| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
| Albinismo | RCG040 | |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
| Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, SCADD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di ACADM, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD |
| Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | CPS1D, Deficit di CPS1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OCT, Deficit di OTC, Deficit di ornitina transcarbamilasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Gangliosidosi | RFG030 | |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Morquio | RCG140 | MPS4, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1 |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Mucolipidosi | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I |
| Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Sindrome PHARC | RCG073 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | MPS1H, MPSIH, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di arilsulfatasi B, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPS3, MPSIII, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, MPSVII, Malattia di Sly, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
| Malattia di Chediak-Higashi | RD0060 | Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | AAE, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito |
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3 |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1 |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
| Sindrome di Allgrove | RI0010 | Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI |
| Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel", Sindrome "buccia di mela" |
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia dell'esofago, Atresia esofagea |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC |
| Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune |
| Epispadia | RNG264 | |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Focomelia | RN0260 | Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano, Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell |
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1 |
| Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
| Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |