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Strumento per ottimizzare l’appropriatezza del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari/caregiver, sviluppato sulla base di un metodo standardizzato e trasparente che include la ricerca e valutazione sistematica di tutte le  evidenze disponibili: sono tutto questo le Linee Guida (LG) per la diagnosi e trattamento delle atassie pediatriche, sviluppate da un panel multidisciplinare e multiprofessionale con il coordinamento dell’Istituto Superiore di Sanità.

 Oltre al documento per gli addetti ai lavori, al fine di facilitarne la comunicazione, sono stati elaborati un “percorso di cura” (care pathway) interattivo e un opuscolo divulgativo. Il primo, consiste in una modalità di rappresentazione visiva, in forma di percorso guidato, delle raccomandazioni elaborate all’interno delle Linee Guida per facilitarne la lettura e l’implementazione. Si tratta, in pratica, di un PDF interattivo che contiene diagrammi navigabili, che rimandano, a loro volta, alle informazioni relative al punto esplorato. L’opuscolo, invece - la cui copertina è disegnata da Edoardo, un piccolo paziente (leggi la testimonianza sotto di Alessia Bramati, mamma di Edoardo e vicepresidente dell'Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite),  è a misura di tutti i familiari/caregiver e di chiunque voglia reperire informazioni sulla patologia.

 La definizione di LG per la diagnosi, gestione e trattamento delle atassie pediatriche è stato uno degli obiettivi specifici del progetto NET-2013-02356160 “Atassie pediatriche e Salute pubblica: studi epidemiologici e registro di malattia, caratterizzazione di determinanti genetici ed implementazione di protocolli per la diagnosi, la gestione e la riabilitazione usando tecnologie a basso costo e accessibili a tutti”, finanziato dal Ministero della salute, nato dall’esigenza di migliorare la gestione globale delle atassie pediatriche in Italia. Il processo seguito per l’elaborazione delle LG è coerente con quello definito nel Manuale metodologico per la produzione di linee guida di pratica clinica del Centro Nazionale di Eccellenza Clinica, la Qualità e la Sicurezza delle Cure (CNEC) e risponde ai requisiti di qualità definiti dalle checklist metodologiche elaborate dal gruppo Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREE). L’analisi delle prove e la formulazione delle raccomandazioni sono state condotte secondo il Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE), metodo per la formulazione di raccomandazioni cliniche basate sulle evidenze.

 Le atassie pediatriche

I bambini con condizioni atassiche spesso presentano sintomi eterogenei, anche nell’ambito della stessa patologia, con gradi di gravità estremamente variabili. Molte delle forme di atassia possono non presentare segni specifici alle neuroimmagini, rendendo complesso il percorso diagnostico. La diagnosi genetica è spesso limitata dalla scarsità di accesso ai test, e dalla eterogeneità sia dei test disponibili sia  della loro modalità di utilizzo nei centri che offrono le analisi genetiche. Inoltre, la conoscenza delle basi genetiche di alcune atassie pediatriche è ancora limitata. Questo può influire non solo su un ritardo nella diagnosi, ma anche avere un impatto sulla prognosi e sulla qualità del counseling. Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva è essenziale per garantire ai bambini l’accesso precoce ai trattamenti disponibili.

 Sebbene ad oggi non siano disponibili trattamenti in grado di intervenire sulle cause della maggior parte delle atassie pediatriche croniche, alcuni aspetti di tali condizioni possono essere trattabili con interventi tempestivi. Pertanto, il riconoscimento tempestivo e la corretta diagnosi sono fattori essenziali. In particolare, la riabilitazione motoria e cognitiva è uno strumento chiave per migliorare la qualità della vita e favorire l’inclusione dei bambini nel contesto sociale. Per questo motivo, i piani di riabilitazione devono poter essere accessibili non solamente in centri specializzati e per periodi limitati, ma anche a livello territoriale, tramite un coordinamento della presa in carico tra centri di riferimento e realtà del territorio.

 Riportiamo la testimonianza di Alessia Bramati, mamma di Edoardo e vicepresidente dell'associazione AISJAC

 Io ed Edo, grati alla vita

 Sono Alessia Bramati ma più semplicemente sono “Mamma Alettia” (così mi chiama il mio bambino masticando la S). Edoardo è colpito da Sindrome di Joubert, e se siamo qui è perché apparteniamo all’immenso mondo delle malattie rare. Ciò che è raro è anche unico e prezioso e per questo va protetto, guidato, affinché la nostra strada, seppur tortuosa, diventi un percorso ondeggiante come fossimo cullati. Come è la vita delle famiglie che convivono con una disabilità? DIFFICILE! Ma per fortuna a me la malattia di Edoardo ha dato tanto. Oltre ad avermi arricchita umanamente, mi ha formato al duro lavoro affinché diventassi la madre per lui utile a sopperire a tutte le sue mancanze. Una sola cosa non ha subìto adeguamenti: da sempre sono la luce dei suoi occhi, che non è solo una frase pronunciata con l’amore di una mamma, ma è per dire che sono proprio la luce per la sua vita vissuta al buio.

Di cosa hanno bisogno le famiglie che affrontano la disabilità? Di SEMPLIFICAZIONE. Ed è così che nel 2019 accolgo la proposta di candidarmi nel mio ruolo di genitore per entrare a far parte del panel per la stesura delle linee guida sulle atassie pediatriche, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Solo la presenza di tutti i partecipanti mi fece vibrare il cuore, i nomi noti del mio “mondo speciale” tutti lì… con me… anche se fa più ridere dire, Io con loro!

 Debutto il 10 giugno del 2019 e, tolto il primo imbarazzo, entro subito seppur silente in relazione con Eleonora e Paola, coordinatrici della linea guida (ndr, Eleonora Lacorte e Paola Piscopo, ricercatrici all’ISS). L’importanza di quel momento era proporzionata alla difficoltà riscontrata nel comprendere e far comprendere quali fossero realmente i bisogni di tutti. Per le semplici mamme come me, chiarisco subito che le linee guida, come suggerisce il nome, sono una raccolta di quesiti, indicazioni utili e valide per condurre alla diagnosi e ai possibili trattamenti il più precocemente possibile. Per la sindrome di Joubert non esiste una cura, se non tanti e costanti esercizi di abilitazione/riabilitazione e, per questo, la diagnosi è importante. È uno strumento che facilita le figure competenti perché ricco di contenuti e tecnicismi, ma l’ISS ha realizzato anche un documento più comunicativo accessibile a tutti.

 La mia vita con e per la disabilità mi ha portata a quello che oggi è il mio motto: “Tutti Devono Poter Far Tutto”. E nel rispetto delle sofferenze e degli innumerevoli sacrifici che una famiglia attraversa, vi invito a guardare il premio che il mio piccolo Edoardo ha conquistato, guadagnandosi la copertina dell’opuscolo. Lui e la sua balena. Edoardo, cieco dalla nascita, seguendo la mia voce narrante, con i pennarelli di tutti, ha disegnato quella balena. I nostri piccoli non lo sanno, ma raccontiamo loro che Moby Dick è un capodoglio, ha un cervello gigantesco e incredibilmente sofisticato, resiste a pressioni inconcepibili per qualsiasi altro mammifero, vive la sua vita seguendo traiettorie a noi ancora sconosciute.

Io ed Edoardo ringraziamo la vita.