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Ossa compatte come marmo e al tempo stesso fragilissime: è questa la caratteristica principale di una malattia complessa e rara, l’osteopetrosi autosomica dominante o malattia di Albers-Schönberg (ADO2). Per contrastare questa patologia, è scesa in campo la ricerca italiana.  

Un farmaco brevettato all’Università dell’Aquila, frutto di un accordo di collaborazione scientifica tra la SiSaf Ltd, società inglese che sviluppa terapie a base di RNA per malattie genetiche scheletriche rare, e l’ateneo abruzzese, è infatti in attesa del via libera per la sperimentazione clinica negli Stati Uniti. Se tutto il processo dovesse andare a buon fine, si potrebbe avere il primo farmaco contro questa malattia rara. Il gruppo di ricerca dell’Università degli Studi dell’Aquila, coordinato dalla professoressa Anna Maria Teti, ha dimostrato fattibile il trattamento nei topi e nelle cellule umane in vitro. È stato quindi formulato un siRNA specifico per ADO2 che con la tecnologia di SiSaf ha consentito una somministrazione sistemica ripetuta e sicura, stabilizzando e proteggendo sufficientemente il siRNA nel sistema circolatorio e ottenendo il ripristino dell'architettura ossea sana. 

Alla guida della sperimentazione clinica di Fase I, ci sarà il Professor Michael Econs, Distinguished Professor of Medicine and Medical and Molecular Genetics presso l’Indiana State University Medical School ed esperto mondiale di malattie metaboliche ossee, nel cui laboratorio sono attualmente in corso studi traslazionali sull’ADO2. 

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