NEWS

Si svolge oggi 3 marzo 2022 il World Birth Defects Day, di cui il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS è partner.

 Le Malformazioni Congenite (MC), pur essendo eventi individualmente rari, nel loro complesso rappresentano un'area prioritaria di sanità pubblica, sia per ciò che riguarda le dimensioni del problema - si stima in Italia una incidenza del 3% sui nuovi nati - sia per gli esiti che spesso sono cronici e invalidanti, sia per la frequente necessità di trattamenti chirurgici precoci e/o terapie riabilitative. Inoltre, le MC contribuiscono in modo rilevante al totale della natimortalità (20-25%) della mortalità perinatale (45%) e della mortalità infantile (3-4%).

 Negli USA, i Centers for Disease Control and Prevention, hanno stimato che la nascita di un bambino con un difetto congenito ogni 33 neonati per un totale di 120 mila bambini l’anno. Uno su cinque muore nel corso del primo anno di vita.

 Prevenire è possibile

 Si tratta di patologie multifattoriali per le quali la riduzione dei fattori di rischio svolge un ruolo determinante. A partire dalla prevenzione primaria, già in fase pre-concezionale, nella donna in età fertile che non esclude attivamente la gravidanza, come nel caso della prevenzione dei difetti del tubo neurale attraverso la supplementazione peri-concezionale con acido folico nelle dosi e nei tempi come da specifica raccomandazione elaborata dal Network Italiano Promozione Acido Folico, coordinato dal CNMR dell’ISS.

 La prevenzione in fase pre-concezionale prevede anche la promozione della salute della coppia ad opera del medico di medicina generale e del pediatra in collaborazione con il ginecologo e con l’ostetrica del consultorio. E’ questa l’occasione per svolgere un’anamnesi mirata all’intercettazione di eventuali rischi e per attuare interventi volti a incentivare comportamenti e stili di vita che promuovono la salute riproduttiva prevenendo gli esiti avversi della gravidanza, in quanto non sono pochi i fattori di rischio prevenibili  (ad es. agenti infettivi, sostanze chimiche presenti nell'ambiente di vita e di lavoro,  uso di alcol e tabacco, scorretti stili alimentari, gestione sbagliata di patologie materne quali il diabete e l'uso scorretto di farmaci).

 La consulenza genetica può avere un ruolo importante nella prevenzione primaria delle anomalie congenite, indirizzando le coppie che hanno una familiarità positiva per le MC. 

La prevenzione è fondamentale, come pure la diagnosi precoce, e, una volta ottenuta questa, tutti quei trattamenti e quelle riabilitazioni necessarie ad assicurare alla persona la migliore qualità di vita possibile.

 Il Registro Nazionale

 La raccolta dei dati sulle MC da parte dei registri regionali e delle province autonome di Trento e Bolzano confluisce nel Registro Nazionale Malformazioni congenite (RNMC), affidato all'Istituto Superiore di Sanità. Nonostante ciò, in Italia solo in alcune realtà territoriali sono attivi e operativi dei Registri delle MC. Pertanto, un’azione strategica sarà quella di rafforzare i Registri regionali delle MC, ove esistenti, e svilupparli nelle regioni, laddove inesistenti.

 Raccomandazioni e Documenti programmatici

 Le Raccomandazioni Europee per la prevenzione primaria delle MC "Primary prevention of congenital anomalies. Recommendations on policies to be considered for the primary prevention of congenital anomalies in National Plans and Strategies on Rare Diseases" elaborate nell'ambito delle azioni europee EUROCAT/EUROPLAN e adottate dalla Commissione Europea, rappresentano a livello UE lo stato dell'arte sulle azioni di prevenzione primaria basate su evidenze scientifiche.

 Naturalmente, le Raccomandazioni vanno adattate ai diversi contesti nazionali o regionali. Il documento “Investire precocemente in salute: azioni e strategie nei primi mille giorni di vita”, del Ministero della Salute, discute e riassume le principali azioni di prevenzione in ambito materno-infantile nel quadro italiano: tra queste la prevenzione primaria delle MC ha un ruolo prioritario.

 L’Azione centrale del programma di attività del CCM 2017 "Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite: interventi sugli ambienti di vita e di lavoro per ridurre i rischi da fattori emergenti biologici (incluso viruz zika) e non" rappresenta una linea operativa per il raggiungimento degli obiettivi di questa azione strategica. In particolare, occorre sviluppare nuove linee di indirizzo basate su un approccio integrato per la prevenzione primaria, che utilizzi i dati della sorveglianza delle MC, si basi sulle buone pratiche del SSN, rafforzi attraverso attività di formazione le conoscenze degli operatori di sanità pubblica e si impegni a incentivare comportamenti consapevoli dei cittadini per aumentare la capacità di promuovere la salute della generazione futura.