CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda USL di Piacenza - Ospedale Guglielmo da Saliceto

Indirizzo
Via Taverna, 49 - 29100 Piacenza (PC)
Telefono URP
+39 0523303123
Telefono CUP
800651941
Lista screening
Screening 3° livello

Unità operative

Indirizzo
Via Taverna, 49 - Piacenza (PC)
Telefono
+39 0523302361
Malattie trattate
Indirizzo
Via Taverna, 49 - Piacenza (PC)
Telefono
+39 0523303210
Malattie trattate
Indirizzo
Via Gadolini, 36 - Piacenza (PC)
Telefono
+39 0523358029  -  +39 0523358033
Indirizzo
Via Taverna, 49 - Piacenza (PC)
Telefono
+39 0523303368
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Beta-Mannosidosi
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cistinosi
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISGENESIA GONADICA
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Ermafroditismo vero
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
IPERINSULINISMI CONGENITI
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperplasia adrenalica congenita
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Istidinemia
Leucinosi
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Behçet
Malattia di Fabry
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Schindler
Malattia di Tangier
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Mucopolisaccaridosi
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sferocitosi ereditaria
Sialidosi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome di Austin
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Menkes
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Perrault
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sly
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Tirosinemia
Xantinuria

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Embriopatia fenilchetonurica, PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 X-ALD, ALD legata all X, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di argininosuccinasi, Deficit di ASL, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 AEZ, AE, Deficit ereditario dello zinco, Acrodermatite enteropatica
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intollerenza congenita al sucrosio
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD, VLCADD
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, CPS1D
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi
Glicogenosi RCG060 Malattia da deposito di glicogeno, GSD
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 HOMG2, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
Istidinemia RCG040 Deficit di HAL, Istidinuria, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Iperistidinemia
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKD
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Fabry RCG080 FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Farber RC0100 Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Morquio RCG140 MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPSIV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 VDDI, VDDR-I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, PDDRI, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, MSD, Deficit multiplo di solfatasi
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Malattia di Hurler, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPS1H
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit completo di HPRT
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI
Sindrome di Menkes RCG102 Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Tricopoliodistrofia, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Sindrome dei capelli crespi
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII, Malattia di Sanfilippo, MPS3
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII, MPS7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome di Bonneau-Beaumont
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica, Calcolosi xantinica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Sindrome di Aase, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
DISTONIE PRIMARIE RFG160
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Malattia di Fahr RF0370 Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, BSPDC
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN, MMNCB
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome di Moersch-Woltman
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica
Distrofia corneale maculare RFG140 MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 LCDI, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BVMD, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, BMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 Iperplasia congenita dei surreni, CAH
Sindrome di Conn RCG010
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
DISGENESIA GONADICA RNG262
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p-
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090

Punto di informazione regionale

Servizio Assistenza Ospedaliera, Direzione generale cura della persona, salute e welfare - Regione Emilia-Romagna

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  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019