EVENTI

Si svolgerà il 7 ottobre l'evento promosso da CureSATB2 e SATB2 Europa, e intitolato "SATB2 Virtual Research Roundtable".

L'incontro riunirà  ricercatori   e clinici  di tutto il mondo per presentare  i loro ultimi progetti sulla sindrome associata a SATB2

L'evento è gratuito.

Qui programma e Format di registrazione.

La Sindrome associata alla proteina SATB2 è conosciuta anche come sindrome di Glass,  o delezione/microdelezione/mutazione 2q33.1. I soggetti interessati da questa condizione si presentano in genere molto gentili e felici, tuttavia, questa sindrome interessa in maniera significativa numerosi campi dello sviluppo, fra cui il linguaggio (linguaggio assente in numerosi soggetti o linguaggio fortemente ritardato/interessato), la cognizione (invalidità intellettuale), abilità motorie di precisione e generali. Spesso le persone con SABT2 presentano anomalie del palato, quali ad esempio palato leporino o palato molto arcuato e problemi dentali, o denti di grandi dimensioni. Possono inoltre presentare attacchi, difficoltà del sonno e ritardi della crescita. Con l’aumentare dell’età ,si possono sviluppare problemi comportamentali significativi, ma anche altre complicanze mediche, come ad esempio la ridotta densità ossea.

La maggior parte delle alterazioni del gene SATB2 è nota come “de novo” (frutto di un evento nuovo) nell’individuo interessato e vi è una ridotta probabilità una ripetizione dell’evento.