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Malattie rare, dalle azioni congiunte ai database, dalle piattaforme di vario tipo ai Registri. Più di venti anni di politiche comunitarie raccontate da uno dei massimi esperti: Antoni Montserrat

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Antoni Montserrat Moliner è stato responsabile delle politiche sulle malattie rare e il cancro presso la Direzione della Salute Pubblica della Commissione Europea dal 2004 al 2017, dove ha promosso la comunicazione della Commissione e le Raccomandazioni del Consiglio sulle malattie rare e la loro attuazione in diversi settori. Dalle sue idee, unitamente a quelle di altri, sono nate molte delle strategie e delle iniziative di cui oggi si vedono i frutti nell’ambito delle malattie rare (ad esempio le ERN, i Piani nazionali, i Registri di patologia etc.). Attualmente è Active senior presso la Commissione Europea e vice - Presidente della Commissione Nazionale del Lussemburgo per le Malattie Rare, nonché membro del Board di ALAN-Maladies Rares Luxembourg e della Commissione scientifica della Federazione Spagnola delle Malattie Rare FEDER (Federaciòn Espanola de Enfermedades Raras). Insomma, di esperienza europea ed internazionale ne ha da vendere e, sempre, ha voluto metterla a servizio di colleghi e pazienti.

 

1.Prof. Montserrat, se dovesse tracciare le tappe fondamentali nel suo lungo percorso all’interno della Commissione Europea, quali sono quelle che più hanno inciso sulle politiche in tema di malattie rare?

“Dopo uno dei processi di consultazione pubblica più riusciti e partecipativi mai avviati dalla Commissione europea, due documenti rispettivamente del 2008 e del 2009 - la Comunicazione della Commissione sulle malattie rare: le sfide dell'Europa e la Raccomandazione del Consiglio su un'azione nel campo delle malattie rare – hanno posto le basi per azioni durate più di 10 anni, ovvero per una serie di azioni congiunte che sono uno strumento importante per lo sviluppo di attività nei programmi sanitari dell'UE. Un'azione congiunta, infatti, è una collaborazione tra gli Stati membri e la Commissione europea per sviluppare, condividere, perfezionare e testare strumenti, metodi e approcci a questioni o attività specifiche e impegnarsi nello sviluppo delle capacità in settori chiave di interesse. Le attività per l'attuazione della comunicazione della Commissione e della Raccomandazione del Consiglio sono state sostenute da quattro azioni congiunte consecutive: l'azione congiunta Supporto scientifico alle attività della Task Force sulle malattie rare (2008-2011); l'azione congiunta sullo Sviluppo del portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani: Orphanet Europe (2011-2014); l'azione congiunta EUCERD (il gruppo di esperti sulle malattie rare istituito nel 2009) - Working for rare diseases (2012-2015); e l'azione congiunta sulle malattie rare, RD-ACTION (2015-2018). Altre azioni comuni sono state adottate per sostenere gruppi specifici di malattie rare, come EUROCAT (Anomalie Congenite in Europa) e l'azione congiunta sui tumori rari (Joint Action on Rare Cancers). Diversi progetti sono stati coordinati dall'Istituto Superiore di Sanità, come EUROPLAN, mentre progetti come EPIRARE hanno contribuito a mettere in atto la piattaforma europea sulla registrazione delle malattie rare”.

