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Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi - malattia genetica rara che colpisce una persona su 200.000 ogni anno e che è spesso associata a grave insufficienza della produzione di cellule del sangue, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori - è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in uno studio pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics.

Gli studiosi hanno individuato la “firma epigenetica” di questa patologia, una sorta di impronta digitale molecolare che identifica il profilo di metilazione del DNA dei soggetti con anemia di Fanconi. Quel profilo cioè che regola l’accensione e lo spegnimento dei geni, influenzando il modo in cui le cellule interpretano e utilizzano le informazioni genetiche.

Fino ad oggi la conferma diagnostica avveniva tramite un test specifico (DEB test) diretto a evidenziare le caratteristiche fragilità cromosomiche correlate alla malattia. Tale test si associa a un'analisi genomica, quando sussiste un sospetto clinico. Un approccio, però, che può incontrare difficoltà dovute alla sensibilità dei metodi attuali e alla necessità di competenze specializzate per l’interpretazione dei risultati. Inoltre, il processo richiede alcune settimane prima di ottenere un risultato che, in alcuni casi, potrebbe non essere definitivo ai fini della diagnosi.

L’identificazione di questa firma consente di superare tutti questi limiti e accorcia i tempi per ottenere la diagnosi (circa una settimana). Anche la presa in carico può così essere più tempestiva e orientare la famiglia verso terapie specifiche ed efficaci.