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Ucraina: manca il “sistema malattie rare”. Tante le sfide per pazienti e associazioni in attesa del Concept Paper

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Tetiana Kulesha e Tetiana Zamorska, rispettivamente Presidente del Comitato della ONG Rare Diseases of Ukraine National Alliance e membro del Comitato della medesima associazione, hanno raccontato in uno dei recenti webinar, organizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), la situazione dei pazienti rari in Ucraina durante la pandemia, e, qui, per la nostra newsletter, descrivono più ampiamente la gestione delle malattie rare nel loro Paese. Dove, mancando un Piano Nazionale e un vero e proprio sistema dedicato a queste malattie, si paga la carenza di molti di quegli strumenti (registri, screening neonatali estesi e altro) che, altrove invece, fanno la differenza. Ma loro, che, prima di essere promotrici dei diritti dei malati, sono innanzitutto mamme di ragazzi “rari”, non si stancano di spendersi per i pazienti, di partecipare a vari gruppi di lavoro nell’ambito del Ministero della Salute ucraino, ottenendo non pochi risultati.

 

1.      Dott.ssa Kulesha, può farci un quadro delle malattie rare in Ucraina?

 

“In Ucraina i pazienti con malattie rare possono aspettare da 2 a 5 anni prima di ricevere una diagnosi, solo alcune patologie - come la Fibrosi Cistica, la Fenilchetonuria, la Gaucher, l'Epidermolisi Bollosa - sono diagnosticate molto prima. Il Ministero della Salute (MoH) ucraino ha stilato la Lista delle Malattie Rare (orfane), includendone attualmente 307.  L'elenco viene aggiornato annualmente con patologie nuove e riconosciute.  I pazienti con malattie che sono incluse nell’elenco hanno diritto per legge a ricevere supporto dal governo.  La nostra Associazione di pazienti (Malattie Rare dell'Ucraina ONG) sta attualmente trattando con il nostro Ministero della Salute per l'introduzione del database Orphanet, come fonte più completa delle malattie rare/orfane”. 


2.      Il sopraggiungere della pandemia da COVID-19 cosa ha provocato?

 

“La pandemia da COVID-19 ha avuto un impatto significativo sull'accesso alle cure per i pazienti rari. In particolare, i pazienti con Fibrosi Cistica e Ipertensione Polmonare Arteriosa sono apparsi i più colpiti e non protetti a causa della loro principale condizione, che coinvolge i polmoni, di cui soffrono per tutta la vita. Per molti, viaggiare verso gli ospedali è stata una grande sfida, specialmente in tempi di lockdown e carenza di trasporti pubblici.  Per coloro che richiedono un trattamento regolare (come i pazienti con Gaucher, Artrite Reumatoide Giovanile, Mucopolisaccaridosi, che necessitano di una terapia infusionale settimanale soggetta a ricovero a breve termine) ottenere i tamponi molecolari (PCR) era necessario per ogni visita in ospedale. Questo è stato un problema e anche un ulteriore onere finanziario per le famiglie, poiché i costi della PCR non erano rimborsati.  Gli ospedali che trattavano i pazienti con malattie rare prima del COVID-19, sono stati ri-designati per trattare pazienti COVID: questo ha ulteriormente complicato le cose (a causa anche della catastrofica mancanza di personale medico). Molti pazienti con malattie rare (MR) sono stati completamente privati dei trattamenti necessari perché non c'erano ospedali alternativi (con infrastrutture disponibili, personale medico e medicine) a cui reindirizzarli. Le forniture di medicinali e dispositivi medici nell'ambito dei programmi di approvvigionamento statale del MoH sono state ritardate più del solito, con conseguente interruzione del trattamento dei pazienti con MR”.

 

3.      Se dovesse dire cosa è più urgente in questo momento per la comunità delle malattie rare in Ucraina, cosa mettere al primo posto?

 

“La questione chiave è l'adozione del Concept Paper sulle malattie rare (quello che nell'UE è chiamato Piano Nazionale o Strategia Nazionale per le Malattie Rare).  Tale documento deve introdurre in Ucraina il “sistema malattie rare”, cioè porre le basi su questioni come i registri dei pazienti, i centri di riferimento e i medici specialisti, la diagnostica e il trattamento. Inoltre, è importante anche l'introduzione del sistema di "assistenza domiciliare" per i nostri pazienti orfani”. 

 

 

Zamorska, “felici di aver partecipato alla formazione sui registri, organizzata dal CNMR”

 

1.      Dott.ssa Zamorska, ci parli della vostra associazione.

 

“La nostra Associazione (Malattie Rare dell'Ucraina ONG) è stata fondata sei anni fa per difendere i diritti dei pazienti rari. L'associazione riunisce attualmente 17 organizzazioni di pazienti che si occupano di varie patologie rare. Siamo membri di EURORDIS e abbiamo lo status di Alleanza Nazionale presso EURORDIS”.   

