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L’alterazione del cromosoma 22, alla base della sindrome di Phelan-McDermid, è motivo per celebrare proprio il 22 ottobre la Giornata internazionale dedicata alla sensibilizzazione su questa malattia genetica rara. Per l’occasione edifici e monumenti si accendono di verde.

Originariamente chiamata sindrome da delezione 22q13, provoca la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per la proteina SHANK3, espressa soprattutto nel cervello, ma anche nel cuore, nel rene e in altri organi. Da qui, gli aspetti neurologici e comportamentali della sindrome che sono dovuti appunto alla presenza di una singola copia (anziché due) del gene SHANK3.

La Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) tiene aggiornata la comunità sulle più recenti ricerche scientifiche e mediche e sullo sviluppo di terapie e sperimentazioni cliniche. In particolare, sul sito della Fondazione vengono descritti attualmente i progressi nella terapia basata sull'RNA messa a punto dalla PYC Therapeutics e da questa presentati al Congresso sulla Sindrome di Phelan-McDermid a Barcellona, ​​in Spagna.

Si tratta di una terapia ASO (oligonucleotidi antisenso), ovvero basata su una forma sintetica di molecole di RNA che dovrebbe aiutare ad aumentare la produzione di SHANK3 nella copia sana del cromosoma 22. Attualmente, PYC-002 – questo il nome della terapia - è nella fase di sviluppo “preclinica”: è stata testata su cellule derivate da pazienti e ha dimostrato la capacità di ripristinare la proteina SHANK3 a livelli "normali"; è stata testata su ratti che presentano una normale espressione della proteina SHANK3, per verificarne la sicurezza; e successivamente, verrà testata nei ratti con deficit di SHANK3.

Si prevede che gli studi clinici sull'uomo abbiano inizio nel 2026 negli Stati Uniti. Approfondisci qui.

In Italia, AISPHEM (Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid) è al fianco dei pazienti e delle loro famiglie con numerose iniziative di sensibilizzazione, informazione, solidarietà e supporto.

Sindrome di Phelan-McDermid, al centro di una ricerca del CNR per sviluppare possibili approcci terapeutici