERMATOMIOSITE - RM0010 FASCI. eOSINOFILA - RM0040 FIB.RETR - RJ0020 MALATTIA CELIACA - 059
Indirizzo
Viale Pieraccini, 17 - Firenze (FI)
Telefono CUP
840003003
Telefono
+39 0557949413 (infermieri)  -  +39 0557949433 (medici)
Note
La SOD è referente per il Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione e Terapia delle Condizioni Connesse con la Trombosi e il Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Trattamento della Sindrome di Marfan Sito: www.aou-careggi.toscana.it
Indirizzo
Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) - Largo Palagi 1 - Firenze (FI)
Telefono CUP
840003003
Telefono
+39 0557948021 (er appuntamenti: dal Lunedì al venerdì dalle ore 13.00 alle ore 14.00)  -  +39 0557947978 (Per appuntamenti: dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 12)
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie metaboliche dell'osso Coordinatore: Dr.ssa Laura Masi l.masi@dmi.unifi.it CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DEI TUMORI ENDOCRINI EREDITARI (TEE)
Indirizzo
Largo Brambilla 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557947587
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per i Disordini della Coagulazione Coordinatore: Dr Giancarlo Castaman castaman@aou-careggi.toscana.it Sito: www.aou-careggi.toscana.it Appuntamenti: Malattie Emorragiche Padiglione 14b, primo piano Orario di apertura al pubblico: Dal lunedì al venerdì ore 8:00-17:30 Sabato ore 8:00-13:30
Indirizzo
Villa Monna Tessa, piano terra, Viale G. Pieraccini 18 - Firenze (FI)
Telefono
+39 055794951  -  +39 0557946927  -  +39 0557949946
Note
Giorni Appuntamento: Visite ambulatoriali, previo appuntamento, mercoledì 14:30 - 17:30
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Pieraccini, 17 - Firenze (FI)
Telefono CUP
840003003
Telefono
+39 0557948133
Note
Centro di Riferimento per Malattie Neuromuscolari Giorni Appuntamento: martedì e mercoledì presso ambulatori CTO - AOUCareggi Telefono Appuntamento: Per prenotazioni visite neurologiche: +39 0557948133 dalle ore 12:00 alle ore 14:00 dal lunedì al venerdì
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cistinosi
Cistinuria
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Diplasia di Kniest
Displasia campomelica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia metatropica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
Distrofia di Cogan
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Thomsen
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Omocistinuria
Osteocondromi multipli
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Larsen
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Viale Pieraccini, 17 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557948133
Note
Poliambulatorio Neurologico Ambulatori dedicati: Ambulatorio Malattie Rare 1, Corea di Huntington 1, Neuropatie-M Neurologia 1, Malattie del Motoneurone Neurologia 1, Ambulatorio DelMastio Largo Brambilla, 3, 50134 Firenze, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Padiglione N° 10B Giorni Appuntamento: martedì e mercoledì presso ambulatori CTO - AOUCareggi Per prenotazioni visite neurologiche,specificando l'ambulatorio richiesto: 0557948133 dalle ore 12:00 alle ore 14:00 dal lunedì al ve
Malattie trattate
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Williams
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Largo Brambilla 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557947978  -  +39 0557948313  -  +39 0557948152
Note
Ambulatorio plurispecialistico gruppo multidisciplinare per la la diagnosi e terapia dei GIST (tumori stromali gastrointestinali) Sito: www.aou-careggi.toscana.it SEDE VISITE: CORD pad 18 AOUC L'ambulatorio GIST si svolge al CORD pad 18 il mercoledi mattina dalle h 8.30 alle h 14.00. Appuntamento prime visite +39 0557948152 Per comunicazioni TELEFONICHE: +39 0557948313 mail: gasperonis@aou-careggi.toscana.it gasperoni.silvia@gmail.com
Indirizzo
Viale Pieraccini, 17 - Padiglione Nuovo San Luca - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557946351
Note
Giorni Appuntamento: dal Lunedì al Venerdì ore 12.00 - 13.00
Indirizzo
Viale Pieraccini, 18 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557949273  -  +39 0557949513
Note
Orario Ambulatori: lunedì-venerdì 8:30/13:30, lunedì e mercoledì-venerdì 14:30-18:00 Per prenotare una visita chiamare da lunedì a venerdì dalle 8:30 alle 11:30 Centro di Riferimento Regionale Diagnosi e cura di sclerodermia, spondilite anchilosante e spondiloartropatie e CRR Malattie autoimmuni sistemiche e gestisce il percorso Scleroderma UNIT.
Indirizzo
Largo Brambilla, 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557947943
Note
Giorni Appuntamento; giovedì: 9:00 - 12:45 Telefono Appuntamento: +39 0557947943 (da Lunedì a Venerdì: 9.00-12.00)
Malattie trattate
Indirizzo
Viale della Amicizia n°1 Padiglione San Luca Nuovo - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557946283  -  +39 0557946030
Note
Giorni Appuntamento: Lunedì-Venerdì dalle 8.30 alle 10.30
Indirizzo
Largo A.Brambilla 3 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0557946701  -  +39 0557949397
Note
Giorni Appuntamento: da lunedi a venerdi la mattina dalle ore 8,00 alle ore 13,00
Malattie trattate
Indirizzo
Largo Brambilla, 3 - Firenze (FI)
Telefono CUP
840003003
Telefono
+39 0557949954 (Per appuntamento)
Note
Padiglione 7 - Maternità e Ginecologia, piano interrato Giorni Appuntamento: Martedì e giovedì ore 8:00 - 14:00
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD legata all X, ALD, X-ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di ASL, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Calcinosi tumorale RC0230
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, CPS1D, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
Iperornitinemia RCG040 HOGA, Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH
Istidinemia RCG040 Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica
Mucopolisaccaridosi RCG140
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 VDDR-I, VDDI, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, PDDRI, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CPXD, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPX2, Condrodistrofia calcificante congenita
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, HUS tipica, HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, MC
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Linfedema idiopatico RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier, PAN
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatoide, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatica
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 AAE, Angioedema acquisito, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Atassia - telangectasia, variante 1
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 EPM6, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia di torsione idiopatica, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli, EOTD, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Kennedy RFG050 BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA-III, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Malattia di Kugelberg-Welander
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Paralisi da raccolta delle patate, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre, GBS
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia di Gorham, Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham-Stout
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Miosite a corpi inclusi RM0110 sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, IBM, Miosite da corpi di inclusione
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, Fibrosi polmonare idiopatica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, CCHS, Maledizione di Ondine
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme di Best, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ittiosi X-linked RNG070 XLI, RXLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide delle mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo delle membrane mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS2, APS, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese, MEN2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Afallia RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
Complesso di Von Meyenburg RNG200 VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, Displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Megalouretra RNG264 Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita
Osteocondromi multipli RNG050 EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Malattia di Lobstein, OI, Malattia di Porak e Durante
Osteopetrosi RNG060
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 MSK, Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, VHL, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Hippel-Lindau
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma del colon non poliposico familiare
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acromegalia
Tumore stromale gastrointestinale Sarcoma stromale gastrointestinale, GIST

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00
Referente
Matteo Meloni
  • Ultimo aggiornamento 10 maggio 2021