CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa - Ospedale Santa Chiara Pisa

Indirizzo
Via Roma, 67 - 56126 Pisa (PI)
Telefono URP
+39 050993890
Telefono CUP
+39 050995995
ERN
BOND - Malattie ossee rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-RND - Malattie neurologiche rare, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico

Unità operative

Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050992644
Note
Sito: http://www.ao-pisa.toscana.it La struttura svolge indagini di Laboratorio (citogenetica pre, post natale ed oncoematologica oncologia), analisi di FISH (fluorescent in situ hybridization) e array-CGH (comparative genomic hybridization)
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTONIE PRIMARIE
Glicogenosi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Paraplegia spastica ereditaria
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Nijmegen
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050993377  -  +39 050992644
Note
Sito: www.ao-pisa.toscana.it Attività: DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cancro non poliposico ereditario del colon
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTONIE PRIMARIE
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIE MIOTONICHE
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Paraplegia spastica ereditaria
PSEUDOERMAFRODITISMI
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sclerosi laterale amiotrofica
Sferocitosi ereditaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome di Alagille
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sotos
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050992688 (appuntamenti)  -  +39 050992409
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Agammaglobulinemia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Cancro non poliposico ereditario del colon
Complesso di Von Meyenburg
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Glicogenosi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Paraplegia spastica ereditaria
Poliposi familiare
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Retinite pigmentosa
Sferocitosi ereditaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Netherton
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Perrault
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Turner
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome DOOR
Sindrome KBG
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050992409 segreteria U.O.
Note
Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e la Cura dell'Ipertensione Arteriosa, Dipartimento Area Medica ed Oncologica Nota: Del gruppo delle neurofibromatosi è seguita in particolare la NEUROFIBROMATOSI TIPO I
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050992188 per appuntamento  -  Reparto: +39 050992920
Note
Giorni Appuntamento: Martedì-Mercoledì-Venerdì ore 11.00 -12.00
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia o stenosi duodenale
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Coloboma congenito del disco ottico
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MUSCOLARI
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Incontinentia pigmenti
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Ipomelanosi di Ito
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Steinert
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pubertà precoce idiopatica
Sindrome alcolica fetale
Sindrome CHARGE
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Andermann
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Larsen
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Moebius
Sindrome di Ondine
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di West
Sindrome di Zellweger
Sindrome DOOR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050992443  -  +39 050993212 ( linea diretta pazienti. lunedì ore 10.00 -13.00 e venerdì ore 9.00 -10.00)
Malattie trattate
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cistinosi
Cistinuria
Corea di Huntington
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Omocistinuria
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Marinesco-Sjögren
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome MELAS
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050993427
Note
CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO ALLOGENICO; CENTRO DI RIFERIMENTO PER ANEMIE EREDITARIE (TALASSEMIE, SFEROCITOSI, ELLISSOCITOSI, DREPANOCITOSI, ANEMIA APLASTICA, BLACKFAN DIAMOND, SHWACHMAN, FANCONI ETC) IMMUNODEFICIENZE (BRUTON, NEUTROPENIA CICLICA. ETC) COAGULOPATIE EMORRAGICHE (EMOFILIA A E B, MALATTIA DI VON WILLEBRAND, COAGULOPATIE DA DIFETTO RARO, ETC) COAGULOPATIE TROMBOTICHE; PIASTRINOPATIE (IMMUNI NON IMMUNI)
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Emofilia A
Emofilia B
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Von Willebrand
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
NEUTROPENIE CONGENITE
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Retinoblastoma
Sferocitosi ereditaria
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Marfan
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome DOOR
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Tumore di Wilms
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050992070 (Appuntamenti)
Note
Ubicazione: Edificio 22
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050993168  -  CUP Pediatrico: +39 050992544
Note
Telefono Appuntamento Dr. Giampiero Baroncelli: +39 050993168 CUP Pediatrico: +39 050992544 (dalle ore 8 alle ore 10.39) e-mail: g.baroncelli@med.unipi.it
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Dermatomiosite
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MUSCOLARI
Febbre mediterranea familiare
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Malattia di Behçet
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Porpora trombotica trombocitopenica
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Frasier
Sindrome di Larsen
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome DOOR
Sindrome SERKAL
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050993168  -  CUP Pediatrico: +39 050992544
Note
Dr. Giampiero Baroncelli: +39 050993168 CUP Pediatrico: +39 050992544 (dalle ore 8 alle ore 10.39) e-mail: g.baroncelli@med.unipi.it
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrodisostosi
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Connettivite mista
Deficit congenito isolato di GH
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MUSCOLARI
Epilessia mioclonica progressiva
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Lipodistrofia totale
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poliendocrinopatie autoimmuni
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Sindrome CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Fryns
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Larsen
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Netherton
Sindrome di Noonan
Sindrome di Perrault
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Turner
Sindrome DOOR
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
Via Roma, 67 - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050992544  -  +39 050992728
Note
Centro di Riferimento per la Diagnosi e Terapia della Discinesia Ciliare Primaria/Sindrome di Kartagener
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Telefono CUP
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Telefono
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Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome alcolica fetale RP0040 Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato di COX
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Galattosemia RCG060
Glicogenosi RCG060 Malattia da deposito di glicogeno, GSD
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
Iperornitinemia RCG040 HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica
Ipofosfatasia RC0160 Malattia di Rathburn, HPP
Istidinemia RCG040 Deficit di HAL, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Istidinuria, Deficit di istidasi, Deficit di HIS
Leucinosi RCG040 Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipodistrofia totale RC0080 GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell, BSCL, Diabete lipoatrofico
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Mucopolisaccaridosi RCG140
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, VDDR-I, VDDI, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome MELAS RN0710 MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da IgA, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Vasculite da immuglobuline A, Porpora anafilattoide, Porpora reumatoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite ricorrente benigna, FMF, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome NOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, 22q11DS, CATCH 22
Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome di Seemanova, tipo 2, AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 BSMA legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, SBMA
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo I, SMA-I, SMA, tipo 1, SMA1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave, Miastenia acquisita
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN, NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP, Neuropatia tomaculare
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, SPG, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS
Sindrome CACH RFG010 Mielinolisi centrale diffusa, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva, FOP
Miosite a corpi inclusi RM0110 sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, IBM, Miosite da corpi di inclusione
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine, CCHS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipomelanosi di Ito RN1480 Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 LI, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 RXLI, XLI, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome di Comèl-Netherton, Sindrome dei capelli a bambù, NS
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Schmidt RCG030 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS, tipo 2, APS2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese, MEN2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrodisostosi RN0280 Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
Complesso di Von Meyenburg RNG200 MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, VMC
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Sindrome di De Morsier, SOD, Spettro della displasia setto-ottica, Displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Megacolon aganglionico, HSCR, Aganglionosi intestinale congenita
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Osteocondromi multipli RNG050 Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, FXS
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Displasia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert, tipo A, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 WWS, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Sindrome HARD, Idrocefalo - agiria - displasia retinica
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome "Kabuki make-up"
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi familiare del colon, FAP, Poliposi adenomatosa colorettale
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome di Gorlin, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00
Referente
Matteo Meloni
  • Ultimo aggiornamento 28 aprile 2021