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Quando nel 2008 è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare il mondo europeo aveva da circa una decina d’anni cominciato a prendere in considerazione il tema delle malattie rare. Nel 1998 era nata EURORDIS e nel 1999 UNIAMO; quindi si erano mossi i primi passi per puntare l’attenzione su queste persone e sui loro bisogni.  

Dalla necessità di far conoscere le malattie rare agli specialisti e alle istituzioni, tipiche dei primi anni, siamo arrivati, specialmente in Italia, a rendere le malattie rare una questione di cittadinanza. Sono cominciati i banchini in piazza, interrotti bruscamente con il Covid e ripresi in chiave più “moderna” con le campagne Out-of-Home realizzate dalla Federazione in questi ultimi tre anni.  

Oggi la Giornata è diventato un mese: un’occasione per tutti per mostrare buone pratiche, per scambiare idee con altri colleghi/istituzioni, per confrontare punti di vista. L’adesione anche da parte delle istituzioni, come rappresenta molto bene la sinergia fra Ministero della Salute, ISS e UNIAMO, è ai massimi storici.  

Anche il ruolo dei pazienti, nel corso di questi anni, è cambiato. Da “rivendicatori”, spesso arrabbiati, sono passati ad un dialogo con gli stakeholders, crescendo anche di competenza e partecipando sempre più a pieno diritto ai tavoli sui quali si discutevano e si discutono le politiche di prevenzione, diagnosi, presa in carico, terapie, ricerca. Le malattie rare sono diventate un paradigma di sanità anche in questo: la partecipazione attiva dei rappresentanti “rari” è unico nel panorama nazionale, tanto che solo due anni fa il Ministero ha prodotto un documento partecipato a questo proposito e ancora oggi non ci sono molti altri esempi di rapporti strutturati con le Associazioni dei pazienti. Da dire anche che mentre per altre patologie c’è molta frammentazione, nel panorama raro UNIAMO è l’unica Federazione esistente, attiva e strutturata. Presente in tutti i ruoli chiave con un proprio rappresentante, ha formato e forma i propri delegati in modo che possano sempre di più portare una voce autorevole nei vari contesti, raccogliendo sistematicamente i bisogni della comunità e confrontandosi con tutte le Associazioni. 

I risultati raggiunti da queste favorevoli congiunture che si sono verificate in Italia sono sotto gli occhi di tutti. Abbiamo una Legge sullo Screening Neonatale (L. 167/2016) che è unica in Europa per il modello di presa in carico post diagnosi e per il numero di patologie screenate; siamo al secondo Piano Nazionale Malattie Rare, con uno stanziamento specifico per la sua realizzazione; abbiamo anche una Legge (L. 175/2021) che tiene conto di aspetti non strettamente legati alla sfera sanitaria. Inoltre già con il DM 279/2001 è stata disegnata la rete per le MR, con il/i Registro/i, e sottolineata la necessità di PDTA. La rete è stata integrata nel 2017 dalle ERN, e con l’allegato al PNMR è stato preso atto del nuovo assetto, chiedendo alle Regioni una revisione delle reti regionali trovando un ruolo per ciascuna attribuzione.  

A livello internazionale, è da ricordare la risoluzione ONU di fine 2021, specifica sulle malattie rare.  

Obiettivi futuri sono sicuramente il consolidamento di tutta la rete, con la risoluzione di alcuni “imbuti” rilevati dai rappresentanti dei pazienti; eliminazione delle difficoltà relative a piani terapeutici compilati fuori regione; farmaci di fascia c, integratori alimentari e dispositivi medici ancora a pagamento sui quali trovare accordo scientifico per farli inserire nei LEA; uniformare i tempi di accesso ai farmaci a livello nazionale; maggior utilizzo di teleassistenza e telemedicina; integrazione con l’assistenza sociale; particolare attenzione alla salute delle donne e al loro ruolo di caregiver.  

A livello più specifico, introdurre nei LEA le prestazioni necessarie per accedere a diagnosi sempre più precoci; semplificare le procedure per le importazioni dall’estero; accelerare tutti i processi approvativi per terapie trasformative, anche attraverso l’utilizzo di strumenti specifici (Pros, Prems, RWD) sia nelle fasi di disegno delle sperimentazioni che successivamente; utilizzare l’horizon scanning per essere pronti quando le terapie arriveranno, con l’individuazione dei centri e dei processi necessari per portare le terapie ai pazienti e/o viceversa; implementare le procedure delle transizioni necessarie durante la vita delle persone; realizzare spazi di condivisione dati, sulla scia del regolamento europeo, che consentano di seguire la storia naturale del paziente ma che anche facilitino la ricerca; utilizzare l’HTA per la valutazione degli ausili e delle terapie e molto altro. Il tutto con il coinvolgimento e la partecipazione continua dei pazienti e dei loro rappresentanti.