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Uno studio internazionale su 581 bambini, tra cui 78 italiani, ha permesso di elaborare curve di riferimento per monitorare la crescita delle persone con spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp). Pubblicata nel 2025, la ricerca ha raccolto 3.107 misurazioni ed è stata inclusa nella revisione del Consensus internazionale dedicato alla gestione della patologia.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara condizione genetica congenita associata a diverse manifestazioni cliniche, tra cui una maggiore predisposizione allo sviluppo di alcuni tumori. La caratteristica principale è l’iperaccrescimento, che può interessare la lingua, determinando la macroglossia, oppure un lato del corpo, con possibili differenze nella lunghezza degli arti (dismetria).

In Italia si stima che nascano circa 35 bambini ogni anno con questa condizione. La variabilità dei sintomi rende importante disporre di strumenti specifici per seguire lo sviluppo di ciascun bambino.

Le nuove curve descrivono l’andamento di altezza, peso e circonferenza cranica nei bambini con BWSp, consentendo di confrontare la loro crescita con quella attesa per la sindrome, anziché basarsi esclusivamente sui parametri della popolazione generale.

«Un bambino con BWSp tenderà a essere più alto dei coetanei, ma questa rappresenta la sua norma», spiegano Donatella Milani e Federica Alberti, genetiste della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Le curve possono aiutare a riconoscere tempestivamente eventuali anomalie e ad approfondirne le cause, evitando esami non necessari quando le caratteristiche osservate rientrano nell’andamento atteso.

I dati sono utili anche per endocrinologi e ortopedici, soprattutto nella valutazione della dismetria degli arti e della scoliosi. Quando indicato, l’epifisiodesi, un intervento che rallenta temporaneamente la crescita dell’arto più lungo agendo sulla cartilagine di accrescimento, può contribuire a ridurre la differenza di lunghezza.

Le informazioni disponibili riguardano ancora prevalentemente l’età pediatrica. Saranno quindi necessari ulteriori studi per comprendere meglio l’evoluzione della crescita durante l’adolescenza e dopo la pubertà, fino a valutare la possibilità di stimare la statura adulta. Tra gli sviluppi ipotizzati c’è anche l’elaborazione di curve specifiche per la popolazione italiana.

Leggi il comunicato stampa dell’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann