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A cura di Domenica Taruscio, già Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità) e Presidente del Centro Studi KOS - Scienza, Arte, Società, Roma 

Quest’anno saremo in tantissimi nel mondo ad accendere le luci tri-colorate (simbolo del Rare Disease Day) sulle facciate degli edifici, pubblici e privati, e nelle piazze per celebrare la XVII Giornata mondiale delle malattie rare.  Questa giornata ideata e lanciata nel 2008 da EURORDIS nel corso degli anni ha progressivamente coinvolto tutti: federazioni e associazioni di pazienti, cittadini, istituzioni e Paesi. 

La giornata affonda le sue radici nelle numerose attività svolte negli anni precedenti da EURORDIS, nata nel 1998, e in Italia da UNIAMO istituita nel 1999. 

Infatti sin dall’aprile del 2000 Yann Le Cam, in rappresentanza di EURORDIS unitamente agli esponenti istituzionali dei vari Paesi europei -tra cui io in rappresentanza dell’Italia- insieme abbiamo inaugurato la prima riunione del Comitato per i prodotti medicinali orfani (COMP) all’Agenzia europea per i medicinali (EMA) a Londra. Dal quel primo incontro in poi abbiamo lavorato per altri nove anni, incontrandoci mensilmente per discutere le documentazioni di prodotti che intendevano ottenere la designazione di farmaco orfano in applicazione del Regolamento europeo 141/1999, un lavoro quindi fondamentale per la salute dei pazienti e che continua tuttora. 

Nel corso degli anni successivi, unitamente ad altri attori, abbiamo partecipato ad iniziative entusiasmanti coordinate dalla Commissione Europea (CE), dalla Task Force for Rare Diseases, avviata nel gennaio 2004, al Comitato di esperti dell'Unione Europea sulle malattie rare (EUCERD 2009); abbiamo quindi contribuito alla elaborazione della Comunicazione della Commissione europea "Malattie rare: le sfide per L'Europa", in cui per la prima volta è stata delineata in maniera compiuta la strategia dell’Unione Europea (UE) per affrontare queste patologie. L’UE ha, infatti, fornito il contesto adatto per la feconda interazione fra istituzioni, strutture medico-scientifiche e associazioni dei pazienti. E’ nel giugno 2009 che viene pubblicata la Raccomandazione del Consiglio dell’Unione europea su un'azione nel settore delle malattie rare con cui il Consiglio raccomandava agli Stati membri di elaborare e attuare piani o strategie nazionali per le malattie rare, per garantire ai pazienti l'accesso ad un'assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi gli strumenti diagnostici, i trattamenti e l'abilitazione. La Raccomandazione invitava le autorità competenti nazionali a tener conto delle indicazioni elaborate dal progetto EUROPLAN, finanziato dalla CE (2008-2011 e anni successivi), coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità (di cui sono stata la responsabile scientifica) e al quale partecipava, fra altri partner, anche EURORDIS. Conseguentemente dal 2008 unitamente alle Alleanze nazionali, per l’Italia UNIAMO, abbiamo realizzato numerose EUROPLAN Conferences in tutta Europa e oltre (es. in Australia) che hanno contribuito alla preparazione di piani nazionali, identificando obiettivi comuni a molti Paesi, inclusa l’Italia. L’adozione nel 2011 della Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera, ha creato la base legale per l’avvio nel 2017 delle Reti di Riferimento Europee (ERN) i cui vantaggi in termini di migliore cooperazione, assistenza e ricerca fra i vari Paesi sono evidenti. Infine la partecipazione attiva, costante e appassionata delle Federazioni e Associazioni dei pazienti ha portato ad una svolta storica: l’approvazione della Risoluzione ONU (16 dicembre 2021) che dà impulso alle strategie nazionali e alla collaborazione internazionale, riconosce i diritti delle persone con malattie rare ed impegna i 193 stati membri a rafforzare il diritto alla salute e i processi di inclusione sociale per oltre 300 milioni di donne e uomini che vivono nel mondo con una malattia rara. 

Parallelamente il nostro Paese è stato protagonista di un grande cambiamento: dall’istituzione della Rete e del Registro nazionale delle malattie rare nel 2001 e conseguente realizzazione di reti e registri regionali/interregionali (DM 279/2001), alla legge 167/2018 sugli screening metabolici neonatali che vede l’Italia all’avanguardia in Europa, al Testo Unico o Legge 175/2021 sulle malattie rare che, fra altre importanti innovazioni, integra le ERN nella Rete nazionale, fino alla recente approvazione del secondo Piano Nazionale Malattie Rare (2023-2026) cui è attribuito, per la prima volta, uno specifico finanziamento per la sua attuazione. Ancora una volta la sinergia fra istituzioni politiche, sanitarie e scientifiche, la Federazione UNIAMO e altre realtà associative è stata indispensabile per realizzare questo percorso. 

Certamente il 2008, anno in cui EURORDIS ha proclamato il 29 febbraio la prima giornata mondiale delle malattie rare, ha rappresentato un anno storico anche per il nostro Centro Nazionale Malattie Rare (prima operativo come Reparto) che viene formalmente istituito da Decreto presidenziale del Presidente dell’ISS, Prof. Enrico Garaci; in questo stesso anno e proprio il 29 febbraio, viene aperto ufficialmente il Telefono Verde Malattie Rare (800 89 69 49). Il 2008 vede anche il lancio del concorso annuale “Il Volo di Pegaso” (che ho ideato e fortemente sostenuto negli anni), la prima iniziativa dedicata all’espressione artistica - letteraria, figurativa, musicale - su temi attinenti al vissuto della malattia rara, e che ha visto la partecipazione appassionata di tanti, pazienti, famigliari, medici, ricercatori e non solo. 

Un cammino lungo 17 anni che ci ha visto crescere come comunità sempre più estesa, variegata, inclusiva e partecipativa, lavorando insieme nelle diverse realtà locali, europee e internazionali, ognuno con le proprie competenze per raggiungere obiettivi comuni. 

Il cammino continua, l’obiettivo a breve termine è di ottenere un Piano europeo sulle malattie rare che ponga le basi di un coordinamento europeo nei diversi settori che, partendo da quanto capitalizzato finora, possa portare ad un miglioramento della salute dei pazienti intesa come ben-essere fisico, psicologico e sociale. 

Infine ricordiamo che una parte non indifferente -circa il 20%- di malattie rare sono multifattoriali, riconoscendo accanto a una predisposizione genetica altre concause legate all’alimentazione, all’ambiente e/o ad agenti infettivi: il gruppo principale di malattie rare multifattoriali è rappresentato da difetti congeniti. In questo ambito è importante applicare la moderna visione One Health, coinvolgendo nuovi punti di vista e competenze -dall’infettivologia alla tossicologia alla nutrizione. L’obiettivo è la prevenzione primaria, vale a dire la riduzione dell’incidenza delle malattie rare multifattoriali, intervenendo sui fattori di rischio: un’importante esperienza pilota, già nel progetto EUROPLAN, sono state la pubblicazione delle linee guida europee per la prevenzione primaria di difetti congeniti. Un ulteriore sviluppo va nella direzione del One Welfare, una visione integrale del ben-essere fisico, psicologico e sociale. Si tratta di intervenire sul contesto di vita delle persone con malattie rare per migliorarne la qualità della vita. Le attività sportive, artistiche, ricreative, la scuola, la casa, l’alimentazione sono tutte componenti su cui lavorare con un approccio transdisciplinare e integrato di One Health e One Welfare, sulla base di evidenze scientifiche e capitalizzando le preziose esperienze dei pazienti e delle loro famiglie.