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di Patrizia Popoli, Direttrice del Centro nazionale per la ricerca e la valutazione preclinica e clinica dei farmaci dell’Iss e Presidente della Commissione tecnico-scientifica dell’Aifa

I farmaci orfani, cioè quelli destinati al trattamento di gravi malattie rare, rappresentano una possibile speranza di cura per pazienti privi di alternative terapeutiche efficaci. In considerazione del fatto che, per definizione, tali farmaci sono destinati a trattare piccoli numeri di pazienti, le agenzie regolatorie internazionali hanno stabilito degli incentivi che possano renderne più remunerativo lo sviluppo da parte delle aziende farmaceutiche.

Il successo di tali politiche è testimoniato dal costante aumento del numero di farmaci orfani sviluppati negli ultimi decenni.

In Europa i farmaci orfani sono registrati con procedura centralizzata dall’agenzia europea Ema, e dopo l’autorizzazione centralizzata essi possono essere commercializzati su tutto il territorio europeo. A livello nazionale, invece, tutti i nuovi farmaci devono essere valutati per stabilire se, a quali condizioni e a quale prezzo essi possono essere rimborsati dal Servizio sanitario nazionale (Ssn).

La valutazione nazionale ai fini della rimborsabilità è un processo particolarmente complesso, innanzitutto perché i farmaci orfani sono spesso sviluppati con procedure accelerate e semplificate (e quindi sulla base di evidenze incomplete) e poi perché a tale incertezza si associano delle proposte di prezzo spesso insostenibili.

Ciò nonostante, l’Italia è ai primissimi posti in Europa per numero di farmaci orfani rimborsati, e cioè resi disponibili ai pazienti in maniera totalmente gratuita. In Italia sono previste inoltre ulteriori modalità di accesso (sempre a carico di Ssn) per farmaci orfani che non abbiano ancora ricevuto l’autorizzazione da Ema ma per i quali siano disponibili almeno evidenze preliminari di efficacia. Nel complesso, nonostante le numerose incertezze e gli alti costi, nel nostro Paese viene garantito un accesso molto ampio ai farmaci orfani.

Esistono tuttavia numerose criticità che richiedono un’attenta riflessione. Le malattie rare rappresentano, infatti, una sfida particolarmente difficile in termini di presa in carico dei pazienti (diagnosi, terapia, assistenza), di incertezza sul valore clinico dei farmaci disponibili e di sostenibilità dei trattamenti. Le sfide legate alle malattie rare investono tutti: pazienti, medici, agenzie regolatorie, agenzie nazionali, regioni. Ancora più che in altri casi, pertanto, è indispensabile raggiungere un «consenso sociale» sulle modalità di sviluppo, di rimborso e di accesso ai farmaci orfani.

Lo sviluppo di tali farmaci deve risultare remunerativo per l’azienda, ma è indispensabile che vengano adottate delle politiche di prezzo responsabili.

Le Agenzie dovrebbero avviare un confronto precoce con le aziende non solo per concordare il piano di sviluppo clinico, ma anche per discutere quale margine di guadagno può essere considerato realistico ed equo a fronte della complessità degli studi registrativi e delle conoscenze disponibili sull’epidemiologia della malattia.

Infine, ma non meno importante, la comunicazione con i pazienti dovrebbe essere continua e dovrebbe servire anche a «settare» le giuste aspettative nei confronti dei nuovi farmaci. I pazienti con malattia rara si trovano, infatti, in una condizione di particolare fragilità, ed è importante (indirizzando, anche in questo caso, le aspettative nella giusta direzione) ascoltarne i bisogni. Ciò comporta la necessità di sviluppare nuove modalità di misurazione del “valore” dei farmaci che tengano conto anche delle preferenze dei pazienti.