CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

U.L.S.S. 7 Pedemontana - Ospedale di Bassano del Grappa

Indirizzo
Via dei Lotti, 40 - 36062 Bassano del Grappa (VI)
Telefono URP
+39 0424888556/7
Telefono CUP
800038990 / +39 0424884050

Unità operative

Indirizzo
Via don Marangoni 2 - Rosà (VI)
Telefono CUP
800038990 / +39 0424884050
Telefono
+39 0424585868  -  +39 331 6639521
Note
La struttura si occupa solo di piani assistenziali
Malattie trattate
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome POEMS
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via dei Lotti, 40 - Bassano del Grappa (VI)
Telefono CUP
800038990 / +39 0424884050
Telefono
+39 0424888745 (Segreteria)  -  +39 0424888796 (Coordinatore)
Note
Ubicazione: Piano terra, lato ovest La struttura si occupa solo di piani assistenziali
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Camptodattilia familiare
Complesso di Von Meyenburg
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Corea di Huntington
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Focomelia
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fahr
Malattia di Fairbank
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome DOOR
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI PROGEROIDI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia di Krabbe RFG010 Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, PME, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, BSPDC
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA, tipo 3, SMA3, SMA-III, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA, tipo III
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 DM1, MD1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia, DYT11, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, Sindrome di Hallervorden-Spatz, NBIA1, PKAN
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraparesi spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta, PLS
Sindrome CACH RFG010 Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome "quantal squander", Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome PEP, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Takatsuki, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Sindrome di Maroteaux-Malamut, Sindrome di Arkless-Graham, Acrodisplasia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Camptodattilia familiare RN0290
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma mesenchimale del fegato, Malattia dei complessi di von Meyenburg, MHL, VMC, Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune
Emiipertrofia congenita RNG093
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Poichiloderma congenito RNG094 Sindrome di Rothmund-Thomson, Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FRAXA
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Goldenhar RN0910 Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, OAVS
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2
Sindrome di Nager RN1000 Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome di Opitz G/BBB
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale, PJS
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Roberts RN1060 Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide SC
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, SWS, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes, TBS, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sindrome REAR
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p telomerica
Sindrome di Wolfram RN1290 Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS
Sindrome FG RN1021
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Miodisplasia, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC, Artromiodisplasia congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Regione Veneto

Numero Verde
800 318 811
Telefono
 +39 0498215700
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 17.00
Referente
Paola Facchin
Email   paola.facchin@unipd.it
  • Ultimo aggiornamento 27 giugno 2022