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Onorevole, ha voluto dedicare un evento del Ministero al nuovo Piano Nazionale Malattie Rare, si tratta di un documento ricco, che arriva a sette anni di distanza dall’ultimo, quali sono per lei le priorità nell’attuazione del piano?

Le priorità sono le medesime di quelle indicate dalla Legge 175/2021: è necessario risolvere le oggettive disomogeneità di accesso alle cure e alle terapie nelle diverse Regioni; investire sulla prevenzione primaria e sulla diagnosi precoce; garantire i LEA. Nella presa in carico poi è importante integrare i vari percorsi fra tutti gli enti interessati: INPS, Comuni, Province, Uffici Scolastici Regionali solo per citarne alcuni. E prevedere un’integrazione coerente ed efficace nei vari setting assistenziali, ospedalieri e territoriali, nel rispetto anche del ridisegno dell’assistenza di prossimità delineata dal PNRR.

Quando qualcuno è colpito da malattia rara la famiglia è stata sempre una risorsa fondamentale in tutto il percorso che va dalla diagnosi alla cura, ma è anche una risorsa che va sostenuta. Quali parti del piano supportano la famiglia nel quotidiano?

Stiamo dotando non solo le persone con malattia rara ma anche le loro famiglie di uno strumento di approccio terapeutico, di presa in carico e di percorso omogeneo su tutto il territorio nazionale. Il piano è stato pensato per semplificare i percorsi e snellire le parti più burocratiche; se mettiamo a terra quanto previsto il peso sulla famiglia sarà sicuramente più lieve.

Il riconoscimento della necessità di valutazione del danno funzionale ed evolutivo è una delle novità del Piano, che avvicina il piano sanitario a quello sociale. In base a questo saranno infatti riconosciute anche le provvidenze assistenziali. Sono ancora necessari degli snellimenti burocratici per poter facilitare la vita alle famiglie, primo vero supporto alle persone con malattia rara.

Sicuramente ancora molto c’è da fare per riconoscere l’importanza della figura del caregiver a supporto dei pazienti con malattia rara. Ed è per questo che nella prossima riunione del Comitato Nazionale Malattie Rare – che convocherò a breve – verificheremo se, nell’attività di indirizzo che gli spetta per norma, sia possibile supportare l’attività parlamentare con ulteriori proposte e altri strumenti utili in favore della figura del caregiver.

Per malattie che nella maggior parte dei casi non hanno cura, la ricerca assume un valore speciale. Quali novità in questa attività strategica?

Per la ricerca si danno indicazioni per prioritizzare gli investimenti e ottimizzare quindi il sistema nel suo complesso: tutti i finanziamenti dovranno tendere verso gli stessi obiettivi. Inoltre, è previsto un censimento di chi fa ricerca sulle malattie rare, per mettere a disposizione di tutti le conoscenze che via via vengono approfondite. Si parla poi di coinvolgimento dei pazienti in ottica di raccolta dei dati relativi all’esperienza che questi ultimi vivono con i servizi sanitari (PREMs), così come di esiti di salute (PROMs): una prospettiva nuova per l’Italia, che consentirà anche valutazioni HTA più complete.

Il piano va di concerto con la Legge. 175/2021, che ha previsto sgravi fiscali per coloro che decidono di investire in ricerca. Il nostro Paese è un’eccellenza, grazie alla presenza di diversi centri che hanno professionisti stimati a livello mondiale. È necessario investire su queste aree, come abbiamo fatto nel PNRR (grazie al quale sono stati stanziati 100 milioni per malattie rare e tumori rari), per poter permettere di trovare soluzioni anche per molte patologie croniche.