2. La Commissione ha sempre sostenuto Orphanet. Quale è la sua importanza?

“Per raccogliere e rendere disponibili informazioni sulle malattie rare, la Commissione sostiene da tempo la banca dati Orphanet. Creata in Francia nel 1997 per raccogliere le scarse conoscenze sulle malattie rare, è diventata “europea” a partire dal 2000, sostenuta da sovvenzioni della Commissione. Così Orphanet è cresciuta gradualmente fino a diventare una rete di 37 paesi, in Europa e nel mondo. Oggi è un database relazionale che mira a collegare insieme le informazioni su oltre 6.172 malattie e permette di effettuare interrogazioni multiple. Fornisce informazioni sull'epidemiologia della malattia, i geni associati, i tipi di eredità, l'insorgenza della malattia o i riferimenti alle terminologie, così come i link ai centri esperti, alle organizzazioni di pazienti e ad altre risorse. Il sostegno e lo sviluppo di Orphanet è un chiaro successo della politica dell'UE sulle malattie rare, tanto che il suo ruolo nell'ambito della ricerca e della cura ha portato al suo riconoscimento come IRDiRC Recognised Resource, e alla sua integrazione nel nodo di ELIXIR , un'infrastruttura di ricerca europea che unisce le principali organizzazioni di scienze della vita in Europa”.

3. Altra piattaforma importante, sviluppata e sostenuta dalla Commissione Europea, è la European Platform on Rare Diseases Registration (EU RD). Quale è il suo scopo?

 

“Il Centro Comune di Ricerca (Joint Research Centre) della Commissione Europea sviluppa e mantiene la piattaforma per la registrazione delle malattie rare. La migrazione di due reti di sorveglianza, la Sorveglianza Europea delle Anomalie Congenite (EUROCAT) e la Sorveglianza della Paralisi Cerebrale in Europa (SCPE), è stata completamente realizzata. La funzione principale della piattaforma EU RD è quella di consentire l'interoperabilità per i 793 registri RD esistenti in Europa secondo l'ultimo inventario di Orphanet. I registri dei pazienti, le biobanche e il supporto bioinformatico sono strumenti infrastrutturali chiave necessari per la ricerca genomica nelle malattie rare; così come essenziali sono la condivisione dei dati e il collegamento di pazienti, campioni e analisi”.

 

4. Collaborazione, condivisione: sono queste le key words. Collaborazione tra chi?

 

“Come si legge nella Raccomandazione del Consiglio, gli Stati membri e la Commissione sono invitati a cercare di migliorare il coordinamento dei programmi comunitari, nazionali e regionali per la ricerca sulle malattie rare. La collaborazione tra i settori dell’ "assistenza sanitaria" e della "ricerca" sta aumentando e continuerà a crescere, sostenuta dal cofinanziamento del Programma Comune Europeo per la Ricerca sulle Malattie Rare (European Joint Programme Co-Fund for Rare Disease Research - EJP RD) che riunisce oltre 130 istituzioni da 35 paesi. Riconoscendo che le malattie rare costituiscono un problema globale per il quale la cooperazione transatlantica era un'ovvia necessità, il Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) è stato creato nel 2014 come piattaforma di cooperazione tra UE, Stati Uniti e Canada. IRDiRC è stato concepito con due obiettivi principali: contribuire allo sviluppo di 200 nuove terapie e a quello dei mezzi per diagnosticare la maggior parte delle malattie rare entro il 2020. L'obiettivo di fornire 200 nuove terapie è stato raggiunto all'inizio del 2017, mentre l'obiettivo per la diagnostica è considerato ancora raggiungibile. IRDiRC ha annunciato una nuova visione e nuovi obiettivi per il 2017-2027, per "permettere a tutte le persone che vivono con una malattia rara di ricevere una diagnosi accurata, cure e una terapia disponibile entro un anno dal momento in cui si presentano all’attenzione medica”.

 

5. Alla luce della sua esperienza e gettando uno sguardo al futuro delle politiche sulle malattie rare, in che direzione si va?

 

“Nell’ambito del progetto Rare2030, le politiche volte a ridurre l'impatto delle malattie rare saranno delineate attraverso una revisione della letteratura e delle iniziative a livello europeo e nazionale nelle malattie rare - ad esempio, i piani nazionali, la raccolta dei dati, le reti di ricerca, l'organizzazione dell'assistenza sanitaria, l'accesso ai trattamenti, l'empowerment dei pazienti, il sostegno sociale e i bilanci sanitari. Il progetto Rare2030 è nato dalla consapevolezza che gli strumenti con cui la Commissione Europea e il Consiglio avevano definito il loro quadro di azione politica sulle malattie rare avevano raggiunto i limiti delle loro capacità. C’è bisogno di aggiornarsi.

