| Abetalipoproteinemia |
RCG070 |
Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote,
Malattia di Bassen-Kornzweig
|
| Aceruloplasminemia congenita |
RC0120 |
Aceruloplasminemia,
Deficit ereditario di ceruloplasmina
|
| Acidemia pipecolica |
RCG084 |
Iperpipecolatemia
|
| Adrenoleucodistrofia neonatale |
RCG084 |
NALD
|
| Adrenoleucodistrofia X-linked |
RCG084 |
X-ALD,
ALD legata all X,
ALD
|
| Albinismo |
RCG040 |
|
| Alcaptonuria |
RCG040 |
Ocronosi ereditaria,
Deficit di acido omogentisico ossidasi
|
| Alfa-mannosidosi |
RCG091 |
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
|
| Altre malattie da accumulo lisosomiale |
RCG180 |
Malattia lisosomiale
|
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
RCG103 |
|
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) |
RCG095 |
Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
|
| AMILOIDOSI SISTEMICHE |
RCG130 |
Amiloidosi
|
| Argininemia |
RCG050 |
Deficit di arginasi,
Iperargininemia
|
| Argininsuccinico aciduria |
RCG050 |
Deficit di argininosuccinasi,
Deficit di ASL,
Deficit di ASA,
Deficit di argininosuccinato liasi,
Deficit della liasi dell acido argininosuccinico
|
| Beta-Mannosidosi |
RCG091 |
Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale,
Beta-Mannosidasi
|
| Cistinosi |
RCG040 |
Deficit del trasportatore della cistina
|
| Citrullinemia |
RCG050 |
|
| Condrodisplasia punctata rizomelica |
RCG084 |
RCDP
|
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO |
RC0070 |
AEZ,
AE,
Deficit ereditario dello zinco,
Acrodermatite enteropatica
|
| Deficit congenito di cobalamina C |
RCG093 |
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Deficit di CblC,
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC,
Deficit di cobalamina C
|
| Deficit congenito di lattasi |
RCG060 |
|
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi |
RCG060 |
Intolleranza ai disaccaridi,
Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi,
CSID,
Intollerenza congenita al sucrosio
|
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga |
RCG074 |
Deficit di 3-idrossiacil-CoA d,
Deficit di LCHAD,
LCHADD
|
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi |
RCG095 |
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato,
Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi,
Deficit di piridossamina 5 - ossidasi,
Deficit di PNPO,
Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato,
Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
|
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) |
RCG074 |
Deficit di SCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
Deficit di ACADS,
SCADD
|
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) |
RCG074 |
Deficit di MCAD,
MCADD,
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
Deficit di ACADM
|
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) |
RCG074 |
Deficit di acil-CoA deidrogena,
Deficit di VLCAD,
VLCADD
|
| Deficit di biotinidasi |
RCG092 |
Deficit di BTD,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
|
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi |
RCG050 |
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I,
Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1,
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi,
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1,
Deficit di CPS1,
CPS1D
|
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi |
RCG074 |
|
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi |
RCG085 |
Deficit di noradrenalina,
Deficit di norepinefrina
|
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi |
RCG060 |
|
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi |
RCG070 |
Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
|
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) |
RCG050 |
Deficit di NAGS
|
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) |
RCG050 |
Deficit di OCT,
Deficit di ornitina transcarbamilasi,
Deficit di OTC
|
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica |
RCG070 |
Deficit di LPL
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
RCG085 |
|
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie |
RCG050 |
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
RCG102 |
Difetto del metabolismo del rame
|
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) |
RCG070 |
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
RCG120 |
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
RCG040 |
|
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) |
RCG060 |
Malattia del metabolismo dei carboidrati
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
RCG100 |
Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
RCG093 |
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
RCG094 |
Difetti del metabolismo della vitamina D
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO |
RCG101 |
Difetto del metabolismo dello zinco
|
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) |
RCG190 |
|
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) |
RCG074 |
|
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari |
RCG072 |
|
| DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI |
RCG073 |
Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
|
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo |
RCG071 |
|
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA |
RCG092 |
|
