Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi |
Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
Tirosinemia | RCG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX |
Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi |
Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6 |
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
Malattia di Fahr | RF0370 | BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare |
Malattia di Kennedy | RFG050 | Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3 |
Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1 |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
Narcolessia | RF0150 | |
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate |
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
Sindrome CACH | RFG010 | Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa |
Sindrome POEMS | RN1610 | Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man |
Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières |
Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
Sindrome di Isaac | RN1490 | Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens |
Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | Afasia epilettica acquisita, LKS |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
Cheratocono | RF0280 | |
Congiuntivite lignea | RF0290 | |
Cornea guttata | RFG140 | |
Coroidite multifocale | RF0320 | |
Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
Degenerazione marginale | RFG130 | |
Degenerazione nodulare | RFG130 | |
Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD |
Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI |
Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD |
Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
Emeralopia congenita | RF0250 | Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita |
Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 | |
Sindrome di Behr | RF0220 | |
Sindrome di Cogan | RF0270 | |
Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
Camptodattilia familiare | RN0290 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC |
Deformità di Sprengel | RN0270 | Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola |
Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
Displasia maxillonasale | RNG040 | Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder |
Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD |
Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
Focomelia | RN0260 | Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano, Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
Malattia di De Sanctis-Cacchione | RN1420 | Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
Neuroacantocitosi | RN1570 | |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
SHORT sindrome | RN0730 | Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 |
Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
Sindrome C | RNG030 | OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
Sindrome FG | RN1021 | |
Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki |
Sindrome Pallister W | RN0420 | Sindrome W, Sindrome di Pallister W |
Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale |
Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig |
Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell |
Sindrome di Aarskog | RN0790 | Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale |
Sindrome di Aase-Smith | RN1340 | Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I |
Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
Sindrome di Alström | RN1370 | |
Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
Sindrome di Carpenter | RN1390 | ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
Sindrome di Cohen | RN0401 | |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Filippi | RN0380 | Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore |
Sindrome di Fryns | RN0900 | Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
Sindrome di Gerstmann | RQ0010 | |
Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale |
Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
Sindrome di Hermansky-Pudlak | RN0920 | HPS |
Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano |
Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford |
Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS |
Sindrome di Joubert | RN0040 | CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser |
Sindrome di Levy-Hollister | RN1540 | Sindrome LADD, Sindrome LARD, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale |
Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
Sindrome di Lowe | RC0270 | Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe |
Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Marshall | RN0970 | |
Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
Sindrome di Mohr | RNG121 | OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 |
Sindrome di Nager | RN1000 | Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo |
Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg |
Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule |
Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5 |
Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC |
Sindrome di Robinow | RN1070 | Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli |
Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell |
Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
Sindrome di Seckel | RN1100 | |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X |
Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
Sindrome di Summitt | RN1230 | |
Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS |
Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS |
Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
Sindrome di Werner | RC0060 | Progeria dell adulto, WS |
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |
Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL |
Sindrome femoro-facciale | RN0460 | FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica |
Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome MMR, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
Sindrome nail-patella | RN1190 | Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser |
Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn |
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia |
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 |