È un fatto di enorme importanza politica che le associazioni di pazienti, in particolare EURORDIS, e i più rinomati esperti in Europa, abbiano lanciato un chiaro appello alle istituzioni europee per un quadro di azione politica sulle malattie rare. Ancora di più in un momento in cui l'Unione Europea ha appena adottato un nuovo piano di salute pubblica, EU4Health con, per la prima volta, un finanziamento credibile di 5,1 miliardi di euro per il periodo 2021-2027, e di tale piano devono essere in grado di beneficiare i pazienti con malattie rare. Tutto questo avviene anche in un momento in cui la pandemia di COVID-19 ha evidenziato la vulnerabilità dei nostri sistemi sanitari. Abbiamo visto che se non possiamo prevedere il futuro, possiamo almeno prepararci. Dobbiamo imparare le lezioni del passato (e quelle del presente) per identificare l'impatto della crisi sulle popolazioni già vulnerabili che soffrono di malattie rare, per porvi rimedio e sfruttare al meglio lo slancio che questa crisi ha innescato”.

 

 

FOCUS

 

Rare Diseases, from Joint Actions to Databases, from Platforms to Registries. More than twenty years of EU policies told by one of the leading experts: Antoni Montserrat

 

Antoni Montserrat Moliner was Head of Policy on Rare Diseases and Cancer at the Public Health Directorate of the European Commission from 2004 to 2017, where he promoted the Commission Communication and Council Recommendations on Rare Diseases and their implementation in different sectors. From his ideas, together with those of others, came many of the strategies and initiatives whose fruits are now being seen in the field of rare diseases (e.g. ERNs, National Plans, Disease Registries etc.). He is currently a Senior Active at the European Commission and Vice-President of the Luxembourg National Commission for Rare Diseases, as well as a member of the Board of ALAN-Maladies Rares Luxembourg and of the Scientific Committee of the Spanish Federation of Rare Diseases FEDER (Federaciòn Espanola de Enfermedades Raras). In short, he has a wealth of European and international experience and has always wanted to put it at the service of colleagues and patients.

 

1.Prof. Montserrat, if you were to outline the key milestones in your long journey within the European Commission, which ones have most impacted rare disease policies?

 

"After one of the most successful and participatory public consultation processes ever initiated by the European Commission, two documents from 2008 and 2009 respectively - the Commission Communication on Rare Diseases: Europe's Challenges and the Council Recommendation on Action in the Field of Rare Diseases - created a solid basis for action during more than 10 years, for a series of joint actions that are an important tool for developing activities in EU health programs. A joint action, in fact, is a collaborative action between Member States and the European Commission to develop, share, refine, and test tools, methods and approaches to specific issues or activities and engage in capacity building in key areas of interest. Activities to implement the Commission Communication and Council Recommendation have been supported by four consecutive joint actions: the Joint Action Scientific Support to the Activities of the Task Force on Rare Diseases (2008-2011); the Joint Action on the Development of the European Portal on Rare Diseases and Orphan Drugs: Orphanet Europe (2011-2014); the Joint Action EUCERD (the Rare Diseases Expert Group established in 2009) - Working for rare diseases (2012-2015); and the Joint Action on Rare Diseases, RD-ACTION (2015-2018). Other joint actions have been taken to support specific groups of rare diseases, such as EUROCAT (Congenital Anomalies in Europe) and the Joint Action on Rare Cancers. Several projects have been coordinated by the Istituto Superiore di Sanità, such as EUROPLAN, while projects such as EPIRARE have contributed to the implementation of the European platform on the registration of rare diseases".

