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Laura e Davide, genitori di Matteo,  hanno deciso di creare una associazione per sostenere tutte le famiglie, che come la loro, hanno figli con sindrome di Pierpont e che si trovano in difficoltà e vogliono parlare scambiare pareri anche solo per dirsi quanto sia dura andare avanti.  Il bimbo, ora di 8 anni, è stato il primo paziente  italiano a ricevere questa  diagnosi 

Per entrare in contatto con l'associazione, è possibile visitare il sito dedicato o scrivere lbertolotti125@gmail.com

La sindrome di Pierpont è una malattia rara del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da ipotonia assiale che insorge dopo la nascita, difficoltà di alimentazione prolungate, ritardo dello sviluppo globale moderato-grave, crisi epilettiche (in particolare di assenza), cuscinetti fetali sui polpastrelli delle dita, cuscinetti di grasso plantari anteromediali nei talloni e profondi solchi palmari e plantari. Altri segni caratteristici sono i dismorfismi craniofacciali (viso largo con fronte alta, impianto arretrato dei capelli sulla fronte, rime palpebrali strette che assumono la forma di luna crescente quando il paziente sorride, sella e punta del naso ampie con narici anteverse, lieve ipoplasia medio-facciale, filtro lungo e piatto, porzione mucosa del labbro superiore sottile, denti piccoli ed iperdistanziati, occipite piatto/microcefalia/brachicefalia). Nel tempo, i cuscinetti di grasso possono ridursi e scomparire. (fonte: orphanet)