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Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'EMA si è espresso a favore dell’approvazione della terapia genica sperimentale Libmeldy, messa a punto dall’azienda GSK e dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, e acquisita da Orchard Therapeutics, per curare la leucodistrofia metacromatica (MLD). Si attende ora il via libera definitivo da parte della Commissione Europea entro la fine del 2020.

Si tratta di un medicinale per i bambini affetti da forme di MLD "tardo-infantile" o "giovanile precoce", conosciuti come “bambini farfalla”.  Alla base di questa patologia rara vi è la mutazione del gene ASA (o ARSA), responsabile del pericoloso accumulo di solfatidi nel cervello (ma anche in altri organi), che provoca fenomeni di neurodegenerazione, con conseguente regressione motoria, decadenza cognitiva, spasticità e convulsioni. Abbiamo chiesto a Guido De Barros, Presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici diSofia a.p.s.  e del Forum Toscano della Associazioni Malattie Rare (ATMR), ma innanzitutto papà di Sofia, la bimba purtroppo morta di MLD alla fine del 2017, di commentare la notizia.

“La 'bella' notizia non mi trova impreparato perché ho seguito tutta la vicenda in costante contatto con il San Raffaele, Telethon e Orchard. Sono contento che il lavoro sottotraccia delle associazioni abbia potuto contribuire a ottenere questo risultato, personalmente, la strada che mi ha portato fin qui, con tutto l'impegno e la fatica che si possono immaginare, è il motivo che mi ha fatto tifare perché questo accadesse”.

“E’ una terapia una tantum che prevede la somministrazione per via endovenosa di cellule staminali del bambino (un trapianto di cellule staminali ematopoietiche) modificate per contenere copie “corrette” del gene ARSA, il quale è in grado di “sciogliere” i solfati accumulatisi, rallentando così la progressione della malattia”.

“La sperimentazione condotta su decine di bambini ha dimostrato che la Terapia Genica è efficace sulla MLD soltanto nei casi presintomatici, ossia sui bambini con forme tardo-infantili o giovanili precoci, senza manifestazioni cliniche della malattia, ancora capaci di camminare e prima dell'inizio del declino cognitivo. I bambini con MLD nascono apparentemente sani, il deficit enzimatico mostra i suoi danni a circa 24 mesi e da qui inizia un calvario, per i piccoli e per le famiglie, inesorabile e irreversibile. Già alla comparsa dei primi sintomi è tardi per la terapia genica. Fondamentale è perciò la diagnosi precoce: a pochigiorni dalla nascita un'indagine genetica può confermare o meno la mutazione in questione. A questo punto si interviene con la terapia genica che permette ai bambini di non ammalarsi".

“La nostra Associazione Voa Voa! (dalle parole che Sofia pronunciava, quando ancora parlava, guardando dalla finestra gli uccelli e gli aerei), nasce nel 2013 per aiutare tutte quelle famiglie – in Italia una trentina - che si trovano alle prese con diagnosi di leucodistrofie e di altre patologie neurodegenerative rare ad esito infausto. Nel 2015 abbiamo portato avanti, insieme all'ospedale Meyer di Firenze, il progetto di ricerca Leucodistrofie  il cui obiettivo era quello di sviluppare il test di screening neonatale della MLD: oltre ad aver finanziato il progetto, abbiamo portato 14 campioni di sangue di bambini malati provenienti da tutt’Italia, che sono stati fondamentali per la ricerca. Ad un anno dalla morte di Sofia, abbiamo iniziato nel 2019 la raccolta fondi per la campagna di sensibilizzazione “Gocce di speranza”, finalizzata ad aggiungere la Leucodistrofia metacromatica alla lista delle patologie per cui è previsto lo SNE. In questo, la Regione Toscana è all'avanguardia perché annovera già oltre 40 patologie metaboliche diagnosticabili tramite Screening”.

“Trattasi anch’esso di un’associazione, ma di secondo livello, i cui soci sono le associazioni di pazienti operanti in Toscana. Il Forum è un ente riconosciuto ed emanato dalla Regione, e il suo ruolo è fondamentale perché si pone come interfaccia tra l'assessorato e le associazioni per le malattie rare, allo scopo di farle rappresentare all'interno degli organi di governo della Rete Regionale per le Malattie Rare. Le attività del Forum sono molteplici, sia interlocutorie con gli organi di governo che propositive come i progetti di monitoraggio dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali regionali, raccordo tra il Centro di Ascolto Regionale e i pazienti e di comunicazione istituzionale sulle malattie rare”.

Sofia, purtroppo, non potrà beneficiare della terapia genica Libmeldy ... 

“E' vero che per Sofia questa terapia è giunta tardi, ma è sempre lei il nostro demiurgo, è lei che ci ha preso per mano e ci ha portato in questo mondo parallelo, a tratti invisibile, delle malattie rare, e che continua a farci costruire ponti, a farci compiere tutti quei piccoli passi possibili che precedono, spesso nell'ombra, un risultato per tutti”.