NEWS

Arrivano dall’Ospedale di Bergamo i primi risultati di una sperimentazione internazionale che sta dimostrando la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano di una nuova terapia genica per la sindrome di Crigler Najjar, malattia rara del fegato. Un virus è stato inoculato a tre pazienti, dopo che il suo corredo genetico era stato svuotato e sostituito con il gene da correggere. Il nuovo frammento di gene, entrato nel nucleo delle cellule del fegato, ha iniziato a produrre la proteina mancante che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare, a causa della mutazione genetica che determina la malattia.

La sperimentazione è stata eseguita nell’ambito del progetto internazionale di ricerca “CureCN”, promosso da Genethon (Organizzazione non-profit fondata dal AFM Telethon francese) e finanziato dalla Comunità Europea all’interno del programma “Horizon 2020”. La ricerca ha dimostrato la sicurezza della terapia, permettendo di individuare la dose che ne garantisce l’efficacia. I risultati saranno presentati venerdì 22 ottobre al Congresso europeo della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT). 

Nella sindrome di Crigler Najjar, per un difetto genetico, il fegato è incapace di trasformare la bilirubina, il pigmento responsabile del colore giallastro della pelle, tipico delle malattie del fegato, in una forma idrosolubile e quindi eliminabile dal corpo. La conseguenza è che la bilirubina si accumula nel sangue e nei tessuti e, se non si adottano misure specifiche, si deposita nel sistema nervoso centrale causando danni cerebrali irreversibili. L’unica strategia per tenere sotto controllo i livelli di bilirubina è sottoporsi a fototerapia a raggi ultravioletti, mentre l’unica procedura attualmente in grado di correggere definitivamente il difetto rimane solo il trapianto di fegato. La nuova cura invece non prevede alcun intervento chirurgico, ma l’inoculazione in una vena del braccio di un virus innocuo, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con il gene da correggere. 

Oltre al Papa Giovanni di Bergamo, capofila nell’arruolamento dei pazienti fanno parte del progetto di ricerca anche TIGEM Pozzuoli (Organizzazione non-profit fondata dal Telethon italiano) e gli ospedali universitari di Amsterdam AMC e Parigi Antoine Béclère. Fondamentale è stato anche il contributo dell’Associazione CIAMI onlus, che da 30 anni sostiene i pazienti affetti dalla sindrome di Crigler Najjar. 

Il gruppo di lavoro del Papa Giovanni di Bergamo continuerà la sperimentazione della terapia genica su altri malati, per completare il progetto che prevede in totale il trattamento di 17 pazienti.