CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

ASST Papa Giovanni XXIII - Ospedale Papa Giovanni XXIII

Indirizzo
Piazza OMS - Organizzazione Mondiale della Sanità, 1 - 24127 Bergamo (BG)
Telefono URP
+39 0352675010
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
ERN
ERKNET - Malattie renali rare, ERNICA - Malformazioni ereditarie e anomalie congenite, EUROGEN* - Malattie rare dell'apparato urogenitale, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, RARE-LIVER - Malattie epatiche rare, TRANSCHILD - Trapianto in età pediatrica (incl. HSCT ovvero cellule staminali ematopoietiche, cuore, polmone, fegato, intestino, e multiorgano)

Unità operative

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Piazza OMS - Organizzazione Mondiale della Sanità, 1 - Bergamo (BG)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
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+39 0352673456 (Segreteria)  -  +39 0352673459 / +39 0352673413 (Segreteria)  -  +39 0352673457 (Reparto)
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800638638 / +39 02999599
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+39 035267 3103 (Ambulatori)  -  +39 0352673102 / +39 0352674399 (Segreteria)  -  +39 035267 3137(Degenza)
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 9, Torre 1 (Ambulatori) - Piano 1, Civico 7, Torre 1 (Degenza)
Indirizzo
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+39 0352678138 (Ambulatorio emostasi e trombosi)  -  +39 0352675057 (Reparto)
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 43, Torre 6 ( Ambulatorio emostasi e trombosi)
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800638638 / +39 02999599
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+39 0352673667 (Ambulatori)  -  +39 0352673246 (Degenza)  -  +39 0352673253 (Unità Operativa)
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 47, Torre 6 (Ambulatori) - Piano 3, Civico 15, Torre 2 (Degenza)
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800638638 / +39 02999599
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+39 035267 3440 (Gastroenterologia 1)  -  +39 0352673398 (Coordinamento trapianti)  -  +39 0352674259 (Segreteria)
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 29, Torre 4 (Ambulatori) - Piano 3, Civico 31, Torre 4 (Degenza)
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+39 0352678344 / +39 0352673667 (Segreteria)  -  Fax: +39 0352674906
Note
Ubicazione: Ingresso Nord Est, Piano 3, Torre 6
Malattie trattate
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+39 0352673724 (ambulatori)  -  +39 0352673743 (day hospital)
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 47, Corpo Intermedio 4 (Ambulatori) - Piano 2, Civico 55, Torre 7 ( Degenza) Per età adulta codice: RJ0040
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+39 0352673346 (Reparto)  -  +39 0352673281 (Ambulatori)
Note
Ubicazione: - Piano 2, Civico 23, Torre 3 (Degenza) - Piano 0, Civico 25, Torre 3 (Ambulatori)
Malattie trattate
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+39 0352673216 / +39 0352673268 (Segreteria)  -  +39 0352673248 (Degenza)
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 13, Torre 2 (Ambulatori) - Piano 3, Civico 15, Torre 2 (Degenza)
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Piazza OMS - Organizzazione Mondiale della Sanità, 1 - Bergamo (BG)
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+39 0352673367 (Segreteria)  -  Fax: +39 0352674870
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 25, Corpo Intermedio 2 (Ambulatori) - Piano 3, Civico 15, Torre 2 (Day Hospital)
Indirizzo
Piazza OMS - Organizzazione Mondiale della Sanità, 1 - Bergamo (BG)
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+39 0352673296 / 91 (Reparto)
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800638638 / +39 02999599
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+39 035267111 (Centralino)  -  +39 0352673684 (Reparto)
Note
Ubicazione: - Piano 0, Civico 43, Corpo Intermedio 3 (Ambulatori) - Piano 2, Civico 45, Torre 6 (Degenza)
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Piazza OMS - Organizzazione Mondiale della Sanità, 1 - Bergamo (BG)
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800638638 / +39 02999599
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+39 035267111 (Centralino)  -  +39 0352673456 (Reparto)
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800638638 / +39 02999599
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+39 0352673856 (Degenza e Day Hospital)  -  +39 0352673185 (Ambulatori)  -  +39 0352674536 (Unità Operativa)
Note
Ubicazione: - Piano 2, Civico 15, Torre 2 (Degenza e Day Hospital) - Piano 0, Civico 9, Corpo Intermedio 1 (Ambulatori)
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Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
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+39 0352674259 (Reparto)
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Galattosemia RCG060
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Istidinemia RCG040 Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKD
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Fabry RCG080 FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Xantinuria classica, Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 PRCA congenita, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit dei granuli alfa delle piastrine
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Emoglobinopatia M
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman
Sindrome emolitico uremica RD0010 HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS, HUS tipica, SEU, Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, Micropoliangioite, MPA
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier, PAN
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora di Henoch-Schönlein, Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora anafilattoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD
DISTONIE PRIMARIE RFG160
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMNCB, MMN, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Deficit di BSEP, PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 Atrofia microvillare congenita, Malattia da inclusioni microvillari, MVID
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, Fibrosi polmonare idiopatica, UIP, Polmonite interstiziale usuale
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP idiopatica, PAP autoimmune, aPAP, iPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
Anomalia di Ebstein RNG141 Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Atresia del digiuno, Sindrome "apple peel", Atresia del piccolo intestino
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Cloaca persistente RNG251
Complesso OEIS RNG251 Estrofia della cloaca, Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
Cuore criss-cross RNG141 Ventricoli supero-inferiori, Connessioni atrioventricolari alterate, Connessioni atrioventricoalri criss-cross
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Hirschsprung RN0200 HSCR, Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
Onfalocele RN0322
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 MSK, Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Lowe RC0270 Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, VHL
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Neurofibromatosi RBG010
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare

Telefono
 +39 0354535304
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00 e dalle 14.00 alle 18.00
Referente
Erica Daina
Email   erica.daina@marionegri.it
  • Ultimo aggiornamento 17 febbraio 2023