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La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), una rara malattia genetica congenita che in Italia interessa circa 35 nuovi nati ogni anno, potrebbe oggi contare su uno strumento in più: la biopsia cutanea. Secondo quanto stabilito dal Consensus internazionale 2026 sullo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp), riunito a Cervia dal 28 al 30 maggio, l'analisi di un piccolo campione di pelle entra tra le procedure raccomandate per individuare la malattia nei casi in cui il tradizionale test genetico sul sangue non riesca a fornire una risposta.

La BWSp comprende un insieme molto ampio di manifestazioni cliniche, circa una trentina, che possono comparire in combinazioni diverse da persona a persona. Tra le più frequenti vi sono la macroglossia, cioè l'aumento delle dimensioni della lingua, e l'emipertrofia, una crescita eccessiva di una parte del corpo rispetto all'altra. I bambini con la sindrome presentano, inoltre, un rischio aumentato di sviluppare alcuni tumori infantili, in particolare il tumore di Wilms e l'epatoblastoma, rendendo fondamentale una diagnosi accurata e tempestiva.

Sebbene il prelievo di sangue resti il primo esame da effettuare, circa il 20% dei bambini con caratteristiche cliniche compatibili con la sindrome risulta negativo ai test molecolari standard. In questi casi la biopsia cutanea può fare la differenza. L'esame consiste nel prelievo, in anestesia locale, di un piccolo frammento di pelle nella zona del corpo maggiormente interessata dall'accrescimento anomalo. Grazie a strumenti simili a una penna, dotati di una minuscola lama, vengono prelevati dischetti di tessuto di appena 2-3 millimetri di diametro. La procedura è poco invasiva, provoca un fastidio paragonabile a quello di un prelievo di sangue e lascia una cicatrice minima, che può persino scomparire nel tempo.

Accanto allo studio della mucosa buccale, che consente di identificare un ulteriore 11% dei casi, la biopsia cutanea rappresenta quindi un importante avanzamento diagnostico. Secondo gli esperti, potrebbe risultare positiva in circa un bambino su cinque tra quelli che rimangono senza diagnosi dopo gli esami convenzionali.

L'importanza di questo approccio non riguarda soltanto la conferma della malattia. Individuare il difetto genetico responsabile permette, infatti, di definire con maggiore precisione il rischio oncologico individuale, che può variare dal 2% al 20% a seconda delle alterazioni riscontrate. Informazioni essenziali per programmare controlli e percorsi di sorveglianza personalizzati. Il nuovo Consensus prevede inoltre che, nei bambini che arrivano all'osservazione clinica dopo aver già sviluppato un tumore, possa essere utile analizzare un piccolo campione di tessuto sano prelevato in prossimità della lesione rimossa.

Per le famiglie si tratta di una novità significativa. Come sottolinea l'Associazione Italiana Beckwith-Wiedemann (AIBWS), l'aggiornamento delle raccomandazioni internazionali rappresenta un passo avanti importante verso diagnosi più precise e una presa in carico sempre più personalizzata, frutto del lavoro congiunto di specialisti che continuano a confrontarsi e ad aggiornare le conoscenze maturate negli ultimi anni.