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Isabel Scognamiglio è una bambina di cinque anni con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10 mila. La piccola, che vive a Volla, un paesino in provincia di Napoli, e che è seguita a Roma presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è la protagonista della docuserie “Dottori in corsia”, realizzata in collaborazione con Rai Fiction e con lo stesso Ospedale Bambino Gesù, in onda su Rai3, che racconta la quotidianità di un ospedale che cura i piccoli pazienti. “Isabel è il mio miracolo - racconta la mamma nel comunicato divulgato dall’Associazione Italiana sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) che rappresenta circa 250 famiglie - mette amore e passione in tutto ciò che fa. In una parola: è speciale”. Oggi Isabel parla bene, è socievole, pratica danza. Sa che la si vedrà in tv e conosce, in maniera adatta alla sua età, la BWS: “Parlargliene è stato naturale. Le leggiamo una fiaba che parla della sindrome e ha per protagonista una farfalla”. Per conoscere la famiglia, a marzo, gli uomini della produzione Rai sono stati per tre giorni a casa; a maggio l'hanno accompagnata a Roma per un controllo in day hospital. “Abbiamo acconsentito di farci riprendere per tutte quelle mamme che non accettano la loro situazione. Oppure la sottovalutano, se hanno sintomi lievi. Vogliamo mostrare che Isabel sta bene e ha una marcia in più, come tutti i bambini rari: si prende la vita combattendo. Spero che questo aiuti altre famiglie”.

La malattia

I sintomi possono essere molteplici: tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni, oltre alla macroglossia (l’ingrossamento della lingua), sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi) e l'emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%).