NEWS

Si svolgerà, sempre in modalità online a causa delle ancora attuali misure di contenimento del virus SARS-COV-2, il terzo corso internazionale di formazione “Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostics era”, dal 27 al 29 ottobre 2021, al quale ci si può iscrivere fino al prossimo 11 luglio.

Programmato nell’ambito delle attività di formazione proposte dal Programma Comune Europeo sulle Malattie Rare (EJP RD), il Corso, diretto da Domenica Taruscio, alla guida del CNMR dell’ISS, e coordinato da Claudio Carta, ricercatore del CNMR (ISS), è composto da tre giorni di formazione organizzati dall’ISS in stretta collaborazione con i Task Partner di EJP RD. Al centro dell’iniziativa: il sequenziamento di nuova generazione (NGS) in grado di generare una quantità di dati complessi con cui i ricercatori clinici e di base devono sempre più confrontarsi. È quindi di fondamentale importanza fornire loro una formazione specifica sull'interpretazione delle varianti genetiche e sugli standard. Formazione maturata nell’ambito della ricerca sulle malattie rare.

Alla fine del corso di formazione i partecipanti saranno in grado di:

-         eseguire la validazione di una pipeline per le varianti NGS;

-         realizzare la gestione di un laboratorio diagnostico di qualità;

-         utilizzare i database internazionali per le malattie rare.