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
RCG080 |
Malattia da deposito di lipidi
|
| Difetti del trasporto del glucosio |
RCG060 |
|
| Emocromatosi ereditaria |
RCG100 |
Malattia da sovraccarico di ferro,
Emocromatosi ereditaria rara
|
| Fucosidosi |
RCG091 |
Deficit di alfa-L-fucosidasi
|
| Galattosemia |
RCG060 |
|
| Galattosialidosi |
RCG091 |
Sindrome di Goldberg,
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi,
Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi
|
| Glicogenosi |
RCG060 |
Malattia da deposito di glicogeno,
GSD
|
| Intolleranza ereditaria al fruttosio |
RCG060 |
Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi,
Fruttosemia ereditaria
|
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A |
RCG070 |
|
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B |
RCG070 |
|
| IPERINSULINISMI CONGENITI |
RCG061 |
|
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva |
RCG103 |
|
| Ipertrigliceridemia familiare |
RCG070 |
|
| Ipervalinemia |
RCG040 |
Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi,
Difetto del metabolismo della valina,
Aciduria metacrilica,
Deficit di HIBCH
|
| Ipobetalipoproteinemia |
RCG070 |
|
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria |
RCG103 |
HOMG2,
Ipomagnesemia renale, tipo 2,
Perdita renale di magnesio isolata,
Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
|
| Istidinemia |
RCG040 |
Deficit di HAL,
Istidinuria,
Deficit di istidina ammonio-liasi,
Deficit di istidasi,
Deficit di HIS,
Iperistidinemia
|
| Leucinosi |
RCG040 |
Chetoaciduria a catena ramificata,
Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata,
MSUD,
Deficit di BCKDH,
Malattia delle urine a sciroppo d'acero,
Deficit di BCKD
|
| Malattia da accumulo di acido sialico |
RCG091 |
Malattia di Salla,
Malattia da deposito di acido
|
| Malattia da corpi di poliglucosano |
RCG060 |
APBD
|
| Malattia di Fabry |
RCG080 |
FD,
Deficit di alfa-galattosidasi A,
Angiocheratoma diffuso,
Malattia di Anderson-Fabry,
Angiocheratoma corporis diffusum
|
| Malattia di Farber |
RC0100 |
Deficit di ceramidasi,
Lipogranulomatosi di Farber
|
| Malattia di Gaucher |
RCG080 |
Deficit di acido beta-glucosidasi
|
| Malattia di Hartnup |
RCG040 |
Aminoaciduria, tipo Hartnup,
Sindrome di Hartnup
|
| Malattia di Morquio |
RCG140 |
MPS4,
Mucopolisaccaridosi, tipo 4,
Mucopolisaccaridosi, tipo IV,
MPSIV
|
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A |
RCG080 |
|
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
RCG080 |
|
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C |
RCG080 |
|
| Malattia di Schindler |
RCG091 |
Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi,
Deficit di NAGA
|
| Malattia di Tangier |
RCG070 |
Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP,
Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1,
Analfalipoproteinemia
|
| Malattia di Wolman |
RCG180 |
|
| Malattie perossisomiali |
RCG084 |
|
| Mucopolisaccaridosi |
RCG140 |
|
| Oligosaccaridosi |
RCG091 |
|
| Omocistinuria |
RCG040 |
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi,
Deficit di cistationina beta-sintasi
|
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente |
RC0170 |
|
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I |
RCG094 |
VDDI,
VDDR-I,
Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D,
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I,
Rachitismo con deficit della pseudovitamina D,
PDDRI,
Dipendenza dalla vitamina D, tipo I,
Deficit di 1-alfa-idrossilasi
|
| Sialidosi |
RCG091 |
|
| Sindrome da malassorbimento di metionina |
RCG040 |
|
| Sindrome di Austin |
RCG180 |
Mucosolfatidosi,
Solfatidosi giovanile, tipo Austin,
MSD,
Deficit multiplo di solfatasi
|
| Sindrome di Hunter |
RCG140 |
Mucopolisaccaridosi, tipo 2,
MPS2,
MPSII,
Mucopolisaccaridosi, tipo II
|
| Sindrome di Hurler |
RCG140 |
Mucopolisaccaridosi, tipo 1H,
Malattia di Hurler,
MPSIH,
Mucopolisaccaridosi, tipo IH,
MPS1H
|
| Sindrome di Lesch-Nyhan |
RCG120 |
Deficit di HPRT, grado IV,
Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi,
Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV,
Deficit completo di HPRT
|
| Sindrome di Maroteaux-Lamy |
RCG140 |
Sindrome di Maroteaux-Lamy,
Deficit di arilsulfatasi B,
Deficit di ARSB,
Deficit di ASB,
Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi,
MPS6,
MPSVI,
Mucopolisaccaridosi, tipo 6,
Mucopolisaccaridosi, tipo VI
|
| Sindrome di Menkes |
RCG102 |
Sindrome dei capelli a fil di ferro,
MNK,
MK,
MD,
Malattia di Menkes,
Tricopoliodistrofia,
Deficit del rame legato all X,
Malattia dei capelli a fil di ferro,
Malattia dei capelli crespi,
Sindrome dei capelli crespi
|
| Sindrome di Sanfilippo |
RCG140 |
Mucopolisaccaridosi, tipo III,
Mucopolisaccaridosi, tipo 3,
MPSIII,
Malattia di Sanfilippo,
MPS3
|
| Sindrome di Scheie |
RCG140 |
Mucopolisaccaridosi, tipo 1S,
MPS1S,
MPSIS,
Mucopolisaccaridosi, tipo IS
|
| Sindrome di Sly |
RCG140 |
Mucopolisaccaridosi, tipo VII,
Mucopolisaccaridosi, tipo 7,
MPSVII,
MPS7,
Deficit di Beta-Glucuronidasi,
Malattia di Sly
|
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita |
RCG100 |
Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta,
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite,
HHCS,
Sindrome di Bonneau-Beaumont
|
| Tirosinemia |
RCG040 |
|
| Xantinuria |
RCG120 |
Xantinuria classica,
Urolitiasi xantinica,
Calcolosi xantinica
|
