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La Schinzel-Giedion Syndrome Foundation ha pubblicato sul suo sito il Community Voice Report. Un documento che esplora in dettaglio le conseguenze di una diagnosi  di Schinzel-Giedion (SGS) sul bambino/a e sulla famiglia: la natura multisistemica della condizione, i sintomi, i farmaci, gli aspetti della SGS su cui genitori e caregiver hanno più incertezze, le emozioni, anche, di genitori e caregiver. Sfruttare questi dati significa migliorare gli standard di cura per la SGS e accelerare lo sviluppo di nuove terapie per ridurre il carico di malattia e migliorare la qualità e la durata della vita dei bambini.

La Sindrome di Schinzel-Giedion, di cui oggi 13 novembre ricorre la Giornata mondiale, è una malattia genetica estremamente rara che deriva da mutazioni nel gene SETBP1, il quale contiene le informazioni necessarie per produrre la proteina SETBP1. Quest’ultima svolge un ruolo importante nello sviluppo dell'embrione, essendo responsabile dell'accensione e dello spegnimento di altri geni chiave. Per quanto i meccanismi patogenetici non siano del tutto chiari, si pensa che i livelli aumentati di proteina SETBP1 determinino l'interruzione del normale sviluppo embrionale in diversi organi, tra cui il cervello, dove l'accumulo di proteine ha un effetto dannoso sui neuroni. 

La patologia è caratterizzata da grave disabilità intellettiva e ritardo neuroevolutivo, da convulsioni difficili da controllare farmacologicamente, da un aspetto facciale insolito (fronte, guance e occhi prominenti, parte centrale del viso retratta e accorciata, naso e mento piccoli, bocca grande, lingua sporgente, orecchie basse, collo corto), da problemi renali/vescicali che portano a infezioni ricorrenti del tratto urinario, problemi di alimentazione (che in genere portano a posizionare un sondino nasogastrico), problemi respiratori e cardiaci, anomalie scheletriche.

La SGS non è ereditata da nessuno dei due genitori: è una mutazione genetica nuova o de novo, ovvero non è presente nelle cellule dei genitori, ma compare per la prima volta nello spermatozoo del padre o nell'ovulo della madre durante la fecondazione. In questo caso, quindi, il bambino avrà la mutazione genetica e nascerà con la SGS.