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A cura di Paolo Salerno - Centro Nazionale Malattie Rare

Cosa abbiamo fatto 

Lo Screening neonatale uditivo e visivo ha come substrato normativo il DPCM 12 gennaio 2017 relativo ai livelli essenziali di assistenza (LEA) che include all’interno di questo sistema di tutela “le prestazioni necessarie ed appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica , incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quella per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie“ (art. 38). 

A sostenere questa azione di politica sanitaria nel programma CCM 2018 è stata realizzata l’Azione Centrale del Ministero della Salute “Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell’efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale” coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e dall’istituto Nazionale per L’Analisi delle Politiche Pubbliche (INAPP). 

Tra i risultati di questa attività di Sanità Pubblica sono state realizzate le raccomandazioni, “Screening neonatale uditivo e visivo: raccomandazioni.” a cura di D. Taruscio, L. Bubbico, P. Salerno Rapporto Istisan 22/17 ed un Corso FAD su piattaforma EDUISS “Screening neonatale uditivo e visivo” che ha visto la partecipazione di più di 10.000 discenti tra gli operatori sanitari del nostro paese.  

L’articolazione tra le misure di politica sanitaria, l’elaborazione di uno strumento metodologico, quali le raccomandazioni e azioni sul piano della formazione degli operatori sanitari fornisce nell’insieme le migliori possibilità per una universale e corretta applicazione.  

Cosa dobbiamo fare 

Su azioni così rilevanti di sanità pubblica sarebbe importante la realizzazione di programmi di valutazione dell’implementazione delle raccomandazioni o se a seguito della loro diffusione e delle attività formative sugli operatori sanitari è aumentata la copertura. 

L’aggiornamento delle raccomandazioni va realizzato anche in relazione ai progressi in ambito medico-scientifici, allo sviluppo di terapie innovative, all’applicazione di nuove tecnologie in medicina. A scopo esemplificativo, la terapia genica per alcune distrofie retiniche ereditarie, deve fare parte di un confronto tecnico-scientifico riguardo allo screening visivo che poi sostenga le scelte che vengono fatte nell’ambito di un necessario aggiornamento delle raccomandazioni. Più in generale sarebbe importante che il raccordo tra innovazione sul piano clinico, e realizzazione di attività di sanità pubblica e politica sanitaria sia efficiente e tempestivo anche al fine di ridurre il gap temporale tra una fase all’altra con limitazioni delle possibilità di salute. 

Nella nostra raccomandazione una parte ampia è dedicata alle forme di sordità congenita e cataratta congenita incardinate nelle forme sindromiche. Si è ritenuto che in questi casi sia molto importante una tempestiva diagnosi della forma sindromica. A questo scopo la rete dello screening deve essere funzionalmente correlata con i nodi della rete delle malattie rare e questa correlazione deve essere sviluppata e valutata. 

Infine, lo screening neonatale visivo e uditivo rappresentano attività di prevenzione secondaria che oltre a definire vantaggi sul piano della tutela della salute dell’individuo sono sostenute dal pilastro dell’economia sanitaria, essendo il costo delle disabilità che possono scaturire da una mancata diagnosi di gran lunga superiore al costo dello screening stesso. Evidenziare questo vantaggio rappresenta un elemento del razionale sia per la sanità pubblica che per la politica sanitaria.