| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG131 |
|
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
RNG011 |
|
| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
RNG200 |
|
| Acondrogenesi |
RNG050 |
|
| Acondroplasia |
RNG050 |
|
| Acrocefalosindattilia |
RNG030 |
ACS
|
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
RNG040 |
|
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale |
RNG100 |
Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
|
| Aracnodattilia contratturale congenita |
RNG020 |
Artrogriposi distale, tipo 9,
Sindrome CCA,
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita,
Sindrome di Beals,
Sindrome di Beals-Hecht
|
| CONDRODISTROFIE CONGENITE |
RNG050 |
|
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
|
| Complesso di Von Meyenburg |
RNG200 |
Amartoma biliare,
Amartoma cistico epatico,
Amartoma mesenchimale del fegato,
MHL,
Malattia dei complessi di von Meyenburg,
VMC
|
| Diplasia di Kniest |
RNG050 |
|
| Discondrosteosi |
RNG060 |
Sindrome di Léri-Weill
|
| Disostosi maxillofacciale |
RNG040 |
Disostosi oculo-maxillo-facciale,
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
|
| Displasia campomelica |
RNG050 |
Nanismo campomelico
|
| Displasia cerebro-facio-toracica |
RNG011 |
Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
|
| Displasia craniometafisaria |
RNG060 |
|
| Displasia diastrofica |
RNG060 |
Nanismo diastrofico
|
| Displasia epifisaria emimelica |
RNG050 |
Malattia di Trevor
|
| Displasia fibrosa |
RNG060 |
Displasia fibrosa dell'osso
|
| Displasia fronto-facio-nasale |
RNG040 |
Sindrome di Gollop,
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
|
| Displasia maxillonasale |
RNG040 |
Displasia maxillonasale, tipo Binder,
Sindrome di Binder
|
| Displasia metatropica |
RNG050 |
Nanismo metatropico
|
| Displasia pseudodiastrofica |
RNG060 |
|
| Displasia spondiloepifisaria tarda |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tardiva
|
| Distrofia toracica asfissiante |
RNG050 |
Distrofia toracica asfissiante del neonato,
Distrofia toracica asfissiante di Jeune,
JATD,
Sindrome di Jeune
|
| Emiipertrofia congenita |
RNG093 |
|
| Malattia di Crouzon |
RNG040 |
Disostosi craniofacciale di Crouzon
|
| Malattia di Engelmann |
RNG060 |
Displasia diafisaria progressiva,
Sindrome di Camurati-Engelmann
|
| Malattia di Fairbank |
RNG060 |
|
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) |
RNG092 |
|
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
RNG060 |
|
| Osteocondromi multipli |
RNG050 |
EXT1/EXT2-CDG,
Esostosi cartilaginee multiple,
Malattia di Bessel-Hagen
|
| Osteogenesi imperfetta |
RNG060 |
Malattia delle ossa di vetro,
Malattia delle ossa fragili,
Malattia di Lobstein,
Malattia di Porak e Durante,
OI,
Osteopsatirosi
|
| Osteopetrosi |
RNG060 |
|
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
RNG040 |
Palatoschisi
|
| Poichiloderma congenito |
RNG094 |
Poichilodermia di Rothmund-Thomson,
Sindrome di Rothmund-Thomson
|
| SINDROME IDROLETALE |
RNG011 |
Idroletale
|
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
RNG020 |
AMC,
Amioplasia congenita,
Artrogriposi multipla congenita,
Artromiodisplasia congenita,
Miodisplasia
|
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
RNG030 |
Craniosinostosi sindromica
|
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
RNG080 |
|
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
RNG090 |
Riarrangiamento cromosomico complesso
|
| SINDROMI DI WAARDENBURG |
RNG095 |
Sindrome di Waardenburg
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
RNG093 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG121 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG092 |
|
| SINDROMI PROGEROIDI |
RNG094 |
Sindrome progeroide
|
| Sindrome C |
RNG030 |
OTCS,
Sindrome da trigonocefalia C,
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz,
Sindrome da trigonocefalia di Opitz,
Trigonocefalia C di Opitz
|
| Sindrome CHARGE |
RN0850 |
Associazione CHARGE,
Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari,
Sindrome di Hall-Hittner
|
| Sindrome DOOR |
RNG060 |
Sindrome DOORS,
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva,
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
|
| Sindrome FG |
RN1021 |
|
| Sindrome KBG |
RNG100 |
Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
|
| Sindrome Kabuki |
RN0940 |
Sindrome "Kabuki make-up",
Sindrome di Kabuki,
Sindrome di Niikawa-Kuroki
|
| Sindrome RAPADILINO |
RNG131 |
|
| Sindrome cardio-facio-cutanea |
RN1150 |
Sindrome CFC
|
| Sindrome cardiofacciale di Cayler |
RN1770 |
|
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig |
RN0390 |
GCPS,
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
|
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare |
RN0450 |
|
| Sindrome del cri du chat |
RN0670 |
Delezione 5p,
Monosomia 5p
|
| Sindrome del cromosoma X fragile |
RN1330 |
FXS,
Sindrome FRAXA,
Sindrome FraX,
Sindrome dell'X fragile,
Sindrome di Martin-Bell
|
| Sindrome di Aarskog |
RN0790 |
Displasia faciogenitale,
Sindrome di Aarskog-Scott,
Sindrome facio-digito-genitale
|
| Sindrome di Angelman |
RN1300 |
|
| Sindrome di Apert |
RNG030 |
ACS 1,
Acrocefalosindattilia, tipo 1
|
| Sindrome di Bannayan-Zonana |
RNG200 |
BRRS,
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
Sindrome di Myhre-Riley-Smith
|
| Sindrome di Bardet-Biedl |
RN1380 |
BBS
|
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
RN0820 |
BWS,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico,
Esonfalo - macroglossia - gigantismo,
Sindrome di Wiedemann-Beckwith
|
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
|
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke |
RNG011 |
Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
|
| Sindrome di Char |
RN1780 |
Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
|
| Sindrome di Coffin-Siris |
RN0360 |
CSS
|
| Sindrome di Cohen |
RN0401 |
|
| Sindrome di Cornelia de Lange |
RN1410 |
Sindrome di Brachmann-de Lange
|
| Sindrome di Costello |
RC0250 |
Sindrome FCS,
Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
|
| Sindrome di Cowden |
RNG200 |
Malattia di Cowden,
Sindrome da amartomi multipli
|
| Sindrome di Crisponi |
RNG020 |
|
| Sindrome di Desbuquois |
RNG050 |
|
| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
RNG060 |
Displasia condroectodermica,
Displasia mesodermica
|
| Sindrome di Fine-Lubinsky |
RN1820 |
Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
|
| Sindrome di Freeman-Sheldon |
RN0890 |
Artrogriposi distale, tipo 2A,
Displasia cranio-carpo-tarsale,
Distrofia cranio-carpo-tarsale,
Sindrome con faccia da fischiatore
|
| Sindrome di Goldenhar |
RN0910 |
Displasia OAV,
Displasia facio-auricolo-vertebrale,
Displasia oculo-auricolo-vertebrale,
Microsomia craniofacciale,
OAVS,
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale,
Spettro allargato della microsomia emifacciale,
Spettro oculo-auricolo-vertebrale
|
| Sindrome di Goodman |
RNG030 |
ACPS4,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
|
| Sindrome di Hallermann-Streiff |
RNG030 |
Sindrome discefalica di François
|
| Sindrome di Hutchinson-Gilford |
RNG094 |
Progeria,
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
|
| Sindrome di Klippel-Trénaunay |
RN1510 |
|
| Sindrome di Larsen |
RNG050 |
Sindrome di Larsen autosomica dominante
|
| Sindrome di Lowe |
RC0270 |
Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi,
Distrofia oculo-cerebro-renale,
Distrofia oculocerebrorenale,
Malattia di Lowe,
OCR,
OCRL,
Sindrome oculo-cerebro-renale,
Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe,
Sindrome oculocerebrorenale,
Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
|
| Sindrome di Mainzer-Saldino |
RN1850 |
Sindrome di Saldino-Mainzer
|
| Sindrome di Marden-Walker |
RNG020 |
|
| Sindrome di Marshall-Smith |
RN1550 |
Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
|
| Sindrome di McCune-Albright |
RNG060 |
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
|
| Sindrome di Moebius |
RNG121 |
Diplegia congenita facciale
|
| Sindrome di Mohr |
RNG121 |
OFD2,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
|
| Sindrome di Noonan |
RN1010 |
|
| Sindrome di Pallister-Killian |
RN1590 |
Isocromosoma 12p sovrannumerario,
Tetrasomia 12p
|
| Sindrome di Parry-Romberg |
RN0650 |
Atrofia emifacciale progressiva,
Sindrome di Parry Romberg
|
| Sindrome di Pierre Robin |
RNG030 |
Sequenza isolata di Pierre Robin,
Sindrome isolata di Pierre Robin
|
| Sindrome di Poland |
RN0430 |
|
| Sindrome di Rubinstein-Taybi |
RN1620 |
|
| Sindrome di Russell-Silver |
RN1080 |
Nanismo di Silver-Russell,
Sindrome di Silver-Russell
|
| Sindrome di Schinzel-Giedion |
RNG121 |
SGS
|
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel |
RN1120 |
DGSX,
SDYS,
SGBS,
Sindrome di Golabi-Rosen,
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1,
Sindrome dismorfica di Simpson,
Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
|
| Sindrome di Sotos |
RC0310 |
Gigantismo cerebrale
|
| Sindrome di Toriello-Carey |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
|
| Sindrome di Treacher-Collins |
RNG030 |
Disostosi mandibolofacciale,
Sindrome di Franceschetti-Klein
|
| Sindrome di Turner |
RN0680 |
Sindrome 45,X,
Sindrome 45,X/46,XX
|
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch |
RNG094 |
|
| Sindrome di Williams |
RN1270 |
Delezione 7q11.23,
Monosomia 7q11.23,
Sindrome di Williams-Beuren
|
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn |
RN0700 |
Delezione 4p distale,
Delezione 4p telomerica,
Monosomia 4p distale,
Sindrome 4p-
|
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale |
RN1830 |
Sindrome MMR,
Sindrome di Neuhäuser,
Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
|
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 |
RNG121 |
OFD1,
OFDI,
OFDSI,
Sindrome di Papillon-Léage-Psaume,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
|
| Sindrome trico-rino-falangea |
RN1180 |
|
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) |
RNG090 |
|
