CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - 27100 Pavia (PV)
Telefono URP
+39 0382503032
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
ERN
ERN LUNG - Malattie polmonari rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, GUARD-HEART - Malattie cardiache rare e non comuni, PaedCan-ERN - Tumori pediatrici (oncoematologia), RITA - Immunodeficienze rare e le malattie autoinfiammatorie e autoimmuni rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico, VASCern - Malattie vascolari multi-sistemiche rare

Unità operative

Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 03825011  -  +39 0382502571 (Reparto)
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
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+39 0382502994 (Segreteria di Direzione)
Note
Ubicazione: Padiglione n. 27 - Forlanini
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
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+39 0382502973  -  +39 03825011 (Centralino)
Note
Ubicazione: - Padiglione n. 43 - Nuovo Ospedale, Piano +2, Corpo B
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
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+39 0382502188 (Ambulatorio)  -  +39 0382502681 (Centralino)  -  +39 0382502561 (Segreteria Medicina Generale 2)
Note
Ubicazione: DEA, Piano 4°, Torre A
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382502758 (Prime visite)  -  +39 0382502723 (Reparto)  -  +39 03825011 (Centralino)
Note
Ubicazione: Padiglione 31, Pediatria
Indirizzo
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800638638 / +39 02999599
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+39 0382502758 (Ambulatorio)  -  +39 0382502923 (Segreteria Pediatria)  -  Fax: +39 0382502876
Note
Ubicazione: Padiglione 31, Piano 0
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800.638.638 / 02 99.95.99
Telefono
+39 03825011  -  +39 0382502885 (Reparto)
Note
Ubicazione: Padiglione 31, Pediatria, Piano 0, Ambulatori
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
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800638638 / +39 02999599
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+39 0382502790 (Segreteria)  -  +39 0382502935 (Direzione)
Note
Ubicazione: Pad. Nuovo Ospedale "DEA" - Degenza - Torre B, Piano +7 - Ambulatori - Torre A, Piano -2- In quanto vasculite sistemica che necessita di terapia immunosoppressiva, la SC Reumatologia (Dr. Maurizio Montecucco) gestisce tali pazienti da un punto di vista medico
Malattie trattate
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+39 0382503730 (Segreteria)  -  +39 0382526213 (Direzione)  -  +39 0382503825 (Coordinatrice)
Note
Ubicazione: Padiglione n.6, Clinica Oculistica
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+39 0382501878 (Direzione)  -  +39 0382502595 (Ambulatori)  -  +39 0382502258 (Medici / Reparto)
Note
Ubicazione: - Reparto - Padiglione 43, DEA, Piano 4, Corpo B - Ambulatori /Day hospital/Direzione - Pad. 32 (Reparti Speciali) Piano 4
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+39 0382502183 (Direzione)  -  +39 0382502580 (Segreteria)  -  +39 0382502177 (Coordinatore)
Note
Ubicazione: DEA, Torre A, Piano 2
Indirizzo
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+39 0382503361 (Direzione)  -  +39 0382982112 (Segreteria)  -  +39 0382503331 (Coordinatore)
Note
Responsabile consulenza genetica: Cesare Danesino, cidi@unipv.it, tel.+39 038507737 e Laboratorio indagini molecolari: Carla Oliveri, tel: +39 0382507730
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
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800638638 / +39 02999599
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+39 0382502174 / +39 0382502560 (Ambulatorio Malattie dell’emostasi)  -  +39 0382526284 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Padiglione n.1, Medicina, Piano terra
Indirizzo
Piazzale Golgi n.2 - Pavia (PV)
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+39 03825011 (Centralino)  -  +39 0382502174 (Reparto)  -  +39 0382502597 (Reparto)
Note
Ubicazione: Padiglione Poliambulatorio - ex Palazzina ASL
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+39 03825011 (Centralino)  -  +39 0382502780 (Reparto)
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+39 0382502922
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800638638 / +39 02999599
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+39 0382502037 (Segreteria Direzione)  -  +39 0382502910 / +39 0382502452 (Direttore)  -  +39 0382502908 (Coordinatore)
Note
Ubicazione: Padiglione n. 31, Pediatria
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382503495 (Direzione)  -  +39 0382502581 / +39 0382501837 (Capo Sala Ambulatori e DH/MAC)  -  +39 0382503491 / +39 0382503790 (Segreteria Amministrativa)
Note
Ubicazione: - Padiglione n. 27, Forlanini, Degenza - Padiglione n. 5, Dermatologia DH/Ambulatori
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 038250
Telefono
+39 0382526214  -  +39 0382502490 (Segreteria Direzione)  -  Fax: +39 0382502999
Note
Ubicazione: Nuovo Ospedale "DEA" - Degenze: Corpo B - Piano +6 - Week surgery: Corpo A, Piano +5 - Ambulatori: Piano 0
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382502669 (Segreteria Direzione)  -  +39 03825011 (Centralino)  -  +39 0382502661 (Reparto)
Note
Ubicazione: Padiglione n. 42
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
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800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382502923 (Segreteria)  -  +39 0382502706 (Reparto)  -  +39 0382502804 (Reparto)
Note
Ubicazione: - Padiglione 31, Piano -1 Pronto Soccorso - Piano 3, Degenza - Piano 0, Ambulatori
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Displasia cerebro-facio-toracica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipertrigliceridemia familiare
Ipobetalipoproteinemia
Malattia di Byler
Malattia di Tangier
Malattia di Wilson
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Andermann
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Seckel
Sindrome di Stickler
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di West
SINDROME IDROLETALE
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382422232 (Direzione)  -  +39 0382502620 (Segreteria)  -  +39 0382503390 (Coordinatore)
Note
Ubicazione: Padiglione n. 27, Forlanini
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382503872 / +39 0382503543 (Segreteria Direzione)  -  Fax: +39 0382503358
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382501206 / +39 0382501486 / +39 0382501487 (Segreteria Direzione)  -   +39 0382503251 (Reparto)
Note
Ubicazione: Padiglione 4
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382502407 (Ambulatorio)  -  +39 0382502639 (Segreteria)  -  Fax: +39 0382526450
Note
Ubicazione: Padiglione n. 42
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382501089 / +39 0382502420 (Segreteria)  -  +39 0382502644 / +39 0382502420 (Reparto)  -  Fax: +39 0382502282 / +39 0382502599
Note
Afferente al Dipartimento di Medicina Diagnostica Ubicazione: Padiglione n. 30
Indirizzo
Viale Camillo Golgi, 19 - Pavia (PV)
Telefono CUP
800638638 / +39 02999599
Telefono
+39 0382503640

