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Dal 2018 la World Duchenne Organization, il Dutch Duchenne Parent Project e la Duchenne Data Foundation sono impegnati nell’obiettivo di rendere i dati relativi alla distrofia muscolare di Duchenne più accessibili, interoperabili e riutilizzabili. L’iniziativa si fonda sui principi FAIR — Findable, Accessible, Interoperable, Reusable — che mirano a rendere i dati rintracciabili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili dagli uomini e dalle macchine, usando, tra le altre cose, vocabolari e ontologie accettati a livello globale e favorendo così la collaborazione scientifica e l’uso responsabile dei dati. L’argomento è oggetto dell’ articolo “The FAIR journey of a patient-driven registry: Reflections and practical solutions from the Duchenne Data Platform FAIRification experience”, pubblicato di recente sul Journal of Neuromuscular Diseases, di cui è co-autore Claudio Carta, primo ricercatore presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.

Alla base del progetto c’è la Duchenne Data Platform (DDP), un registro di pazienti ideato per raccogliere e condividere in modo sicuro le informazioni cliniche legate alla patologia. Il processo di “FAIRificazione” del DDP, avviato nel 2021, ha coinvolto un team multidisciplinare guidato da un project manager specializzato in FAIR. Attraverso una combinazione di software open source e strumenti personalizzati, il progetto ha permesso l’accesso ai dati tramite un sistema di data visiting, che consente analisi sicure senza compromettere la riservatezza delle informazioni personali.

Il piano di FAIRificazione si è sviluppato in dieci fasi, affrontando questioni sociali, legali, etiche e tecniche. Le prove di interoperabilità tra la Duchenne Data Platform e altri quattro registri internazionali hanno confermato che il riutilizzo dei dati FAIR è possibile, superando così la frammentazione dei dati stessi. Resta però la necessità di superare alcuni pregiudizi e idee sbagliate che rischiano di frenare l’applicazione su larga scala dei principi guida dei dati FAIR e che riguardano la proprietà e sicurezza dei dati, il consenso informato, le caratteristiche tecniche dei dati e dei registri stessi (ad esempio tipo e formato). 

Gli autori dell’articolo invitano, dunque, la comunità delle malattie rare a partecipare a programmi di formazione sui dati FAIR, a confrontarsi con esperti, ad utilizzare risorse open source già disponibili e a promuovere un dialogo continuo tra i diversi registri. Solo così, sottolineano gli studiosi, sarà possibile sfruttare appieno il potenziale dei dati sanitari per migliorare la qualità di vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e, più in generale, di tutti i pazienti con malattie rare.

DMD e BMD

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia genetica caratterizzata da progressiva degenerazione e debolezza muscolare dovute ad alterazioni di una proteina chiamata distrofina. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma lieve di DMD. La DMD colpisce i maschi con una prevalenza di circa 1 neonato su 5000.