NEWS

La presa in carico olistica è un modello di cura che considera tutti i bisogni e le esigenze, sia “sanitarie che sociali”, che il malato raro deve affrontare insieme alla sua famiglia la quale, rappresenta la “prima unità terapeutica” del paziente raro. Nel processo collaborano tutti i vari operatori sanitari e sociali necessari al percorso assistenziale, diventando quindi un “percorso integrato” funzionale non solo alla cura e all’assistenza ma anche a combattere l’emarginazione della persona.

Fondamentale è il “conoscere tutti i bisogni” del malato e della sua famiglia, inclusi quelli socioeconomici, dell’istruzione, del lavoro e dell’integrazione sociale affinché la persona divenga “progettuale” nel realizzare la propria inclusività nei vari contesti socio-relazionali nella sua vita quotidiana.

L’indagine “I costi sociali e i bisogni assistenziali delle persone con malattia rara”, condotta da Uniamo, ha rilevato che il 25,5% dei pazienti dichiara non avere un Centro di riferimento per la sua malattia rara e il 36,1% lamenta di non avere un Centro di Riferimento nella propria Regione. È emerso inoltre che i servizi più carenti risultano il supporto psicologico per malati rari (24,4%) e per i familiari (25,4%), gli interventi riabilitativi (18,4%), l’assistenza domiciliare sociale (13,4%), i servizi di sollievo per i familiari (11,8%) e l’assistenza domiciliare sanitaria (10,5%).

A seguito dell’indagine, la Federazione ha promosso un confronto multi stakeholder con varie tappe (Monitorare, Stati Generali Malattie Rare). È emerso come fondamentale il tema della Transitional Care: è necessario garantire un modello omogeneo in tutte le Regioni perché, in assenza, si stima che circa il 54% dei pazienti abbandoni le cure. Il Progetto Transitional Care, già istituito in Italia per le malattie croniche (malattie gastrointestinali, urogenitali, del torace, del neurosviluppo, malattie onco ematologiche e altre patologie quali obesità e i difetti dei tessuti molli), ha come obiettivo definire un programma, identificando Piani diagnostici terapeutici. Dei 157 pazienti facenti parte del progetto pilota, molti erano “rari”: questo evidenzia come il programma possa essere utilizzato anche nel nostro settore. 

Nella presa in carico olistica sono rilevanti la multidisciplinarietà e il case management. Diventano fondamentali figure quali quella del clinical manager (con compiti di coordinamento degli specialisti, coinvolgendo anche i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta), case manager (infermiere) e care manager (infermiere e medico) con compiti di coordinamento tra il paziente, i suoi bisogni e i Servizi sanitari territoriali. Deve essere inoltre stabilito il collegamento con l’assistenza domiciliare e gli operatori delle varie strutture nelle quali il paziente transita, per garantire la continuità assistenziale, specialmente dopo le dimissioni ospedaliere. 

Anche la gestione delle urgenze e del Pronto soccorso per malati rari rientra nell’ambito della presa in carico olistica: fondamentali iniziative mirate quali la formazione dei medici d’urgenza, l’uso del Fascicolo sanitario elettronico e il teleconsulto. In questo modo i clinici della medicina di urgenza si convertirebbero da “attori” informati, ad “attori” coinvolti durante una fase acuta di malattia rara con concreto beneficio per il paziente.

Con il DM 77/2022, “Regolamento recante la definizione di modelli e standard per lo sviluppo dell'assistenza territoriale nel Servizio sanitario nazionale”, si intende ridisegnare le funzioni e gli standard del Distretto. Per i malati rari è fondamentale il collegamento delle Centrali operative territoriali (Cot) e delle Case della comunità (Cdc) con i centri di riferimento delle malattie rare. È auspicabile, inoltre, attrezzare alcuni Ospedali di comunità per la presa in carico temporanea del malato raro in situazioni di particolare complessità e carico assistenziale, che è di norma supportato dalla famiglia, con un rapporto di e-health diretto con i Centri di riferimento, consentendo ricoveri di sollievo per alcune settimane l’anno.

Le “Linee guida per i servizi di telemedicina – requisiti funzionali e livelli di servizio” (approvate con DM Salute del 21/09/2022), sono di supporto alla realizzazione del modello; la loro piena implementazione garantirebbe l’accesso a distanza all’assistenza sanitaria specialistica, tanto necessaria alla nostra comunità.

Altri due aspetti, per completare il quadro, sono da evidenziare: l’inserimento scolastico dei bambini con malattia rara e l’integrazione nello sport. 

La Federazione promuove da tre anni, in collaborazione con varie Università, la formazione specifica degli insegnanti, con un focus sui bisogni dei bambini rari. 

Inoltre, ha stipulato un protocollo di intesa con Special Olympics, proprio per sottolineare l’importanza di utilizzare l’attività sportiva come strumento sociale, formativo e della crescita della persona disabile/rara, inserendo anche questo aspetto nel più ampio modello di presa in carico olistica. 

Per maggiori approfondimenti: La Presa in Carico Olistica. Le proposte per migliorare la presa in carico delle persone con malattia rara. Effemeride Uniamo 12/2023