Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD legata all X, X-ALD, ALD |
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Cistinuria | RCG040 | |
Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito |
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
Iperornitinemia | RCG040 | Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H, Sindrome HHH |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi |
Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL |
Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKD |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPS4 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Malattie perossisomiali | RCG084 | |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2 |
Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPSII |
Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H |
Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Deficit di arilsulfatasi B, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB |
Sindrome di Pearson | RN1600 | |
Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo III, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo, MPS3 |
Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, MPS1S, MPSIS |
Sindrome di Sly | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly, MPS7, MPSVII |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
Sindrome MERRF | RN0720 | Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | PRCA congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | CGD, Granulomatosi settica cronica |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Emoglobinopatia M |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | MC, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | Poliarterite microscopica, Micropoliangioite, MPA |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Malattia di Rendu-Osler, HHT, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Agammaglobulinemia | RCG160 | |
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, FMF, Polisierosite ricorrente benigna |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome da iper igD | RCG161 | Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS |
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, 22q11DS, CATCH 22, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Microdelezione 22q11.2 |
Sindrome di Nijmegen | RCG160 | Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Atassia - telangectasia, variante 1, AT V1, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma |
Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM, NEM |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Fascite diffusa | RM0050 | |
Fascite eosinofila | RM0040 | Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Policondrite ricorrente | RM0060 | |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, PFIC2 |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE |
Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
Malattia di Byler | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1, Deficit di FIC1 |
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
Sindrome di Allgrove | RI0010 | Sindrome 2A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome delle quattro A |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
Sindrome di Dent | RJG010 | Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | Discinesia ciliare primitiva, PCD |
Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica |
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica, PAP autoimmune, iPAP, aPAP |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cheratocono | RF0280 | |
Cornea guttata | RFG140 | |
Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
Degenerazione marginale | RFG130 | |
Degenerazione nodulare | RFG130 | |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia corneale polimorfa posteriore, PPCD |
Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica |
Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD |
Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | LCDI, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | XLRS, Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Discheratosi congenita | RN0560 | DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DC |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa |
Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Deficienza di ACTH | RC0010 | |
Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | Iperplasia congenita dei surreni, CAH |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
Sindrome di Schmidt | RCG030 | Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS2, APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Malattia di Whipple | RA0020 | Sprue non tropicale secondaria, Granulomatosi lipofagica intestinale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
Afallia | RNG264 | |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Aniridia | RN0110 | |
Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel" |
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
Atresia ileale | RNG251 | |
Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
Cloaca persistente | RNG251 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma biliare |
Complesso OEIS | RNG251 | Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Complesso OEIS |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
Diplasia di Kniest | RNG050 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia setto - ottica | RN0860 | Displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, SOD, Spettro della displasia setto-ottica |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
Epispadia | RNG264 | |
Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
Osteocondromi multipli | RNG050 | Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Osteopsatirosi, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI |
Osteopetrosi | RNG060 | |
PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale |
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
Sindrome di Andermann | RNG150 | Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
Sindrome di Frasier | RNG263 | |
Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, Megacolon - microcefalia, GOSHS |
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi |
Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell |
Sindrome di Seckel | RN1100 | |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X |
Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Complesso di Carney, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina |
Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Retinoblastoma | RB0020 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome di Gorlin, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS |
Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |