| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Kernittero | RP0060 | Kernittero Encefalopatia da bilirubina |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| Argininemia | RCG050 | Iperargininemia, Deficit di arginasi |
| Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di LCHAD, LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | SCADD, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di ACADM |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OCT, Deficit di OTC |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Glicogenosi | RCG060 | Malattia da deposito di glicogeno, GSD |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | NKA, Encefalopatia da glicina |
| Iperornitinemia | RCG040 | Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
| Istidinemia | RCG040 | Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria |
| Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
| Lipodistrofia totale | RC0080 | Sindrome di Brunzell, Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Berardinelli-Seip |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi |
| Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPS4, MPSIV |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPSIH, MPS1H, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Malattia di Hurler |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPSIII, MPS3, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IS, MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly, MPS7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Tirosinemia | RCG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FRDA, FA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6 |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia FSH, Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD, Malattia di Seitelberger, INAD1, PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, SBMA, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile |
| Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD, PLO-SL, PLOSL |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1 |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, SPG |
| Sindrome CACH | RFG010 | Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
| Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale |
| Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | LKS, Afasia epilettica acquisita |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Sindrome di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Enterite eosinofila, EGE, Gastroenterocolite eosinofila |
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | MVID, Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome di Ondine | RHG011 | Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, CCHS |
| Sindrome ROHHAD | RHG011 | ROHHAD, ROHHADNET, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica |
| SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel", Sindrome "buccia di mela" |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia dell'esofago, Atresia esofagea |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome del nevo blu, Sindrome di Bean |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca |
| Deformità di Sprengel | RN0270 | Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Megacolon aganglionico, HSCR, Aganglionosi intestinale congenita |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale, Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo |
| Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, GOSHS |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | DGSX, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS, SDYS |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome di Obrinsky, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Deformità di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome toraco-addominale |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 |