Attualmente sono oltre 150 i pazienti seguiti in follow-up. L’attività clinica comprende anche patologie genetiche non sempre classificate come rare, come il rene policistico autosomico dominante (Adpkd), per il quale il centro è autorizzato alla prescrizione di terapie specifiche
"State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015-2018".
Indagine sui desideri delle persone con malattia rara e dei loro familiari sul tema della condivisione e della protezione dei dati in ambito sanitario e di ricerca.