| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
RCG103 |
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| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) |
RCG095 |
Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
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| Albinismo |
RCG040 |
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| Alcaptonuria |
RCG040 |
Deficit di acido omogentisico ossidasi,
Ocronosi ereditaria
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| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
RCG040 |
Aciduria organica,
Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
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| Argininemia |
RCG050 |
Deficit di arginasi,
Iperargininemia
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| Argininsuccinico aciduria |
RCG050 |
Deficit della liasi dell acido argininosuccinico,
Deficit di ASA,
Deficit di ASL,
Deficit di argininosuccinasi,
Deficit di argininosuccinato liasi
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| Cistinosi |
RCG040 |
Deficit del trasportatore della cistina
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| Cistinuria |
RCG040 |
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| Citrullinemia |
RCG050 |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
RCG040 |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
RCG100 |
Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
RCG093 |
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
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| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) |
RCG074 |
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| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA |
RCG092 |
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| Deficit congenito di cobalamina C |
RCG093 |
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Deficit di CblC,
Deficit di cobalamina C,
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
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| Deficit congenito di lattasi |
RCG060 |
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| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi |
RCG060 |
CSID,
Intolleranza ai disaccaridi,
Intollerenza congenita al sucrosio,
Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
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| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga |
RCG074 |
Deficit di 3-idrossiacil-CoA d,
Deficit di LCHAD,
LCHADD
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| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi |
RCG095 |
Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato,
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato,
Deficit di PNPO,
Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi,
Deficit di piridossamina 5 - ossidasi,
Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
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| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) |
RCG050 |
Deficit di NAGS
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADS,
Deficit di SCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
SCADD
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADM,
Deficit di MCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media,
MCADD
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) |
RCG074 |
Deficit di VLCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
VLCADD
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| Deficit di biotinidasi |
RCG092 |
Deficit di BTD,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
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| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi |
RCG050 |
CPS1D,
Deficit di CPS1,
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I,
Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1,
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi,
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
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| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi |
RCG074 |
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| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi |
RCG060 |
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| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) |
RCG050 |
Deficit di OCT,
Deficit di OTC,
Deficit di ornitina transcarbamilasi
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| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie |
RCG050 |
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| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) |
RCG060 |
Malattia del metabolismo dei carboidrati
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| Difetti del trasporto del glucosio |
RCG060 |
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| Emocromatosi ereditaria |
RCG100 |
Emocromatosi ereditaria rara,
Malattia da sovraccarico di ferro
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| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia |
RCG040 |
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| Galattosemia |
RCG060 |
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| Glicogenosi |
RCG060 |
GSD,
Malattia da deposito di glicogeno
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| Glutarico aciduria |
RCG040 |
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| IPERINSULINISMI CONGENITI |
RCG061 |
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| Intolleranza alle proteine con lisinuria |
RCG040 |
Aminoaciduria bibasica, tipo 2,
IPL
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| Intolleranza ereditaria al fruttosio |
RCG060 |
Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi,
Fruttosemia ereditaria
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| Iperglicinemia non chetotica |
RCG040 |
Encefalopatia da glicina,
NKA
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| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi |
RCG061 |
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
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| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva |
RCG103 |
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| Iperornitinemia |
RCG040 |
Atrofia girata della coroide e della retina,
Deficit di ornitina aminotransferasi,
HOGA,
Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
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| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria |
RCG040 |
Deficit del trasportatore dell ornitina,
Deficit di ORNT1,
Sindrome HHH,
Sindrome della tripla H
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| Iperprolinemia |
RCG040 |
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| Ipervalinemia |
RCG040 |
Aciduria metacrilica,
Deficit di HIBCH,
Difetto del metabolismo della valina,
Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
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| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria |
RCG103 |
HOMG2,
Ipomagnesemia autosomica dominante isolata,
Ipomagnesemia renale, tipo 2,
Perdita renale di magnesio isolata
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| Istidinemia |
RCG040 |
Deficit di HAL,
Deficit di HIS,
Deficit di istidasi,
Deficit di istidina ammonio-liasi,
Iperistidinemia,
Istidinuria
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| Leucinosi |
RCG040 |
Chetoaciduria a catena ramificata,
Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata,
Deficit di BCKD,
Deficit di BCKDH,
MSUD,
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
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| Malattia da corpi di poliglucosano |
RCG060 |
APBD
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| Malattia di Hartnup |
RCG040 |
Aminoaciduria, tipo Hartnup,
Sindrome di Hartnup
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| Metilmalonico aciduria |
RCG040 |
Acidemia metilmalonica,
Acidemia metilmalonica senza omocistinuria,
Aciduria metilmalonica,
Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
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| Omocistinuria |
RCG040 |
Deficit di cistationina beta-sintasi,
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
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| Sindrome da malassorbimento di metionina |
RCG040 |
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| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
RN1200 |
Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi,
SLOS,
Sindrome RSH
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| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita |
RCG100 |
HHCS,
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite,
Sindrome di Bonneau-Beaumont,
Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
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| Tirosinemia |
RCG040 |
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