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Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio  su una nuova terapia genica sperimentale, condotto dalla Pediatria dell’ospedale Papa Giovanni XXIII su 3 pazienti con sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina.

Il dato più rilevante che emerge è che le pazienti non sono  più costrette a sottoporsi di notte alle lampade a raggi ultravioletti per ridurre i livelli di bilirubina in eccesso. Lo studio ha dimostrato il ripristino dell'espressione del gene UGT1A1, responsabile della sindrome, e un'ampia riduzione dei livelli di bilirubina, rimasta al di sotto del livello tossico per 80 settimane o più dal giorno del trattamento. 

La terapia si avvale di un virus innocuo, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con il gene da correggere. Il virus, chiamato in gergo tecnico “adeno-associato”, entra nelle cellule epatiche, raggiunge il nucleo e libera il piccolo frammento genetico che va a posizionarsi accanto al DNA della paziente, senza modificarlo. Da questo momento il ‘gene terapeutico’ inizia a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare, a causa della mutazione che determina la malattia.  

La sperimentazione internazionale è promossa da Généthon (Organizzazione fondata da AFM-Telethon, associazione di pazienti che organizza il Théléthon francese) e sostenuta da un finanziamento della Commissione Europea nel programma Horizon 2020. Le cinque pazienti finora trattate con questa innovativa terapia sono state arruolate da tre centri europei che fanno parte del consorzio scientifico CureCN.