Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | Embriopatia fenilchetonurica, PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina |
Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD legata all X, ALD |
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di argininosuccinasi, Deficit di ASL, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Citrullinemia | RCG050 | |
Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | AEZ, AE, Deficit ereditario dello zinco, Acrodermatite enteropatica |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C |
Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intollerenza congenita al sucrosio |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD |
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS, SCADD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD, VLCADD |
Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, CPS1D |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
Galattosemia | RCG060 | |
Galattosialidosi | RCG091 | Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi |
Glicogenosi | RCG060 | Malattia da deposito di glicogeno, GSD |
Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH |
Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | HOMG2, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata |
Istidinemia | RCG040 | Deficit di HAL, Istidinuria, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Iperistidinemia |
Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKD |
Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido |
Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
Malattia di Fabry | RCG080 | FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum |
Malattia di Farber | RC0100 | Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
Malattia di Morquio | RCG140 | MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPSIV |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA |
Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia |
Malattia di Wolman | RCG180 | |
Malattie perossisomiali | RCG084 | |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Oligosaccaridosi | RCG091 | |
Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | VDDI, VDDR-I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, PDDRI, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi |
Sialidosi | RCG091 | |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome di Austin | RCG180 | Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, MSD, Deficit multiplo di solfatasi |
Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo II |
Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Malattia di Hurler, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPS1H |
Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit completo di HPRT |
Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI |
Sindrome di Menkes | RCG102 | Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Tricopoliodistrofia, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Sindrome dei capelli crespi |
Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII, Malattia di Sanfilippo, MPS3 |
Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
Sindrome di Sly | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII, MPS7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome di Bonneau-Beaumont |
Tirosinemia | RCG040 | |
Xantinuria | RCG120 | Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica, Calcolosi xantinica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Sindrome di Aase, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia |
Atrofia multisistemica | RF0081 | MSA, Atrofia sistemica multipla |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Malattia di Fahr | RF0370 | Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, BSPDC |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, NBIA1 |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN, MMNCB |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome di Moersch-Woltman |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barre, GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria |
Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cheratocono | RF0280 | |
Cornea guttata | RFG140 | |
Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting |
Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI |
Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica |
Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | LCDI, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia di Meesmann | RFG140 | MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BVMD, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, BMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita |
Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | Iperplasia congenita dei surreni, CAH |
Sindrome di Conn | RCG010 | |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
Sindrome del "cri du chat" | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | VHL, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare |
Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p- |
Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 |