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di Daniela De Vecchis

Alcuni tumori sono così rari che, singolarmente, non raggiungono un valore statistico tale da poter essere caratterizzati, ossia ben conosciuti e ben definiti. Per questo è nata la rete UNIC (Unmet Needs in Cancer genomics), sotto il coordinamento del Working Group (WG) di Genomica e Informatica di Alleanza Contro il Cancro (ACC), la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute presieduta dal professor Ruggero De Maria. In UNIC lavorano 16 dei 28 IRCCS associati e con UNIC collabora l'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN). Abbiamo chiesto al prof. Luca Mazzarella, leader del WG basato presso l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano, di parlarci del progetto.

 In cosa consiste UNIC e di quali tumori in particolare si occupa?

“UNIC è un programma di ACC messo a punto per migliorare la comprensione delle alterazioni genetiche e trascrizionali (ndr relative cioè alla produzione di proteine) alla base dei tumori rari. Ovviamente i tumori rari sono numerosi ed eterogenei e non tutti potevano essere caratterizzati. E' stato quindi portato avanti un lavoro iniziale volto a individuare patologie che soddisfino due requisiti: un livello di comprensione dei meccanismi patogenetici e/o dei fattori prognostici/predittivi al momento insufficiente poiché gli studi di genomica esistenti in merito sono su piccoli campioni; l’esistenza di casistiche di buone dimensioni, ben annotate clinicamente e ben conservate in biobanche negli istituti partecipanti. I tumori individuati sono stati pertanto: l'angiosarcoma mammario, i carcinomi timici, i colangiocarcinomi, i tumori neuroendocrini, i Merkeliomi”.

 Quali tecnologie avanzate rendono possibile il progetto?

 “La disponibilità in alcuni IRCCS di sequenziatori di ultima generazione, in grado di processare in parallelo e a un costo ridotto numerosi campioni tramite metodologie ad alto "throughput" (ndr ossia in grado di effettuare test su una grande mole di dati in un tempo limitato) come Whole Exome Sequencing, Whole Genome Sequencing e RNA Sequencing. Inoltre, la crescente disponibilità di piattaforme computazionali ad alta performance, come quella sviluppata da Alleanza Contro il Cancro in collaborazione con l'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare”.

 Quali i risultati attesi?

“Ci aspettiamo di individuare alterazioni geniche e/o trascrizionali che spieghino le diverse prognosi e risposte a trattamento per queste patologie, che spesso pongono dei notevoli dilemmi clinici sia a livello diagnostico che terapeutico. Ci aspettiamo inoltre di favorire le sinergie fra istituti su aspetti ancora problematici in Italia, come la costruzione di una comunità di esperti di bioinformatica clinica, una disciplina di crescente rilevanza che tuttora non ha percorsi formativi e di carriera ben definiti”.

Perché è importante fare rete?

“Trattandosi di patologie rare i singoli Istituti non riescono a raggiungere delle numerosità campionarie sufficienti per poter quantificare parametri rilevanti per comprendere la biologia sottostante e individuare fattori prognostici e/o predittivi. Inoltre, spesso gli Istituti che hanno delle casistiche più numerose o meglio caratterizzate non sono necessariamente anche gli Istituti che hanno accesso facilitato a metodiche analitiche più sofisticate come Whole Exome Sequencing e la bioinformatica a valle. Quindi, mettere insieme campioni e capacità consente di massimizzare la possibilità di ricavare informazioni fondamentali”.