 

2.      Vi sono per i pazienti ucraini strumenti a supporto? Cosa prevede per loro il vostro servizio sanitario?

 

“In Ucraina, purtroppo, non esiste ancora un registro nazionale per i pazienti con MR.

Lo screening neonatale è attualmente disponibile solo per quattro malattie, tra cui Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria, Ipotiroidismo Congenito, Sindrome Adrenogenitale. 

L'attuale sistema sanitario prevede l'acquisto centralizzato di medicinali nell'ambito di 16 programmi di malattie orfane a livello statale e circa 10-15 programmi orfani godono di sostegno a livello regionale e/o locale.  Tra i 16 programmi di malattie che godono del sostegno statale ci sono quelli per la Fibrosi Cistica, le Malattie Metaboliche Rare, l’Ipertensione Polmonare Arteriosa, l’Epidermolisi Bullosa, l’Emofilia e altre. Nell'ambito di tali programmi, le medicine e i dispositivi medici vengono acquistati annualmente dal Ministero della Salute dell'Ucraina attraverso organizzazioni/agenzie designate. Negli ultimi sei anni queste includevano organizzazioni internazionali come UNDP, UNICEF e Crown Agents (una sorta di compagnie di consulenza finanziaria, ndr). Dal 2021 il Ministero prevede di assegnare questa funzione a un'organizzazione medico locale specializzata.     

 

Il problema chiave in Ucraina è la mancanza di un sistema di sostegno chiaramente definito per i pazienti orfani.  Speriamo che la tanto attesa adozione del Concept Paper sulle Malattie Rare/Orfane aiuti a risolvere la maggior parte delle questioni scottanti che i pazienti stanno affrontando. La nostra associazione ha contribuito significativamente al Concept Paper, cercando di trarre frutto dalle esperienze migliori dell’UE, compresa l’esperienza italiana per quanto riguarda la creazione e il funzionamento dei registri dei pazienti.  È stato un grande onore per il nostro team partecipare alla formazione sui registri guidata da Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità”. 

 

3.      E’ cominciata la vaccinazione contro il COVID-19 dei malati rari in Ucraina?

 

“I pazienti rari in Ucraina non sono definiti come un gruppo prioritario della popolazione ai fini della vaccinazione anti-COVID. Lo scorso anno i numeri sui decessi dei pazienti con malattie rare sono stati molto più alti che in tempi pre-COVID. Tuttavia, a causa della mancanza di registri e di informazioni sui pazienti con MR nel Sistema Nazionale di E-Health, non siamo in grado di ottenere dati affidabili che mostrino l'impatto del COVID-19 sull'aumento del tasso di letalità tra i pazienti orfani”.    

 

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 Ukraine: lack of a 'rare disease system'. Challenges for patients and associations waiting for the Concept Paper

Tetiana Kulesha and Tetiana Zamorska, respectively President of the Board of the NGO Rare Diseases of Ukraine National Alliance and member of the Board of the same association, reported in one of the recent webinars (link), organised by the National Centre for Rare Diseases (CNMR), on the situation of rare patients in Ukraine during the pandemic, and here, for our newsletter, they describe more extensively the management of rare diseases in their country. Here, the lack of a National Plan and of a real system dedicated to these diseases means that many of the tools (registers, extensive screening, etc.) that make a difference elsewhere are lacking. But they, who before being promoters of the rights of the sick, are first and foremost mothers of 'rare' children, never tire of working for the patients, participating in various working groups within the Ukrainian Ministry of Health, achieving many results.

 

1.    Dr. Kulesha can you describe the situation about rare diseases in UKraine?  

 

“In Ukraine patients with rare diseases may spend from 2 to 5 years until their diagnosis is established. Only rare diseases such as Cystic Fibrosis, Phenylketonuria, Gaucher, Epidermolysis Bullosa are diagnosed much earlier, in the first year(s). The Ministry of Health (MoH) of Ukraine maintains the List of Rare (Orphan) diseases, which currently includes 307 diseases.  The relevant Ministerial Order approving the Ukrainian List of Rare (Orphan) Diseases is annually updated to include newly recognized rare diseases.  Patients with rare diseases included in the MoH’s List are entitled by law to receiving support from the government. 

Our Orphan Patient Association (Rare Diseases of Ukraine NGO) is currently negotiating with the Ministry of Health of Ukraine regarding the introduction and adaptation of the Orphanet database in Ukraine, as the key source containing the fullest (most comprehensive) list of rare/orphan diseases”. 

