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a cura di UNIAMO

Pubblichiamo una sintesi della nona Effemeride di UNIAMO (la collana editoriale della Federazione), dedicata al percorso diagnostico-terapeutico. Il documento originale integra ogni punto anche con le criticità rilevate e le possibili soluzioni.

L'Art 1 del “Testo Unico” (Legge 175/2021) varato dal Parlamento nel novembre scorso ha previsto il “potenziamento della rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare”. È perciò necessaria un’azione integrata e coordinata di tutti i portatori di interesse perché il trasferimento delle tecniche omiche (che consentono una cospicua produzione di dati nel medesimo intervallo di tempo, ndr) dai laboratori di ricerca nella pratica clinica, previsto peraltro auspicabilmente anche dal nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, si concretizzi, nell’interesse delle persone colpite da queste malattie. Ad oggi gli strumenti disponibili nel nostro paese per poter avere o contribuire a una diagnosi precoce sono:

Lo screening neonatale esteso

L’Italia, grazie alla Legge 167/2016, prevede di screenare alla nascita ben 49 patologie metaboliche, cambiando drasticamente il percorso di vita dei bambini trovati positivi, attraverso una tempestiva presa in carico e somministrazione di adeguata terapia/dieta. Con l’emendamento c.d. Noja, approvato a febbraio 2020, il panel sarà ulteriormente allargato comprendendo patologie neuromuscolari, immunodeficienze primitive e lisosomiali. I lavori del Gruppo appositamente istituito presso il Ministero hanno già visto la consegna del dossier SMA a maggio 2021 e prevedono di completare la disamina delle patologie entro il mese di gennaio 2023. Nelle more degli atti amministrativi del Ministero, molte Regioni si sono attrezzate in autonomia, in modo da poter dare ai bambini che nascono una speranza di vita, grazie alle terapie che sono in commercio ormai da tempo […]. A fine 2021 lo screening audiologico neonatale è attivo in tutto il territorio nazionale. Analogamente lo screening oftalmologico neonatale è attivo in tutto il Paese con la sola eccezione di una Regione dove è in via di attuazione […].

Il sospetto diagnostico: la formazione

Per contribuire ad arrivare a una diagnosi per quanto possibile precoce occorre che i medici abbiano una formazione sulle MR e alla cultura del “sospetto diagnostico”, accompagnata dall’informazione sulla struttura organizzativa che sottende al mondo delle malattie rare sapendo verso quale centro indirizzare, come e su quali basi. L’informazione e la formazione sono essenziali per far nascere il sospetto diagnostico nei pediatri e medici di famiglia che spesso sono il primo contatto della famiglia. In Italia abbiamo avuto e abbiamo varie modalità di formazione sulle malattie rare. Ricordiamo il Master di I livello istituito dall’Università degli Studi di Torino, Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche; il Master di II livello e il corso di perfezionamento istituiti dall’Università degli Studi Luigi Vanvitelli; il Master di II livello istituito dall’Università degli Studi di Firenze. Negli anni fra il 2010 e il 2016 la Federazione UNIAMO ha sviluppato il progetto “Conoscere per Assistere”, con la collaborazione di SIMG, SIP, SIMGePed, SIGU FIMMG e FIMP, sensibilizzando, informando e formando medici di medicina generale e pediatri di libera scelta. Il numero di corsi ECM dedicati alle malattie rare sono cresciuti dai 37 del 2017 ai 49 del 2021, dopo aver raggiunto un picco di 67 nel 2018 (4). Sempre più società scientifiche dedicano, nell’ambito dei loro Congressi, spazi alle malattie rare.

Il sospetto diagnostico: l’informazione

Se da un lato, i medici di medicina generale, i pediatri di libera scelta devono avere gli strumenti di formazione per far nascere un sospetto diagnostico; dall’altro devono avere la possibilità di conoscere il sistema della rete italiana per le malattie rare e degli ERN, con i centri italiani che aderiscono alle reti europee. I numeri verdi o dedicati, nelle Regioni, alle malattie rare, dovrebbero fare da collante rispetto a tutti gli attori coinvolti ed è auspicabile una modalità di accesso alle reti univoca e condivisa. Il paziente andrebbe accompagnato in questo percorso e non lasciato in balia degli eventi. Il Ministero della Salute ha lanciato il portale www.malattierare.gov.it, fonte di informazione sui centri, le patologie, i registri. Il portale, ricco di news, è supportato anche da una newsletter quindicinale, “RaraMente”, frutto della collaborazione fra lo stesso Ministero, l’Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO.

Una delle maggiori fonti di informazioni oggi disponibili è il sito di Orphanet, che nella versione italiana ha avuto nel 2021 oltre 10.000 accessi, con più di 16.000 pagine visitate (1). Il numero verde dell’Istituto Superiore di Sanità (TVMR) ha risolto nel 2021 3764 quesiti da pazienti/caregiver e ben 248 da professionisti sanitari o altri operatori dei servizi. Complessivamente, le Regioni con linee dedicate (16) hanno accolto le richieste di oltre 11.000 persone. Ricordiamo a questo proposito la position paper delle Associazioni delle persone con malattia rara sulle help line istituzionali dedicate alle malattie rare, che in 10 punti delinea le caratteristiche che questo servizio dovrebbe avere secondo i pazienti.

Uno strumento di facilitazione: le tecniche omiche

Un gruppo di lavoro appositamente istituito presso il Consiglio Superiore di Sanità ha completato un documento di raccomandazione sul trasferimento delle tecniche omiche nella pratica clinica. Considerato che l’80% delle malattie rare ha una base genetica, la rivoluzione genomica e l’inserimento nella pratica clinica delle tecniche omiche avranno un forte impatto sulla loro diagnosi. Ad oggi queste tecniche non sono ancora utilizzate in maniera uniforme, anche perché alcune di queste non sono inserite nei LEA e quindi con un costo a carico dell’utente/paziente. Ci auguriamo che nell’emanando aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare questo aspetto possa essere adeguatamente sviluppato, in modo da poter annoverare anche questo strumento fra quelli disponibili per una diagnosi precoce.