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L’atassia spinocerebellare tipo 7 (SCA7) rientra nelle forme dominanti delle atassie cerebellari (CA) ed è una delle forme più rare. SCA7 non ha opzioni terapeutiche, per cui il suo decorso progressivo, l’importante deficit oculistico, e la possibilità di sviluppo della malattia anche in età pediatrica pongono pressanti ed al momento non risolvibili esigenze cliniche. 

Il NESMOS - Dipartimento di Neuroscienze, Salute mentale e Organi di Senso – Università di Roma “La Sapienza” ha pubblicato dati incoraggianti sul riluzolo in forme diverse di CA sulla base dei quali un gruppo in Italia e uno negli Stati Uniti hanno usato riluzolo con modalità ‘fuori-indicazione’ in persone con SCA7, suggerendo una possibile efficacia del farmaco. Il riluzolo è un farmaco indicato per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica che si è mostrato essere sicuro e ben tollerato. Sulla base di ciò,  il gruppo di lavoro propone uno studio con valutazioni seriali in persone con SCA7 per apprezzare l’effetto del riluzolo (Glentek) su stringenti misure oculistiche e sul punteggio della scala neurologica di valutazione dell’atassia (SARA).

Il disegno dello studio prevede un periodo di osservazione pre-trattamento di 6 mesi durante il quale i pazienti saranno sottoposti a 3 valutazioni (al reclutamento, a 3 e a 6 mesi). Poi un gruppo assumerà riluzolo per 12 mesi, mentre l’altro gruppo assumerà placebo per 6 mesi e riluzolo per i seguenti 6 mesi; per entrambi i gruppi le valutazioni soprariportate saranno ottenute ai tempi 12, 15 e 18 mesi di studio.

I partecipanti saranno “randomizzati”, cioè sottoposti ad una assegnazione casuale, ad uno dei due gruppi sopra riportati nella proporzione 1:1 per assumere riluzolo (50 mg due volte al dì) o placebo. Nei soggetti in età pre-puberale il dosaggio sarà aggiustato su una quantità di mg /m2 in accordo alla dose quotidiana raccomandata nell’adulto (100 mg).

La misura di efficacia (a cui contribuisce sia il dato oculistico che quello neurologico) sarà la proporzione di pazienti con stabilità della SARA e dell’acuità visiva (in unità log MAR) a 18 mesi, rispetto ai valori del periodo di osservazione pre-trattamento (valori medi delle misurazioni ai tempi t0, t3 e t6).

Non esistono studi clinici controllati attualmente in corso nelle persone con SCA7. Questo studio sarà un’occasione unica per le persone con questa grave malattia per migliorare il loro stato di salute e aiutare gli altri pazienti che soffrono di SCA7 se il farmaco dovesse risultare efficace. 

Lo studio, promosso da NESMOS - Dipartimento di Neuroscienze, Salute mentale e Organi di Senso – Università di Roma “La Sapienza”, è realizzato in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, l’università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e l’Università di Ferrara.

Conduttori/promotori dello studio

Giovanni Ristori,  Silvia Romano  e Martina Marconi - Dipartimento di Neuroscienze, salute mentale ed organi di senso NESMOS, Università di Roma “La Sapienza”

Coordinatori dello studio

Erica Pace-  Unità di Oftalmologia - NESMOS

Chiara Ciancimino e Gianluca Scuderi e Agnese Suppiej - Università di Ferrara,

Gruppo di lavoro dell'Istituto Superiore di Sanità: 

Centro Nazionale Malattie Rare: Paolo Salerno e Domenica Taruscio

Centro Nazionale per la Prevenzione delle malattie e la Promozione della Salute, CNAPPS Flavia Lombardo e  Vanacore Nicola

Per qualsiasi informazione sullo studio rivolgersi ai seguenti contatti: Giovanni Ristori  (3479930908 - giovanni.ristori@uniroma1.it) e  Silvia Romano (3403484080  - silvia.romano@uniroma1.it)