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Si era rivolta alla Struttura Semplice Dipartimentale di Immunologia Oculare dell’Ausl-Irccs di Reggio Emilia per una sospetta uveite, mentre controlli più approfonditi hanno portato alla diagnosi di una malattia genetica rara: l’amiloidosi ereditaria da transtiretina.

È quanto accaduto a una donna di 52 anni.  

La donna era giunta all’Immunologia Oculare della Ausl per una infiammazione dell’interno dell’occhio. Durante la valutazione specialistica, il quadro oculare ha fatto emergere il sospetto di una patologia sistemica, ovvero a carico di più organi. Il sospetto clinico ha portato all’esecuzione di una vitrectomia a scopo diagnostico. 

L’intervento è stato eseguito dal dottor Marco Vecchi, Direttore della Struttura Complessa di Oculistica. Gli accertamenti hanno consentito di identificare una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, una malattia genetica rara caratterizzata dal deposito patologico di proteine amiloidi in diversi organi e tessuti, con conseguente progressivo malfunzionamento. 

La diagnosi ha assunto un significato ancora più rilevante alla luce della storia familiare della paziente: negli ultimi trent’anni, infatti, numerosi membri del nucleo familiare erano stati colpiti da patologie gravi, con diversi decessi di origine non chiarita ma verosimilmente riconducibili alla stessa malattia.