 

 

2. The Commission has always supported Orphanet. What is its importance?

 

"In order to collect and make available information on rare diseases, the Commission has long supported the Orphanet database. Created in France in 1997 to collect scarce knowledge on rare diseases, it became 'European' starting in 2000, supported by grants from the Commission. Thus Orphanet has gradually grown into a network of 37 countries, in Europe and worldwide. Today it is a relational database that aims to link together information on more than 6,172 diseases and allows multiple queries. It provides information on disease epidemiology, associated genes, types of inheritance, disease onset or references to terminologies, as well as links to expert centers, patient organizations and other resources. The support and development of Orphanet is a clear success of EU policy on rare diseases, so much so that its role in research and treatment has led to its recognition as an IRDiRC Recognised Resource, and its integration into the node of ELIXIR , a European research infrastructure that unites the main life science organisations in Europe."

 

 

3. Another important platform, developed and supported by the European Commission, is the European Platform on Rare Diseases Registration (EU RD). What is its purpose?

 

"The Joint Research Centre (JRC) of the European Commission develops and maintains the Platform on Rare Diseases Registration. The migration of two surveillance networks, the European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) and the Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE), has been fully achieved. The main function of the EU RD platform is to enable interoperability for the 793 existing RD registries in Europe according to the latest Orphanet inventory. Patient registries, biobanks and bioinformatics support are key infrastructural tools needed for genomic research in rare diseases; just as essential are data sharing and linking patients, samples and analyses."

 

4. Collaboration, sharing: these are the key words. Collaboration between whom?

 

"As stated in the Council Recommendation, Member States and the Commission are called to upon to seek to improve the coordination of Community, national and regional programmes for research on rare diseases. Collaboration between the 'health care' and 'research' sectors is increasing and will continue to grow, supported by the European Joint Programme Co-Fund for Rare Disease Research - EJP RD (EJP RD), which brings together over 130 institutions from 35 countries. Recognizing that rare diseases are a global problem for which transatlantic cooperation was an obvious necessity, the International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) was created in 2014 as a platform of cooperation between the EU, the United States, and Canada. IRDiRC was conceived with two main goals: to contribute to the development of 200 new therapies and to the development of the means to diagnose most rare diseases by 2020. The goal of providing 200 new therapies was met in early 2017, while the goal for diagnostics is still considered attainable. IRDiRC announced a new vision and new goals for 2017-2027 to "enable all people living with a rare disease to receive an accurate diagnosis, treatment, and available therapy within one year of presenting to medical attention."

 

5.  In light of your experience and casting a glance into the future of rare disease policies, what direction are we going in?

 

"As part of the Rare2030, policies to reduce the impact of rare diseases will be identified through a review of literature and European and national level initiatives in rare diseases - for example, national plans, data collection, research networks, health care organization, access to treatments, patient empowerment, social support, and health budgets. The Rare2030 project was born from the realization that the tools with which the European Commission and the Council had defined their framework for policy action on rare diseases had reached the limits of their capabilities. There is a need for updating.

It is a fact of enormous political importance that patient associations, in particular EURORDIS, and the most renowned experts in Europe, have launched a clear call to the European institutions for a framework for policy action on rare diseases. Even more so at a time when the European Union has just adopted a new public health plan, EU4Health with, for the first time, credible funding of €5.1 billion for the period 2021-2027, and patients with rare diseases must be able to benefit from this plan. All of this also occurs at a time when the COVID-19 pandemic has highlighted the vulnerability of our health systems. We have seen that if we cannot predict the future, we can at least prepare for it. We must learn the lessons of the past (and those of the present) to identify the impact of the crisis on already vulnerable populations suffering from rare diseases, to remedy it, and to make the most of the momentum this crisis has sparked."

 

 

  • Data di pubblicazione 15 giugno 2021
  • Ultimo aggiornamento 15 giugno 2021