 

2.      The arrival of the COVID-19 pandemic (with all that it caused: lockdown, distancing, protective measures...):  which consequences had in the rare disease community?

 

“The COVID-19 pandemic has made a significant impact on access to treatment for rare patients. Specifically, patients with Cystic Fibrosis and the Pulmonary Arterial Hypertension (PHA) have appeared to be the most affected and unprotected in the time of pandemic because of their main condition involving lungs from which they suffer all their lives. For many patients, travelling to hospitals has been a major challenge, especially in the time of lockdowns and lack of public transportation.  For those who require regular therapy (like patients with Gaucher, Juvenile Rheumatoid Arthritis, Mucopolysaccharidosis who require weekly infusion therapy subject to short-term hospitalization) obtaining PCR tests was required for every visit to the hospital. This has been a problem and also an addition financial burden on families, as relevant PCR costs were not reimbursed to patients. The hospitals which were treating patients with rare diseases before COVID-19, have been re-designated to treating COVID patients. This has made treatment of RD patients in such hospitals quite complicated (because of catastrophic lack of medical personnel). Many patients with RD were fully deprived of the much needed treatment in the hospitals designated for COVID-19, because there were no alternative hospitals (with available infrastructure, med personnel and medicines) to re-route orphan patients to. Supplies of medicines and medical devices under the MoH’s state procurement programmes have been even more delayed than usual, exceeding one year, leading to interruption in treatment of RD patients”.

 

3.      If you had to tell what is most urgent right now for the rare disease community in Ukraine, what would you put first?

 

“The key issue for our Orphan Association and for all patients with RD in Ukraine is the adoption of the Concept Paper on Rare Diseases (in the EU such document is called the National Plan/National Strategy for Rare Diseases).  Such Concept Paper must introduce the system on RD in Ukraine, i.e. lay the foundation on such issues as patient registries, expert centers and expert clinicians, diagnostics and treatment.  Additionally, also important is the introduction of ‘home care’ system for orphan patients”. 

 

 

Zamorska, “happy to have participated in the training on registries, organized by CNMR”

 

1.      Dr. Zamorska, tell us about your organization? What is its mission?

 

“Our Orphan Patient Association (Rare Diseases of Ukraine NGO) was established 6 years ago to advocate for orphan patients’ rights. The Association is an umbrella organization which currently unites 17 patient organizations dealing with various rare nosologies. We are a member of EURORDIS and have the status of the National Alliance at EURORDIS”.    

 

2.       Are there support tools for rare patients in Ukraine? What does the health system offer to patients?

 

“In Ukraine, unfortunately, there is no National Registry for RD/orphan patients established yet. The neonatal screening is currently available only for 4 orphan nosologies in Ukraine, including Cystic Fibrosis, PKU, Congenital Hypothyroidism, Adrenogenital Syndrome.  

The current healthcare system provides for centralized procurement of medicines under 16 orphan disease programs at state (Government) level and about 10-15 orphan programs enjoy support at regional and/or local level.  Among 16 disease programmes for orphan patients which enjoy state support are Cystic Fibrosis, orphan metabolic diseases, PHA, Epidermolysis Bullosa, Hemophilia and other. Under such programmes medicines and medical devices are being procured annually by the Ministry of Health of Ukraine through designated procurement organizations/agencies. In the last 6 years those included international organizations UNDP, UNICEF and Crown Agents. From 2021 the Ministry plans to shift procurement function fully to a specialized local medical procurement organization.     

The key problem in Ukraine is the lack of clearly defined system of support for orphan patients.  We hope that the long-awaited adoption of the Concept Paper on Rare/Orphan Diseases would help resolve most of the burning issues patients with RD are facing. Our association has been the key contributor to the Concept Paper, and we have tried to employ the best EU experience in the area of RD, including the best experience of Italy as regards the patient registries creation and maintenance.  It was a great honor for our Ukrainian team to attend the training on patient registries led by Domenica Taruscio, MD, Director of National Centre for Rare Diseases at Istituto Superiore di Sanità”.

 

3.      Is the anti-COVID vaccine currently provided to rare patients?

 

“Patients with rare (orphan) diseases in Ukraine are not defined as a priority group of the population for the purpose of anti-covid vaccination. As a patient association we regularly obtain information on death cases among RD patients, and last year the relevant numbers appear much higher than in normal (non-Covid) times. However, due to lack of patient registries and information on RD patients in the national e-health system), we are unable to obtain reliable data showing the impact of COVID-19 on increased lethality rate among orphan patients in Ukraine”.      

  • Data di pubblicazione 17 maggio 2021
  • Ultimo aggiornamento 17 maggio 2021