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Il progetto “Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche” è già a buon punto.

La gestione del programma è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. Il bando, suddiviso in tre grant, ha visto fra i vincitori il progetto presentato da Fondazione Telethon, in collaborazione con l’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.

L’idea progettuale ha l’obiettivo di testare la fattibilità dell’utilizzo della tecnologia Whole Genome Sequencing (WGS) nell’ambito dello  screening neonatale e fornire evidenze scientifiche e indicazioni utili alla Regione Lombardia per valutarne la sostenibilità e l’adozione su larga scala nel contesto del Sistema Sanitario Regionale.

Le tecnologie di sequenziamento genomico sono diventate progressivamente sempre più specializzate e, parallelamente alla riduzione dei costi, è aumentata l’attenzione per il loro impiego routinario nel percorso di cura del neonato. Il sequenziamento dell’intero genoma offre opportunità in questo contesto, ma anche dei rischi: da qui la necessità di approfondire l’applicabilità a programmi di screening di massa.

L'implementazione dell’uso del WGS come strumento di screening neonatale richiede che l'analisi, l'interpretazione e la comunicazione del risultato siano eseguite in modo tempestivo e accurato, per sfruttare al meglio le potenzialità ed evitare le conseguenze negative derivanti da un numero potenzialmente alto di false diagnosi.

Secondo la Vice Presidente di UNIAMO, Eva Pesaro, parte attiva del progetto, non devono essere sottovalutati gli aspetti etici e la sfera psicologica e sociale nel proporre questo tipo di analisi. Bisogna monitorare con attenzione l’aspetto etico correlato, ad esempio, alla possibilità di identificare in epoca neonatale malattie non curabili o la possibilità di svelare misattributed parentage (incongruenza tra paternità biologica e paternità anagrafica).

Nell’ambito del progetto sono in corso di valutazione tutti gli aspetti tecnici, organizzativi, etici e socio-economici del WGS al fine di garantirne un’implementazione efficace.

Il lavoro all’interno del progetto

Nel corso del progetto sono stati creati due gruppi di lavoro composti dai partner di progetto ed esperti: il primo gruppo, composto da scienziati, clinici, giuristi, bioeticisti, rappresentanti dei pazienti, partendo dall’esperienza SNE, si è concentrato sull’elaborazione di un modello di consenso informato rispetto agli scenari previsti dal progetto.  Il secondo gruppo, composto da esperti di comunicazione, psicologi, operatori sanitari, rappresentanti dei pazienti,  si è  concentrato sul modello di consulenza pre e post test.

Il confronto con i gruppi allargati

Al fine di avere un più ampio coinvolgimento e consenso su quanto elaborato, e comprendere la consapevolezza del cittadino rispetto ai temi affrontati, sono stati organizzati dei successivi incontri di gruppo multistakeholder consentendo la partecipazione ad ulteriori partecipanti non coinvolti nelle fasi precedenti.

Nel corso del mese di giugno i tre gruppi hanno proposto la revisione di alcuni punti del consenso informato e del format di consulenza  pre e post test.

I tre gruppi di lavoro sono coordinati da UNIAMO, dalla vice presidente Eva Pesaro.

Ai tavoli di lavoro intervengono le società scientifiche SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), SIMEN (Società Italiana Medicina Narrativa),  SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza), SIP (Società italiana di Pediatria), FNOPI (Federazione Nazionale Ordini Professioni Infermieristiche) ; il Garante dei diritti dell’Infanzia regione Lombardia, Human Technopole, rappresentante di Comitati Etici, Unità di Bioetica dell’ISS, Genetisti del TIGEM UNINA e dell’Ospedale Regina Margherita.

Fra le associazioni coinvolte: Nistagmo Italia, Lega del filo d’Oro, Fondazione Hopen, CTNNb1 Italia O.D.V., Associazione UNITI, Mitocon, AIP, federate e non a UNIAMO.

Il progetto si concluderà in autunno.