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome alcolica fetale RP0040 Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, X-ALD, ALD legata all X
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
Iperornitinemia RCG040 Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKD
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Morquio RCG140 MPS4, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica
Mucopolisaccaridosi RCG140
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2
Sindrome di Hurler RCG140 MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Malattia di Hurler
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 MPS6, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo III
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS
Sindrome di Sly RCG140 MPS7, Malattia di Sly, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, HHCS
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Sindrome delle piastrine grigie, GPS
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 CGD, Granulomatosi settica cronica
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria, HHT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna, Malattia periodica
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome di Prieur-Griscelli
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Shprintzen, 22q11DS, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, Sindrome di Sedlackova
Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Sindrome POEMS RN1610 Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Miosite a corpi inclusi RM0110 sIBM, IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia di Byler RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1, PFIC1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A, Sindrome 2A, Sindrome della doppia A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, CFA
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica, iPAP, aPAP, PAP autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI, Distrofia corneale granulare, tipo 1
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, LCDI, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi legata all X, XLRS, Retinoschisi giovanile legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva
Sindrome del nevo displastico RN1650
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Whipple RA0020 Sprue non tropicale secondaria, Granulomatosi lipofagica intestinale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Afallia RNG264
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel"
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Cloaca persistente RNG251
Complesso di Von Meyenburg RNG200 VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, MHL, Amartoma mesenchimale del fegato
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricolari alterate, Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Ventricoli supero-inferiori
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 SOD, Spettro della displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 HSCR, Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Osteocondromi multipli RNG050 EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI
Osteopetrosi RNG060
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sequenza da regressione caudale, Sindrome da regressione sacrale, Sindrome da agenesia sacrale, Displasia caudale
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, GOSHS
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Wolfram RN1290 Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome DOORS
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
COMPLESSO CARNEY RBG020 Complesso di Carney, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome di Gorlin, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare

Telefono
 +39 0354535304
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00 e dalle 14.00 alle 18.00
Referente
Erica Daina
Email   erica.daina@marionegri.it
  • Ultimo aggiornamento 30 novembre 2023